Nos últimos 100 milhões de anos, os mamíferos adaptaram-se a quase todos os ambientes possíveis - ecossistemas em
Em vários artigos da edição especialOs pesquisadores da revista Science mostram como a genômica comparativa pode esclarecer como certas espécies alcançam o sucesso evolutivo e ajudar os cientistas a entender melhor quais partes do nosso genoma são funcionais e como elas podem influenciar a saúde e as doenças.
O que o projeto Zoonomia está estudando?
Zoonomia é um projeto internacional queusa os avanços modernos na tecnologia de sequenciamento de DNA para entender como os genomas dão origem à vasta diversidade de mamíferos. O projeto de pesquisa reúne mais de 30 grupos de cientistas de todo o mundo, liderados por geneticistas da Universidade de Uppsala, na Suécia, e do Broad Institute, um centro de pesquisa conjunto do Instituto de Tecnologia de Massachusetts e da Universidade de Harvard.
Em 2020, os pesquisadores concluíram o trabalho emSequenciamento completo do genoma de 240 espécies de mamíferos, 131 das quais ainda não foram descritas. Embora pareça um número pequeno – mais de 6.500 espécies de mamíferos são conhecidas – a amostra foi projetada para coletar dados de diferentes subgrupos de animais. Portanto, o estudo abrange mais de 80% das famílias de mamíferos, abrangendo quase 110 milhões de anos de evolução.
Em novo trabalho, cientistas usam o alinhamentosequências do genoma para determinar as mudanças que impulsionam a evolução. Trata-se de um método de bioinformática baseado na colocação de sequências de DNA ou monômeros de proteínas, uma sob a outra, de forma a encontrar nelas sítios semelhantes.
Pesquisadores identificaram os mais conservadoresáreas do genoma e, às vezes, nucleotídeos individuais (“letras”) do DNA, que permanecem inalterados em mamíferos ao longo de dezenas de milhões de anos de evolução. Estas são as áreas que parecem ser biologicamente as mais importantes. Eles também encontraram parte da base genética de características incomuns dos mamíferos, como a capacidade de hibernar ou detectar cheiros fracos a grandes distâncias.
Linha do tempo da evolução dos mamíferos
Mamíferos viveram ao lado de dinossauros e sobreviveramuma extinção em massa que eliminou a maioria dessas espécies antigas, exceto os ancestrais dos pássaros modernos. Por muito tempo, os pesquisadores acreditaram que a diversificação massiva dos mamíferos (o rápido crescimento no número de novas espécies) começou justamente após esse evento.
Em um estudo, os cientistas rastrearam mudanças em regiões não codificantes do genoma de vários mamíferos para construir um “relógio molecular”.
O relógio molecular nos dá a capacidade de entender exatamente quando e onde diferentes linhagens de mamíferos compartilharam ancestrais comuns, mesmo na ausência de um registro fóssil.
William Murphy, coautor do estudo da Texas A&M University
Os pesquisadores descobriram que a primeira divisãomamíferos em espécies ocorreram antes da extinção em massa - nos períodos Cretáceo e Terciário. Por exemplo, a evolução dos mamíferos placentários pode ser rastreada até 102 milhões de anos atrás. Talvez o primeiro ímpeto para a formação de novas espécies tenha sido a deriva dos continentes, que levou ao fato de que enormes massas de terra se separaram e se reagruparam ao longo de milhões de anos.
Outro período de diversificação ativarealmente aconteceu logo após a extinção dos dinossauros - há cerca de 65 milhões de anos, quando os mamíferos tinham mais espaço, recursos e estabilidade. Essa evolução acelerada resultou em uma rica diversidade de mamíferos, incluindo grupos díspares como carnívoros, primatas e ungulados.
A história genética da evolução dos mamíferos. Imagem: Nicole M. Foley et al., Science
Genes humanos perdidos
As funções do DNA são afetadas não apenas por novos genes, mas também porregiões perdidas do genoma. No estudo, liderado pelo Broad Institute e pela Yale University, os pesquisadores analisaram genes altamente conservados – encontrados em quase todos os mamíferos. Ao comparar o genoma humano com outras espécies, especialmente nossos parentes próximos, os primatas, os pesquisadores procuraram por partes do genoma perdidas durante a evolução.
