Jak prowadzone są badania genomu w Rosji i na świecie
Jak wynika z raportu Global Market Insights, rynek globalny
Na światowym rynku badań genetycznychDziś do liderów należą Illumina (zajęte 75% rynku) oraz Thermo Fisher Scientific, które zajmują się rozwojem i produkcją urządzeń do sekwencjonowania – określania sekwencji aminokwasowej lub nukleotydowej białek, DNA i RNA. Dzięki tym graczom koszt technologii spadł 15-krotnie - do 1000 USD, ale w przyszłości możliwy jest jeszcze bardziej zauważalny spadek cen (do 100 USD): powinien to ułatwić nowy sprzęt firmy Illumina - NovaSeq. Liderami w dziedzinie leczenia chorób genetycznych pozostają Gilead Sciences, Novartis AG i CRISPR Therapeutics AG (firma aktywnie rozwija się również w dziedzinie edycji genów). Wiodące pozycje w projektowaniu testów to Myriad Genetics, Genomic Health i Invitae.
Wielkość rosyjskiego rynku genetykitestowanie mniej niż europejskie, amerykańskie lub azjatyckie. Na koniec 2019 r. szacowano ją na 4-9 mln USD (300-700 mln rubli), podczas gdy europejska na 14,7 mln USD Rosja jest wciąż na wczesnym etapie rozwoju, ale tempo wzrostu krajowego rynek rośnie. Według prognoz SmartConsult, w ciągu najbliższych pięciu lat będzie miał do czynienia z intensywnym wzrostem na poziomie 12-15% rocznie, w wyniku czego wolumen rosyjskiego rynku przekroczy 14 mln USD do 2025 roku. Jego wzrost w 2019 roku został ułatwiony poprzez wprowadzenie profili genetycznych na mocy dekretu prezydenckiego (nr ). Dzięki temu nie tylko firmy medyczne, ale także ludność zaczęły wykazywać zainteresowanie badaniami. A sama usługa stała się bardziej dostępna, ponieważ jej koszt spadł, chociaż cena w Rosji jest nadal 2-3 razy wyższa niż w Stanach Zjednoczonych.
W Rosji lider w dziedzinie genetykitestowanie - Genotek z własnym opracowaniem interpretacji kodu. W 2020 roku firma pozyskała 4 miliony dolarów, wcześniej w latach 2016-2017 zainwestowano w nią kolejne 3 miliony dolarów.Oprócz testów Genotek zajmuje się badaniami dla laboratoriów naukowych, w tym badaniem nowotworów onkologicznych. Wśród rosyjskich liderów znajdują się także „Genoanalytica”, Oftalmic z wąską ofertą diagnostyki dziedzicznych chorób okulistycznych, UGENE ze środowiskiem bioinformatycznym dla biologów molekularnych.
Jakie pytania medyczne zamykają teraz badania nad genomem?
Rozwój medycyny prewencyjnej stał się możliwywłaśnie poprzez badanie i stosowanie wyników dzisiejszych odkryć genetycznych. Sprzyja temu np. wprowadzenie technologii sekwencjonowania nowej generacji, dzięki którym zwiększył się potencjał badań diagnostycznych i przyspieszył postęp w dziedzinie terapii genowej: w 2018 r. w fazie rozwojowej było ponad 700 programów na świecie. Dotychczasowe rozpowszechnienie tej techniki jest utrudnione jedynie wysokimi kosztami, ale stopniowo maleje, jak już wykazał Illumina. W 2019 roku dostarczyła ponad 13 tys. maszyn do sekwencjonowania na cały świat, w tym na rosyjskie instytuty naukowe.
W 2017 roku FDAAmerykańska FDA zatwierdziła dwie pierwsze innowacyjne terapie genowe CAR-T do walki z nowotworami krwi poprzez przeprojektowanie białych krwinek (część układu odpornościowego), tak aby mogły zobaczyć chore komórki, które wcześniej przeoczyły. Pozwolenie otrzymały firmy Gilead Sciences i Novartis. Oczekuje się, że w nadchodzących latach dostarczą rozwiązania umożliwiające zwalczanie innych form raka.
Jednak maksymalna uwaga jest nadal skupionawokół technologii edycji genów CRISPR-Cas9: jej metody weszły w fazę badań w połowie 2019 roku. CRISPR Therapeutics i Vertex Pharmaceuticals próbują zmienić DNA poza organizmem człowieka, a firma Intellia na początku kwietnia 2021 roku zaczęła to robić wewnątrz pacjenta (jego szpikiem kostnym). Istnieją również izolowane eksperymentalne zmiany DNA w zarodkach, które prowadzone są od 2015 roku. Naukowcy są jednak wciąż bardzo dalecy od rozszerzenia zakresu edycji genomu na medycynę głównego nurtu. Na razie mówimy o potencjalnej korekcji chorób dziedzicznych u już urodzonych dzieci, jednak aby zacząć to robić, konieczne jest rozwiązanie kwestii państwowej regulacji takich technik i wszelkich sprzeczności etycznych. Przewiduje się, że do 2026 r. rynek CRISPR-Cas9 będzie rósł w tempie ponad 15% rocznie.
