Naukowcy z Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka i Programu Undiagnosed
Naukowcy uważają, że przyczyną tego stanu jestmutacja genetyczna wpływająca na zdolność neuronów w mózgu do prawidłowego wykonywania funkcji recyklingu komórek zwanej autofagią. Dzięki niemu wewnętrzne składniki komórki są dostarczane do jej lizosomów lub wakuoli, gdzie ulegają degradacji. Jest to naturalny proces regulowany przez maszynerię komórkową. Demontuje niepotrzebne lub dysfunkcyjne elementy.
Biolodzy mają nadzieję, że odkrycie pomoże nie tylko dzieciom, ale także innym pacjentom z zaburzoną autofagią. Obserwuje się to w chorobie Alzheimera.
Pierwszy przedmiot w badaniuObjawy pojawiły się w wieku trzech lat. Miał nieprawidłowy chód, zmniejszoną koordynację i nie zawsze mógł utrzymać kontakt wzrokowy. W miarę jak chłopiec dorastał, pojawiły się u niego drgawki, osłabienie odruchów i częściowo niezrozumiałe wzorce mowy. W wieku dziewięciu i pół roku u dziecka zdiagnozowano ADHD, łagodne zaburzenia poznawcze i zaburzenie opozycyjno-buntownicze. W tym stanie pacjent odczuwa drażliwość i złość, a także ma tendencję do kłótni z rodzicami i innymi autorytetami. Warto dodać, że chłopiec ma siostrę, która mimo wczesnych problemów rozwojowych wychowywała się bez objawów choroby.
Dwoje innych dzieci zostało zdiagnozowanychzaburzenie neurologiczne - siostry dziewczynki. Jedna z nich miała nietypowe ruchy ramion, potknęła się i jako dziecko miała niezwykłe, zbyt intensywne spojrzenie. W miarę dorastania dziewczynka nadal miała problemy z nauką i mową. Inna siostra również miała problemy z kontrolą motoryczną, które ostatecznie ustąpiły, chociaż nadal miała problemy z artykulacją.
Изучив медицинские записи, исследователи нашли ответ: у всех детей была мутация гена ATG4D. Согласно исследованию 2015 года, она вызывает проблемы с моторным контролем и движением глаз у собак лаготто-романьоло. Авторы нового эксперимента обнаружили, что мутация ATG4D в клетках кожи больных детей не мешала аутофагии. Однако она изменила систему рециркуляции клеток в мозге.
Изучив медицинские записи, исследователи нашли ответ: у всех детей была мутация гена ATG4D. Согласно исследованию 2015 года, она вызывает проблемы с моторным контролем и движением глаз, но только у собак лаготто-романьоло.
Проведя эксперимент с клетками в лаборатории, ученые выяснили — мутация ATG4D в клетках кожи больных детей не мешала аутофагии. Она вызывает нарушения рециркуляции клеток исключительно в головном мозге, не затрагивая остальные органы тела.
Предыдущие исследования показали, что нормальная аутофагия связана с меньшим закупориванием артерий и увеличением продолжительности жизни. Кроме того, этим процессом можно манипулировать, чтобы уменьшить количество амилоидных бляшек, вызывающих болезнь Альцгеймера.
Czytaj więcej:
W NASA porównano dwa zdjęcia Ziemi z różnicą 50 lat: co odkryli naukowcy
Niedaleko nas odkryto planetę wielkości Ziemi. Może jest atmosfera
Spójrz na złote „szelki” z XVII wieku: zostały zainstalowane przez towarzyską osobę
Фото на обложке: Национальный исследовательский институт генома человека