Jak to wszystko się zaczęło?
Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej przygotowało projekt rozporządzenia ustalającego listę lekarzy
Wskazania do przerwania ciąży, w tymw tym aktywna faza gruźlicy, różyczka przed 20. tygodniem ciąży, choroby wywołane przez ludzki wirus niedoboru odporności (HIV) IV stadium, zaburzenia psychiczne i behawioralne związane ze stosowaniem substancji psychoaktywnych, schizofrenia, choroby zapalne ośrodkowego układu nerwowego, niewydolność nerek, wrodzony brak kończyny, określone w dokumencie.
Ponadto wskazaniem medycznym jest stan fizjologicznej niedojrzałości kobiety ciężarnej do 15 roku życia.
W takim przypadku decyzję o aborcji podejmuje rada lekarska indywidualnie dla każdej ciężarnej, przy uwzględnieniu stadium, formy, stopnia i fazy choroby - podkreśla dokument.
Co jest nie tak z nowym pomysłem Ministerstwa Zdrowia?
Według projektu, od wskazań do przerwyUrzędnicy zajmujący się ciążą mogą wykluczyć wady rozwojowe układu nerwowego płodu. Mowa o bezmózgowie, małogłowie, wodogłowie, anomaliach rdzenia kręgowego, zaburzeniach układu oddechowego, trawieniu, narządach płciowych, układzie moczowym (poza jedną nerką), narządu ruchu (poza brakiem kości) i innych wadach wrodzonych. W dokumencie wspomina się również o wielu zespołach. Oprócz dobrze znanego zespołu Downa z listy wskazań do aborcji można wykluczyć zespoły Edwardsa, Patau, Turnera i nie tylko.
Mówiąc najprościej, jeśli poprawki zostaną przyjęte, kobieta będzie musiała urodzić płód i urodzić dziecko, nawet jeśli wie, że jest on niezdolny do życia lub będzie miał głęboką niepełnosprawność.
Powiemy więcej o zespołach, które można wykluczyć z listy wskazań do przerwania ciąży.
Jak mogę uzyskać anomalie chromosomowe?
Chromosomy są strukturami nitkowatymiw komórkach zawierających geny. Geny niosą instrukcje potrzebne do stworzenia każdej części ciała dziecka. Kiedy komórka jajowa i plemnik łączą się, tworząc zarodek, ich chromosomy łączą się. Każde dziecko otrzymuje 23 chromosomy z komórki jajowej matki i 23 chromosomy z plemnika ojca – w sumie 46. Czasami komórka jajowa matki lub nasienie ojca zawierają niewłaściwą liczbę chromosomów. Kiedy komórka jajowa i plemnik łączą się, błąd ten zostaje przekazany dziecku.
Zespół Edwardsa
Trisomia 18 - lub trisomia 18 na chromosomie - nieprawidłowość chromosomalna. Nazywa się to również zespołem Edwardsa, od nazwiska lekarza, który go pierwszy opisał.
„Trisomia” oznacza, że dziecko madodatkowy chromosom w niektórych lub wszystkich komórkach ciała. W przypadku trisomii na chromosomie 18, dziecko ma trzy kopie chromosomu 18. To powoduje, że wiele narządów dziecka rozwija się nieprawidłowo.
Zaciśnięta dłoń z zachodzącymi na siebie palcami jest charakterystyczna dla zespołu Edwardsa.
Istnieją trzy rodzaje trisomii 18:
- Kompletne trisomie 18: lTo jest chromosom w każdej komórce ciała dziecka. Jest to najczęstszy typ zespołu Edwardsa.
- Częściowa trisomia 18.Dziecko ma tylko część dodatkuchromosom 18. Ta dodatkowa część może zostać przyłączona do innego chromosomu w komórce jajowej lub plemniku (nazywa się to translokacją). Ten typ trisomii 18 występuje bardzo rzadko.
- Trisomia mozaikowa 18.Dodatkowy chromosom 18 występuje tylko w niektórych komórkach dziecka. Ta forma trisomii 18 jest również rzadka.
Ile dzieci ma trisomię 18?
Trisomia 18 jest drugąwedług częstości występowania typu zespołu trisomii po trisomii 21 (zespół Downa). Około 1 na 5000 dzieci rodzi się z trisomią 18, a większość z nich to dziewczynki.
Ten stan jest jeszcze bardziej powszechny, ale wiele dzieci z trisomią 18 nie żyje do drugiego lub trzeciego trymestru ciąży.
