Dobór naturalny to proces, w wyniku którego korzystne mutacje genów utrzymują się z pokolenia na pokolenie.
Jeśli jednak populacja ludzi przenosi się z jednego środowiska do drugiego lub zmienia styl życia, mutacje genów chroniące przed jednym patogenem mogą uczynić ludzi podatnymi na nowe choroby.
Jednym z przykładów takiej nowej choroby jest rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF).
FMF jest chorobą autosomalną recesywnącharakteryzuje się nawracającymi atakami gorączki i zapalenia otrzewnej, czasami zapalenia opłucnej, zmian skórnych, zapalenia stawów i rzadko zapalenia osierdzia. Może rozwinąć się amyloidoza nerek, czasami prowadząca do niewydolności nerek. Osoby o pochodzeniu genetycznym z basenu Morza Śródziemnego są bardziej narażone na tę chorobę niż inne grupy etniczne. Diagnoza ma charakter przede wszystkim kliniczny, chociaż dostępne są badania genetyczne.
Jest to dziedziczna choroba autoimmunologicznapowstały w ciągu ostatnich 20 000 lat. Występuje powszechnie w Europie Południowej, na Bliskim Wschodzie i w Afryce Północnej, gdzie obecnie około 50% mieszkańców tego regionu ma mutację genu zwiększającą podatność na tę chorobę.
Ta przewaga pozornie szkodliwej mutacji genu może być wynikiem dwóch różnych typów doboru naturalnego.
- Jedną z opcji jest„Niekompletne usuwanie”kiedy mutacja genu podatności jest w trakcie usuwania z populacji, ale nie została jeszcze całkowicie wyeliminowana. W tym przypadku dobór naturalny trwa.
- Inną opcją jest„Równoważenie wyboru”w którym niektóre potencjalnie szkodliwemutacje genów jednej choroby utrzymują się w populacji, ponieważ zapewniają pewną ochronę przed inną chorobą. W tym przypadku gen podatności na FMF był powiązany z ochroną przed wywołującą dżumę bakterią Yersinia pestis.
Aby określić, która wersja naturalnegoPonieważ selekcja jest zaangażowana w FMF, naukowcy zwrócili się ku zaawansowanej sztucznej inteligencji, która jest szczególnie dobra do wykrywania wzorców lub rozpoznawania obrazu. Przeszkolili algorytm na zestawach danych o znanych wartościach, aby przetestować jego zdolność do wykrywania wzorców.
Następnie naukowcy uruchomili swój algorytm w bazie danychdane dla projektu 1000 genomów, który zawiera dane genomowe 2504 osób z 26 populacji, w tym odpowiednich populacji w basenie Morza Śródziemnego. Odkryli, że mutacje w genie FMF są nadal powszechne w wyniku trwającej selekcji; nie osiągnęły jeszcze równowagi, a dobór naturalny nadal działa.
„To jest pierwsze narzędzie, które sprawdzaróżnice między różnymi typami doboru naturalnego. „Wykrywa sygnały w genomie, które wcześniej były niedostępne” – wyjaśnia główny badacz, dr Matteo Fumagalli z Wydziału Nauk Przyrodniczych Imperial College w Londynie. „Teraz udowodniliśmy, że sztuczną inteligencję można wykorzystać do wyszukiwania subtelnych wzorców selekcji w genomach , przyda się dalsze badanie procesów adaptacji człowieka zarówno do tak starych chorób jak dżuma, jak i do stosunkowo nowych, takich jak FMF i Covid-19.”
Jeden z obszarów tej chorobybada zespół naukowców - taki jest związek osoby z koronawirusami. Ludzie żyją z koronawirusami od co najmniej 50000 lat, a większa podatność niektórych osób na poważniejszy COVID-19 może sygnalizować inny równoważący mechanizm selekcji.
Czytaj więcej
Fizycy stworzyli analogię czarnej dziury i potwierdzili teorię Hawkinga. Dokąd to prowadzi?
Naukowcy odkryli mityczną cząstkę Odderona
Najbardziej tajemnicze zjawisko naturalne. Skąd się bierze piorun kulowy i jak jest niebezpieczny?
„1000 genomów” to międzynarodowy projekt, w ramach któregoogłoszone w styczniu 2008 r., do końca 2011 r. zaplanowano sekwencjonowanie genomów około 2500 osobników w celu stworzenia szczegółowego katalogu zmienności genetycznej człowieka, w tym polimorfizmów pojedynczych nukleotydów, indeli i zmian strukturalnych, takich jak zmienność liczby kopii geny. W październiku 2012 roku ogłoszono, że cel został osiągnięty, a dane genetyczne ponad 1000 osób zostały odczytane i opublikowane. Kompletna baza danych jest bezpłatnie udostępniana naukowcom na całym świecie i stanowi wzbogacenie wszystkich dziedzin nauk przyrodniczych.