Aby poznać z wyprzedzeniem wszystkie choroby, wzrost i możliwości intelektualne dziecka - o tym marzą rodzice,
Jak przebiega taka procedura?
Najpierw z ludzkiego embrionu powstałego w wyniku zapłodnienia in vitro (IVF) pobierana jest komórka. Następnie zostaje przebadana pod kątem chorób genetycznych.
Na całym świecie są firmy, którezaoferować przyszłym rodzicom przeprowadzenie kompleksowych badań genetycznych embrionów przed zapłodnieniem in vitro. Na przykład w Rosji są to Atlas, Genotek i Genetico. Ten trend niepokoi zarówno genetyków, jak i bioetyków. Firmy twierdzą, że potrafią przewidzieć, czy dziecko będzie podatne na najczęstsze choroby. W tym te, na które mają wpływ dziesiątki, a nawet setki genów. Co więcej, osoby, które poddają się zapłodnieniu in vitro, mają możliwość wyboru embrionu o prawdopodobnie niskim ryzyku rozwoju chorób.
Dlaczego genetycy i bioetycy są przeciw takiej procedurze?
Ponieważ selekcja zarodków na ich podstawieprzewidywania to procedura, która nie została naukowo udowodniona. Co więcej, społeczne implikacje stosowania złożonych testów genetycznych do selekcji zarodków nie zostały jeszcze w pełni zbadane. Niektórzy naukowcy są całkowicie przeciwni tej praktyce. Inni przyznają, że w miarę gromadzenia się większej ilości danych można wyciągnąć prawidłowe wnioski, jednak wszyscy zgadzają się, że procedura ta powinna być szczegółowo uregulowana.
W Medycynie Przyrodniczej na koniec marca 2022 r. nie byłoopublikowali badanie wyjaśniające niektóre metody określania punktacji ryzyka wielogenowego. Przyciągnęło to uwagę naukowców, ale nie rozwiało ich obaw.
Ocena ryzyka poligenicznego to ocena ryzyka genetycznego lub ocena całego genomu. Odzwierciedla, jak bardzo dana osoba jest genetycznie predysponowana do określonej cechy.
Jak takie procedury są dziś regulowane?
Niektóre organy ds. zdrowia na całym świecieregulują stosowanie prostych testów genetycznych wraz z IVF. Ale to nie jest powszechna praktyka. Celem tych testów jest zmniejszenie prawdopodobieństwa przeniesienia choroby dziedzicznej przez rodzica na nienarodzone dziecko. W Rosji nie ma konkretnych aktów prawnych dotyczących testów genetycznych, które w wielu procedurach bardzo różnią się od prostych procedur biochemicznych. W rezultacie niektóre testy genetyczne są zakazane, podczas gdy inne mają praktycznie zaporowe bariery w tworzeniu laboratoriów.
Badanie jest zwykle potrzebne, jeśli pacjent ma:rzadkie mutacje w jednym genie, które prowadzą do druzgocących konsekwencji zdrowotnych. Na przykład w Wielkiej Brytanii Urząd ds. Zapłodnienia Człowieka i Embriologii zatwierdził testy na ponad 600 chorób dziedzicznych. W szczególności mają na celu wykrycie choroby Tay-Sachsa i raka piersi wywołanych mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2.
Ale najczęstsze choroby, takie jakpodobnie jak cukrzyca typu 2, są związane z mutacjami nie w jednym genie, ale w wielu – potencjalnie nawet tysiącach. Aby zrozumieć, jak genetycznie przewidywać takie choroby, naukowcy analizują sekwencje DNA tysięcy chorych ludzi i porównują je z DNA zdrowych ludzi. Informacje te są następnie przekształcane w ogólny wynik ryzyka, który można wykorzystać do zrozumienia, jakie jest ryzyko rozwoju tego zaburzenia.
