Международная группа исследователей сообщила об открытии нового генетического заболевания, по их данным, в
A doença foi denominada VEXAS após as primeiras letras dos conceitos-chave associados a ela (vacúolos, enzima E1, ligada ao X, autoinflamatório, somático).
VEXAS causa mutações nos genes UBA1. Os cientistas observam que o distúrbio que descobriram explica o aparecimento de síndromes inflamatórias em adultos, que a medicina não associava anteriormente.
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“Esta é uma doença muito grave, os pacientes não respondemnenhum tratamento - de altas doses de esteróides a várias quimioterapias ”, observam os pesquisadores. Eles acrescentaram que muitos pacientes passaram anos visitando médicos, mas nunca foram capazes de responder às suas preocupações. "É incrivelmente frustrante para esses pacientes e assustador para suas famílias."
A equipe começou a pesquisar uma doença em uma lista de maisde 800 genes associados à inflamação, em seguida, comparou esses genes com cerca de 2.500 pacientes no banco de dados de doenças não diagnosticadas. Esse método os levou a três homens que tinham a mesma mutação no gene.
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