A análise mostrou que as pessoas comparadas comoutras espécies de mamíferos têm 10.032 deleções - rearranjos cromossômicos, como resultado da perda de uma pequena seção do DNA. A maioria deles são sequências muito curtas que consistem em apenas alguns pares de bases.
Ilustração do estudo das deleções no genomapessoa (no centro). Os pesquisadores estudaram como essas mudanças afetam a função de vários tecidos e órgãos (canto superior esquerdo), alteram o fenótipo dos chimpanzés para os humanos (canto inferior esquerdo), alteram a atividade genética (canto superior esquerdo) e como o retorno de fragmentos perdidos afetará os processos em células. Imagem: James R. Xue et al., Ciência
Algumas das alterações estão relacionadas a genes comfunções cognitivas, incluindo a formação de células no cérebro em desenvolvimento, outras controlam o metabolismo, incluindo o trabalho das células adiposas e do fígado. Os pesquisadores notaram que, em vez de destruir a biologia humana, algumas dessas exclusões criaram novos códigos genéticos - eles removeram elementos que normalmente desativariam os genes.
Isso pode ser comparado à frase "não fazer nada"da qual a partícula “não” cai no processo de evolução, explicam os cientistas. Como resultado, a “instrução para criar um organismo vivo” é invertida em 180°. Essas pequenas mudanças levaram, entre outras coisas, à formação de funções cognitivas complexas e a um cérebro humano único.
Muitas vezes pensamos que novas funções biológicasdeveria exigir novos pedaços de DNA, mas este trabalho nos mostra que deletar o código genético pode ter sérias consequências para as características que nos tornam únicos como espécie.
Stephen Reilly, geneticista da Escola de Medicina de Yale e coautor do estudo
Pesquisar as causas do desenvolvimento de doenças
A genética comparativa também ajudapesquisadores para entender como certas doenças ocorrem em animais e humanos. Em um estudo, os geneticistas se concentraram em algumas das regiões de uma única letra mais conservadas encontradas nos genomas da maioria dos mamíferos estudados e as compararam com variantes genéticas anteriormente ligadas a doenças como o câncer.
Em pessoas com câncer, as mutações podem serespalhados por todo o genoma. À medida que a doença progride, essas alterações genéticas tendem a se acumular. Muitas vezes é difícil entender quais mutações importam, quais causam ou promovem doenças.
Os pesquisadores descobriram que as mudanças naregiões conservadas do genoma, menos sujeitas a mudanças evolutivas, são altamente correlacionadas com o desenvolvimento de doenças. Os cientistas identificaram mutações que provavelmente são a causa de doenças raras e comuns.
Por exemplo, pesquisadores mostraram quemeduloblastoma, o tipo mais comum de tumor cerebral maligno em crianças, os pacientes têm muitas novas mutações em posições evolutivamente conservadas.
Esperamos que a análise dessas mutações sirva de base para novos métodos de diagnóstico e tratamento.
Karin Forsberg-Nielsson, professora da Universidade de Uppsala e coautora do estudo
Outras descobertas
Os resultados descritos acima são apenas parte de um projeto genético em larga escala. Outros estudos como:
- explicou por que o famoso cão de trenó da década de 1920 chamado Balto foi capaz de sobreviver nas duras condições do Alasca;
- mostrou que 'genes saltadores' são mais comuns em carnívoros do que em herbívoros"
- descobriu que espécies com populações historicamente menores estão hoje em maior risco de extinção;
- identificado usando peças de aprendizado de máquinagenomas associados a várias características excepcionais do mundo dos mamíferos, como tamanho extraordinário do cérebro, olfato superior e capacidade de hibernar no inverno.
Os resultados publicados são apenas o começotrabalho em grande escala, ainda há muito a ser analisado. Eles mostram a variedade de possibilidades de uso da genética comparativa, observam os pesquisadores do projeto. Os dados coletados sobre mamíferos e o sequenciamento dos genomas de outras espécies animais ajudarão a aprender mais sobre evolução, doenças e seu tratamento.
Consulte Mais informação:
A forma da Via Láctea não é nada do que pensávamos o tempo todo, descobriram os cientistas
Duas super-Terras encontradas no limite da zona habitável: uma delas tem temperatura confortável
Encontrado um buraco negro que destrói um registro estelar perto da Terra