Celem jest kontynuacjabadania genetyczne na szerszej i głębszej próbce. Dzięki temu poligeniczne wskaźniki ryzyka staną się dokładniejsze i ostatecznie zostaną wykorzystane do kierowania strategiami leczenia i profilaktyki. Istnieje jednak zgoda, że wstępne wyniki nie mogą być jeszcze wykorzystywane poza badaniami naukowymi.
Czego dowiedzieliśmy się o ryzyku poligenicznym z najnowszych prac naukowych?
W najnowszym badaniu autorzy w większościktórzy pracują dla firm zajmujących się zapłodnieniem in vitro lub badaniami genetycznymi, próbują dowiedzieć się, jak technicznie przewidzieć dokładną sekwencję genomu na podstawie małej ilości DNA. Na przykład z jednej lub dwóch komórek embrionalnych.
Autorzy skonstruowali sekwencje genetycznedla ponad 100 zarodków: przeanalizowali setki tysięcy regionów genomów zarodków. W tym celu zastosowaliśmy metodę zwaną genotypowaniem. Wymaga mniej DNA niż sekwencjonowanie całego genomu.
Następnie połączyli te dane zsekwencję całego genomu rodziców, aby wypełnić pozostałe luki w DNA. Następnie porównali zrekonstruowany genom zarodka z prawdziwą sekwencją genomu pobraną od narodzonego dziecka.
Zidentyfikowali prawidłową sekwencję genomu w lokalizacjach odpowiedzialnych za cukrzycę, niektóre rodzaje chorób serca, kilka form raka i zaburzenia autoimmunologiczne. Dokładność wynosiła 97–99%.
Jeśli takie metody mogą działać, to dlaczego genetycy się tym przejmują?
Wiąże się z tym wiele innych problemówćwiczyć. Po pierwsze, szacunki dotyczące badań zarodków opracowano na podstawie badań obejmujących cały genom: wykorzystano w nich duże próbki DNA wyłącznie od osób o europejskim pochodzeniu. Teraz próbują dywersyfikować te dane, ale nadal opierają się one na niewystarczająco zróżnicowanej podgrupie osób. Nawet wśród białych Europejczyków miary ryzyka wielogenowego nie zawsze są istotne. Może to wynikać z tego, że interakcje między genami wciąż nie są w pełni poznane.
Ponadto naukowcy nie rozumieją jeszcze w pełni, w jaki sposóbselekcja zarodków o mniejszym ryzyku rozwoju jednej choroby może wpływać na podatność na inne choroby. Zmienność genetyczna może mieć szereg konsekwencji, zjawisko znane jako plejotropia. Oznacza to, że sekwencja DNA powiązana z korzystną cechą może również zwiększać ryzyko szkodliwej.
Wiele z tych wskaźników poligenicznychprzewidzieć ryzyko rozwoju zaburzeń, które pojawią się w późniejszym życiu. Nie uwzględniają jednak potencjalnych zmian środowiskowych, które mogą nastąpić w tym czasie, ani pojawiających się nowych metod leczenia.
Ponadto takie procedury mogą prowadzić do niepotrzebnego niszczenia żywotnych zarodków: kobieta będzie musiała przejść dodatkowe cykle stymulacji jajników, aby zebrać więcej jaj.
Podczas gdy społeczność naukowa odkrywa potencjałproblemy i możliwości takiego postępowania. Ze względu na swoją złożoność, poligeniczne oceny ryzyka mogą również pomóc w zdobyciu wiedzy nie tylko o potencjalnych zagrożeniach dla zdrowia, ale także o wzroście czy inteligencji. Ale teraz nie ma wystarczających informacji, aby opracować odpowiedni test, który pomoże przyszłym rodzicom wybrać zarodki.
Czytaj więcej:
Największe drzewo genealogiczne ludzkości ukazywało historię naszego gatunku
Naukowcy rozumieją, dlaczego płyty tektoniczne unoszą się i rosną wraz z topnieniem lodowców
Fizycy odtworzyli w laboratorium zdolności T-1000 z „Terminatora-2”