Ponadto nastąpił wzrost wykorzystaniabadania genetyczne w chorobach nowotworowych i genetycznych w Ameryce Północnej. Lekarze włączają testy genetyczne do opieki klinicznej nad pacjentami: nie jest to już tylko interesująca innowacja, do której zwykli ludzie uciekają się wyłącznie z ciekawości. Technologia stymuluje rozwój medycyny prewencyjnej: w ciągu kilku lat pojawiło się ponad 1500 testów, a liczba ta będzie rosła. Jednak nadal istnieje ograniczona ilość informacji naukowych w tej dziedzinie, więc naukowcy muszą wykonać dużo pracy, aby testy genetyczne działały skutecznie.
Jakich odkryć w badaniach genomu można się spodziewać
Eksperci wskazują na perspektywy rozwojuCRISPR-Cas9 w zakresie terapii patologii szpiku kostnego: jak dotąd jest to najbardziej prawdopodobny obszar praktycznego zastosowania technologii edycji genów. Przynajmniej, jeśli wyniki eksperymentów Intellia okażą się pomyślne, w ciągu następnej dekady możliwe będą podobne próby oddziaływania na DNA wątroby i nerek in vivo (cząsteczki edycyjne wstrzykuje się bezpośrednio pacjentowi). Firma Excision BioTherapeutics pracuje również nad genowymi podejściami do terapii opryszczki i wirusowego zapalenia wątroby typu B, a do tego wykorzystuje własne metody firmy – CasX i CasY. Badania kliniczne zaplanowano na 2022 rok.
Wraz z tym świat nauki oczekuje nowościobiecujące wyniki z badań CRISPR Therapeutics i Vertex Pharmaceuticals, a także Editas Medicine, które badają potencjał technologii zmiany genów w leczeniu anemii sierpowatej i talasemii beta. Pod koniec 2019 roku pierwsza osoba w Stanach Zjednoczonych otrzymała leczenie CRISPR z powodu anemii sierpowatej. Latem 2020 roku okazało się, że po dziewięciu miesiącach terapia jest nadal skuteczna. A pod koniec 2020 roku eksperci wyrazili nadzieję, że technikę tę można wprowadzić do medycyny głównego nurtu: już 10 pacjentów, którzy otrzymali takie leczenie, wykazuje stabilne wyniki.
Jak to wpłynie na opiekę zdrowotną i rynek medyczny
Wielu wierzy teraz, że genetykabadania staną się panaceum i pozwolą na odkrycie wielu leków opartych na badaniu mikroflory, sekwencjonowaniu genomu. Ale jest jeden fundamentalny problem, którego ludzie jeszcze nie rozwiązali: nie możemy określić trójwymiarowej struktury białka na podstawie samego kodu genetycznego. W 2020 r. Google uruchomił AlphaFold, algorytm oparty na sztucznej inteligencji, który był w stanie modelować trójwymiarową strukturę białka na podstawie jego sekwencji aminokwasowej i otworzył nowe możliwości opracowywania niezbędnych leków do walki z wirusami. Zastosowanie AlphaFold skróci cykl opracowywania leku dziesiątki, jeśli nie setki razy. Model będzie miał również znaczenie dla tworzenia immunologicznych produktów biologicznych. Ale dzisiaj nie jest do końca jasne, jak dokładny jest ten algorytm.
Są też trudności z faktem, że genomu nie mabierze pod uwagę ogromną liczbę czynników epigenetycznych: umiejscowienie białek na określonym DNA. Aby przeczytać ogólne informacje o ciele, potrzebne są różne techniki i urządzenia.
W rezultacie pojawia się problem w okolicyepigenetyka i trudności w badaniu każdej sekcji genu: trzeba zrozumieć, co się z nią dzieje i jak działają czynniki epigenetyczne niezależne od genetyki. Trwające badania i ich wyniki pomogą w leczeniu chorób monogenowych, w przypadku których występują nieprawidłowości genetyczne, w celu oceny odpowiadającego im ryzyka. Ale nigdy nie będziemy w stanie w pełni zastosować takich technologii w odniesieniu do chorób wielogenowych, czyli takich, za występowanie i rozwój których odpowiada nie jeden gen, ale ogromna kombinacja czynników.
Genetykę należy traktować jako jedną zmetody, które rozwiązują wiele problemów, ale nie obiecują, że staną się magiczną różdżką do wszystkiego. Udziela informacji, ale nie jest w stanie odpowiedzieć na wszystkie pytania. Wraz z rozwojem genetyki w coraz większym stopniu przyczyni się do wzmocnienia medycyny spersonalizowanej, ale tylko w połączeniu z innymi badaniami, medycyną prewencyjną, analizami, oceną parametrów biochemicznych człowieka i innymi parametrami.
Czytaj:
Największa kometa w historii leci do centrum Układu Słonecznego: to prawie planeta
Naukowcy nauczyli się zdalnie identyfikować oznaki życia
Uszkodzenie skóry, mózgu i oczu: jak COVID-19 wnika do ludzkich narządów