Główne objawy trisomii 18
Dzieci z trisomią 18 często rodzą się bardzo małe i delikatne. Zwykle mają wiele poważnych problemów zdrowotnych i niepełnosprawności, w tym:
- Poważne opóźnienie rozwojowe
- Rozszczep podniebienia, zaciśnięte pięści z zakładkątrudne do rozdzielenia palce, mała głowa (mikrocefalia), mała szczęka (mikrognacja), zdeformowane stopy, klatka piersiowa, nisko osadzone uszy, powolny wzrost
- Wady płuc, nerek i żołądka / jelit, różne wady serca.
Jak rozpoznaje się trisomię 18?
Podczas USG lekarz może podejrzewać trisomię 18ciąża, chociaż nie jest to dokładny sposób zdiagnozowania stanu. Dokładniejsze metody pobierają komórki z płynu owodniowego (amniopunkcja) lub łożyska (pobieranie próbek kosmków kosmówki) i analizują ich chromosomy. Często we wczesnych stadiach ciąży nie można zidentyfikować zespołu Edwardsa, podobnie jak wielu chorób chromosomalnych.
Po porodzie lekarz może podejrzewać trisomię 18na podstawie twarzy i ciała dziecka. Można pobrać próbkę krwi w celu sprawdzenia nieprawidłowości chromosomalnych. Chromosomalne badanie krwi może również pomóc określić, jakie jest prawdopodobieństwo, że matka urodzi kolejne dziecko z trisomią 18.
Czy jest jakieś leczenie trisomii 18?
Nie ma lekarstwa na trisomię 18. Leczenie trisomii 18 polega na leczeniu wspomagającym, aby zapewnić dziecku najlepszą możliwą jakość życia.
Jakie są perspektywy dla dzieci z trisomią 18?
Ponieważ trisomia 18 powoduje takie poważnewady fizyczne, wiele dzieci z tą chorobą nie dożywa narodzin. Około połowa urodzonych w terminie dzieci rodzi się martwo. Chłopcy z trisomią 18 częściej rodzą się martwi niż dziewczynki.
Spośród niemowląt, które przeżywają, do pierwszych urodzin dożywa mniej niż 10%. Dzieci, które przeżyją ten kamień milowy, często mają poważne problemy zdrowotne wymagające intensywnej opieki.
Zespół Pataua
Czasami może być bardzo trudno zrozumieć, że nienarodzone dziecko ma trisomię 13, znaną również jako zespół Pataua.
Co to jest Trisomia 13?
Trisomia 13 jest chorobą genetycznąktóry występuje u dziecka, gdy ma dodatkowy 13. chromosom. Innymi słowy, mają trzy kopie swojego chromosomu 13, podczas gdy powinni mieć tylko dwie. Dzieje się tak, gdy komórki dzielą się nieprawidłowo podczas rozmnażania i tworzą dodatkowy materiał genetyczny na chromosomie 13.
Dodatkowy chromosom może pochodzić z obujaja lub nasienie, ale lekarze uważają, że szanse, że kobieta urodzi dziecko z jakąkolwiek nieprawidłowością chromosomową, rosną po 35 latach.
Dodatkowy chromosom 13 powoduje poważneproblemy psychiczne i fizyczne. Niestety, większość dzieci urodzonych z tą chorobą nie dożywa pierwszego miesiąca lub roku. Ale niektórzy mogą żyć latami.
Polidaktylia w zespole Pataua
Dzieje się tak, ponieważ istnieją dwa różne typytrisomia 13. Niemowlęta mogą mieć trzy kopie chromosomu 13 we wszystkich lub tylko niektórych komórkach. Objawy zależą od tego, ile komórek ma dodatkowy chromosom.
Jak rozpoznaje się zespół Pataua?
Lekarz może wykryć objawy fizycznetrisomia 13 podczas rutynowego USG płodu w I trymestrze ciąży. Lub można go znaleźć w testach, takich jak badanie przesiewowe DNA bez komórek (NIPT) lub PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą).
To wszystko są badania przesiewowe.Oznacza to, że nie mogą udzielić ostatecznej odpowiedzi na pytanie, czy dziecko rzeczywiście ma trisomię 13. Informują jedynie lekarza, że prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 13 u dziecka jest większe i że potrzebne są dalsze badania, aby to potwierdzić. Najprawdopodobniej będziesz potrzebować pobrania próbki kosmówki kosmówki (CVS) lub amniopunkcji, aby uzyskać 100% pewności.
Wady wrodzone
Dzieci z trisomią 13 mają często niską wagęnarodziny. Zwykle mają problemy ze strukturą mózgu, co również może wpływać na rozwój ich twarzy. U dziecka z trisomią 13 oczy mogą być blisko osadzone, a także niedorozwinięty nos lub nozdrza oraz rozszczep wargi lub podniebienia.
