Program Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) ma na celu zrozumienie występujących różnic genetycznych
Ostatecznym celem projektu jest usprawnienie diagnostyki, leczenia i profilaktyki najpowszechniejszych chorób prowadzących do niepełnosprawności lub śmierci.
Zidentyfikowaliśmy już kilka nowych pomysłów.Na przykład zespół odkrył ponad 400 milionów odmian genetycznych, ale 97% z nich jest bardzo rzadkich i występuje u mniej niż 1% populacji. Różnice w genach mogą pojawiać się losowo, gdy geny ulegają rekombinacji lub mutacji.
Doktor Timothy O'Connor jest profesorem nadzwyczajnym medycyny i endokrynologii w Instytucie Nauk Genomicznych (IGS) na UMSOM
Wiedza ta może zapewnić nowe zrozumienie procesów mutacji i opowiedzieć nam o historii ewolucji człowieka.
Rosnąca różnorodność ludzkich genomów pomoże naukowcom dowiedzieć się więcej o tym, jak określone choroby wpływają na różne grupy etniczne na całym świecie.
Ponadto grupa ustaliła jednolite standardyw przypadku sekwencjonowania: prowadzone jest na masową skalę. Standardy maksymalizują integralność danych, ponieważ duża grupa międzynarodowych badaczy stosuje wspólne metody.
Oprócz możliwości szczegółowej analizypołączone dane genomiczne i medyczne dla próbek sekwencjonowanych TOPMed rozszerzył analizę próbek genotypowanych o nowy panel referencyjny, który obejmuje obecnie ponad 97 000 osób. Dane te są publicznie dostępne, możesz je przestudiować lub wprowadzić własne informacje.
Teraz autorzy kontynuują badania i zbierają nowe dane do swojego zasobu, które później przeanalizują.
Czytaj więcej
Największa góra lodowa na świecie upadła, fragmenty ruszyły na północ. Czy to jest niebezpieczne?
Ślady paliwa rakietowego znaleziono na księżycu Saturna Rhea. Skąd to pochodzi?
Aborcja i nauka: co stanie się z dziećmi, które będą rodzić