Durante a pandemia de COVID-19 no primeiro semestre de 2020, dois jovens irmãos na Holanda ficaram gravemente doentes com o vírus
Nesse caso, você imediatamente se pergunta:se fatores genéticos podem desempenhar um papel. Ficar doente de uma infecção é sempre uma interação entre o vírus e o sistema imunológico humano. Pode ser uma coincidência que dois irmãos da mesma família estejam tão gravemente doentes. Mas também é possível que um erro congênito no sistema imunológico tenha desempenhado um papel importante. Nós investigamos essa possibilidade ..
Geneticista Alexander Khoishen
Todos os genes dos dois irmãos foram sequenciados e os pesquisadores examinaram os dados em busca de uma possível causa comum.
Os cientistas estudaram principalmente genes que desempenham um papel no sistema imunológico. Eles sabiam que alguns desses genes estão localizados no cromossomo X.
Esta pesquisa rapidamente revelou mutações no gene,codificando o receptor Toll-like 7, abreviadamente TLR7. Existem muitos genes TLR que pertencem a uma família de receptores que desempenham um papel importante no reconhecimento de patógenos (como bactérias e vírus) e na ativação do sistema imunológico.
Várias letras estavam faltando no código genéticogene TLR7. Como resultado, o código não pode ser lido corretamente e é improvável que a proteína TLR7 seja produzida. Até agora, a função TLR7 nunca foi associada a um erro de imunidade inato. Mas, inesperadamente, os cientistas agora têm um sinal de que o TLR7 é necessário para se proteger contra o novo coronavírus. Assim, o vírus pode se replicar sem interferência - o sistema imunológico não recebe uma mensagem que o vírus invadiu. Porque o TLR7, que deve identificar o invasor e subsequentemente ativar a proteção, dificilmente está presente. Esta pode ser a razão da gravidade da doença em dois irmãos.
Então, de forma bastante inesperada, médicos epesquisadores da Radboudumc encontraram outro par de irmãos que ficaram gravemente doentes com COVID-19. Novamente, a idade dos pacientes é de até 35 anos. Ambos também estavam na unidade de terapia intensiva para ventilação mecânica. Então a questão do papel da genética tornou-se ainda mais óbvia, enfatizam os cientistas. Eles também examinaram o código genético desses dois irmãos. Desta vez não encontraram erros no gene TRL7. No entanto, o efeito no gene foi semelhante - esses irmãos também não produzem proteína TLR 7 funcional suficiente.
Os cientistas investigaram as consequências do funcionamento inadequado do receptor TLR7.
Uma vez ativado, o TLR7 aciona a produção assim:chamados interferons, proteínas sinalizadoras essenciais para proteção contra infecções virais. Esta resposta imunitária é talvez ainda mais importante na luta contra o vírus SARS-CoV-2. Há evidências de que o vírus tem a capacidade de reduzir a produção de interferons pelas células do sistema imunológico. Essa anormalidade no gene pode, na verdade, “desligar” a proteção contra a COVID-19.
Os cientistas enfatizam que este é um problema muito específicoa anormalidade é uma imunodeficiência associada principalmente ao novo coronavírus. Nenhum dos quatro homens havia sofrido anteriormente de doenças relacionadas ao sistema imunológico.
A descoberta não apenas fornece aos cientistas uma compreensão mais profunda dos princípios básicos do sistema imunológico, mas também pode ter implicações importantes para o tratamento de pacientes com COVID-19 em estado crítico.
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