U kobiety przed 40. urodzinami rozwinęło się 12 nowotworów. Siedem z nich miało charakter łagodny, a pięć nowotworowy. Ostatnio
Kobieta, obecnie 36-letnia, nosi dwójkę dziecizmutowane kopie genu MAD1L1, po jednej od każdego rodzica. Wyniki badania opublikowano w czasopiśmie Science Advances. Gen koduje białko zwane MAD1, które odgrywa kluczową rolę w podziale komórek.
Kiedy jedna komórka dzieli się na dwie, toNajpierw duplikuje całe swoje DNA, a następnie pakuje materiał genetyczny w specjalne struktury - chromosomy. Następnie są one ostrożnie układane wzdłuż linii środkowej komórki i przeciągane na pół.
Tak więc, gdy komórka macierzysta się dzieliw dwóch połowa DNA trafia do każdej komórki potomnej. Według UniProt białko MAD1 pomaga zapewnić prawidłowe ustawienie chromosomów podczas tego procesu. Dlatego wszystkie komórki ostatecznie mają zwykłe 23 pary chromosomów, bazę danych zawierającą sekwencję białek i informacje funkcjonalne.
Gdy myszy laboratoryjne mają dwie zmutowane kopieMAD1L1, gryzonie umierają w łonie matki. Jednak w przypadku kobiety dożyła pełnoletności. Ale przez całe życie była niezwykle podatna na nowotwory. Pierwszy nowotwór złośliwy rozwinął się u niej w wieku 2 lat, a ostatni w wieku 28 lat.
„Bardzo trudno było zrozumieć, jak ta kobieta mogła to zrobićwspółautor Marcos Malumbres, kierownik działu komórek i grupy onkologicznej w Hiszpańskim Narodowym Centrum Badań nad Rakiem w Madrycie, powiedział hiszpańskiej gazecie El País: „Musi być coś innego, co pomogło jej uniknąć śmierci”. "
Analiza wykazała, że od 30% do 40% jej krążących krwinek miało nieprawidłową liczbę chromosomów – albo za dużo, albo za mało.
Pomimo tego, że kobieta ma pięć razychorowała na nowotwór, pacjentka radziła sobie z nim stosunkowo łatwo za każdym razem, gdy zachorowała. Od czasu usunięcia ostatniego guza w 2014 roku u pacjentki nie rozwinął się już kolejny guz. Naukowcy uważają, że może to wynikać z jej wyjątkowego układu odpornościowego.
Czytaj więcej:
Potężne uderzenie obiektu kosmicznego uruchomiło pole magnetyczne Ziemi
Naukowcy potwierdzają alternatywną teorię grawitacji: dlaczego zmienia ona fizykę
Świńskie serce bije wolniej po przeszczepie do człowieka
</ p>