Inne wady wrodzone związane z trisomią 13 obejmująrozszczep wargi lub podniebienia; zaciśnięte dłonie, dodatkowe palce u rąk i nóg (polidaktylia), przepukliny, problemy z nerkami, nadgarstkami lub skórą głowy, nisko osadzone uszy, mała głowa (małogłowie), niezstąpione jądra.
Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mogą mieć wiele problemów zdrowotnych, a ponad 80% z nich żyje nie dłużej niż kilka tygodni. Te, które to robią, mogą mieć poważne komplikacje, w tym:
- Trudności w oddychaniu, wrodzone wady serca, utrata słuchu, wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
- Ograniczone zdolności intelektualne, problemy neurologiczne, powolny wzrost
- Zapalenie płuc, drgawki, problemy z karmieniem lub trawieniem pokarmu
Czy jest lekarstwo?
Nie ma lekarstwa na trisomię 13 i leczeniekoncentruje się na objawach twojego dziecka. Mogą to być zabiegi chirurgiczne i terapia. Chociaż, w zależności od powagi problemów Twojego dziecka, niektórzy lekarze mogą poczekać i rozważyć wszelkie środki w oparciu o szanse przeżycia Twojego dziecka.
Lekarze nie potrafią przewidzieć, jak długo będzie żyło dziecko. Często dzieci urodzone z trisomią 13 rzadko osiągają wiek dojrzewania
zespół Turnera
Zespół Turnera jest rzadką chorobą genetycznąchoroba występująca tylko u dziewcząt. Może to powodować problemy, od niskiego wzrostu po wady serca. Czasami objawy są tak łagodne, że diagnozuje się je dopiero, gdy kobieta osiągnie wiek nastolatka lub młodą osobę dorosłą.
Przyczyny zespołu Turnera
Zespół Turnera występuje, gdy kobietabrakuje niektórych genów, które zwykle znajdują się na chromosomie X (kobiety mają dwa chromosomy X, mężczyźni mają X i Y). Niektórym dziewczynom z Turnerem w rzeczywistości brakuje całej kopii chromosomu X. W przypadku innych brakuje tylko części zawierającej określony zestaw genów.
Badania wykazały, że w 99% przypadków u płodu brakuje chromosomu, dochodzi do poronienia. Ale w około 1% przypadków te dzieci rodzą się i zdiagnozowano u nich zespół.
Objawy zespołu Turnera
Objawy zespołu Turnera mogą wystąpić jeszcze wcześniejnarodziny i dają rodzicom wyobrażenie, że ich dziecko może urodzić się z tą chorobą. Badanie ultrasonograficzne płodu z tym zespołem może wykazać problemy z sercem i nerkami lub gromadzenie się płynów, ale nie na wczesnym etapie rozwoju.
Po urodzeniu lub w niemowlęctwie dziewczęta mogąMoże istnieć wiele cech fizycznych wskazujących na ten stan. Należą do nich: obrzęk dłoni i stóp lub wzrost poniżej średniej po urodzeniu, nisko osadzone uszy i niska linia włosów, ramiona skierowane na zewnątrz w łokciach, krótkie palce u rąk i nóg oraz wąskie paznokcie u rąk i nóg, opóźnienie wzrostu, wady serca, opadające powieki itp.
Również kobiety z tym zespołem cierpią na trudności w uczeniu się, niezdolność do normalnego dojrzewania (z powodu niewydolności jajników, utraty cyklu miesiączkowego, bezpłodności
Powikłania zespołu Turnera
Zespół Turnera od urodzenia i trwający przez całe życie może być powiązany z innymi schorzeniami. Mogą to być:
- Problemy z sercem wynikające z jego budowy fizycznej, utrata słuchu, problemy ze wzrokiem
- Zwiększone prawdopodobieństwo cukrzycy i wysokiego ciśnienia krwi
- Problemy z nerkami, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia nadciśnienia i infekcji dróg moczowych.
- Zaburzenia immunologiczne, takie jak cukrzycanieswoiste zapalenie jelit i niedoczynność tarczycy (gdy tarczyca nie może wytwarzać wystarczającej ilości hormonów, aby organizm mógł prawidłowo funkcjonować)
- Krwawienie z przewodu pokarmowego
- Skolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa i osteoporoza, która powoduje łamliwość kości.
- Trudności w uczeniu się, problemy ze zdrowiem psychicznym
- Otyłość
Diagnostyka zespołu Turnera
Jeśli USG pokazuje coś nieprawidłowego podczasciąży, lekarz może chcieć zbadać chromosomy dziecka za pomocą kariotypu. Ten test porównuje chromosomy, układając je w rzędzie. Aby uzyskać próbki od lekarza, lekarz może zalecić:
- Amniocenteza. To wtedy z macicy pobierany jest ochronny płyn otaczający dziecko.
- Próbka krwi. Może to pomóc w ustaleniu, czy dziecku brakuje całości lub części chromosomu X.
- Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS). Lekarz pobiera próbki tkanek z części łożyska do badania. Ten test jest zwykle wykonywany między 10-12 tygodniem ciąży.
- Skrobanie policzka lub analiza próbki skóry.
Jeśli diagnoza nie zostanie postawiona przed lub po urodzeniu, inne testy laboratoryjne sprawdzające hormony, czynność tarczycy i poziom cukru we krwi mogą pomóc w zdiagnozowaniu.
Ze względu na problemy związane z zespołem Turnera lekarze często zalecają również badanie nerek, serca i słuchu.
Leczenie zespołu Turnera
Zapewnienie opieki medycznej często wymaga zespołu specjalistów, który jest zbudowany wokół konkretnych potrzeb każdej osoby, ponieważ przypadki są tak różne.
Nie ma lekarstwa, ale większość dziewcząt to zrobistosować te same podstawowe zabiegi w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Stosuj zastrzyki hormonu wzrostu kilka razy w tygodniu i terapię estrogenową od około okresu dojrzewania do osiągnięcia przez kobietę wieku średniego w okresie menopauzy. Ta terapia hormonalna może pomóc kobiecie dorosnąć i osiągnąć rozwój seksualny w wieku dorosłym.
Prawie wszystkie kobiety cierpiące na tę chorobę wymagają leczenia niepłodności, aby zajść w ciążę. A noszenie dziecka może być niebezpieczne dla zdrowia.
Jak zareagowało Ministerstwo Zdrowia po skrytykowaniu nowego zamówienia?
Projekt zarządzenia Ministerstwa Zdrowia powołującylista wskazań medycznych do przerwania ciąży, nie odwołuje aborcji na wniosek kobiety do 12 tygodni. O tym poinformowano w ministerstwie Novaya Gazeta.
Według niego projekt zamówienia zawiera tylkozaktualizowana lista wskazań medycznych do aborcji. Mimo to po 12 tygodniach kobieta może przerwać ciążę do 22 tygodni z „przyczyn społecznych” (w przypadku gwałtu). Jeśli zdrowie lub życie matki lub dziecka jest zagrożone, aborcja jest możliwa w dowolnym momencie.
Ministerstwo odnotowało, że ostatnio na liściewskazania medyczne do aborcji zostały skorygowane w 2007 roku. „Biorąc pod uwagę rozwój nauk medycznych, zmiany w podejściu do leczenia różnych patologii ciąży, obecnie w oparciu o propozycje wszystkich głównych niezależnych specjalistów wszystkich profili opieki medycznej został przygotowany projekt nowego zamówienia” - wyjaśniła.
Zgodnie z projektem dokumentu wykaz wskazańProponuje się uwzględnić niewydolność nerek, choroby zapalne ośrodkowego układu nerwowego, aktywną fazę gruźlicy, różyczkę przed 20. tygodniem ciąży, chorobę wywoływaną przez ludzki wirus niedoboru odporności (HIV) w IV stadium, a także schizofrenię i inne zaburzenia psychiczne . Projekt zarządzenia został przekazany do publicznej dyskusji.
Wcześniej dzisiaj zastępca przewodniczącego Komisji Dumy Państwowej dsOksana Pushkina nazwała ten dokument „katastrofą” w sprawach rodzinnych, kobiet i dzieci. Swoje stanowisko tłumaczyła tym, że nowa lista nie tylko skraca listę wskazań medycznych do aborcji, ale także ogranicza prawo kobiet do przerywania ciąży tą listą.
Jaki jest wynik finansowy?
Sam projekt rozporządzenia został przedstawiony publiczniedyskusje do 23 grudnia. Przypomnijmy, że w listopadzie Ministerstwo Zdrowia wypowiedziało się przeciwko wyłączeniu aborcji z obowiązkowego ubezpieczenia zdrowotnego. Według działu istnieje dość kompleksowy program profilaktyczny. Wcześniej główny niezależny specjalista ds. Płodności zaproponował utworzenie specjalnych placówek do wykonywania aborcji poza systemem opieki zdrowotnej.
Czytaj także
Zobacz najpiękniejsze zdjęcia Hubble'a. Co teleskop widział przez 30 lat?
Badania: Uprawy w Czarnobylu są nadal skażone promieniowaniem
Naukowcy wykonują pierwsze wysokiej jakości zdjęcia cierni koronawirusa