Uma mulher teve câncer cinco vezes e sobreviveu: ela encontrou uma mutação genética única

A mulher desenvolveu 12 tumores antes de completar 40 anos. Sete deles eram benignos e cinco eram cancerígenos. Recentemente

Os cientistas entenderam o que levou ao crescimento anormal de formações no corpo da mulher. Ela tem um conjunto de mutações genéticas nunca antes vistas em humanos.

A mulher, hoje com 36 anos, carrega doiscópias mutantes do gene MAD1L1, uma de cada progenitor. O resultado do estudo foi publicado na revista Science Advances. O gene codifica uma proteína chamada MAD1, que desempenha um papel crítico na divisão celular.

Quando uma célula se divide em duas, elaprimeiro duplica todo o seu DNA e depois empacota o material genético em estruturas especiais - cromossomos. Eles são então cuidadosamente alinhados ao longo da linha média da célula e puxados ao meio.

Assim, quando uma célula-mãe se divideem duas, metade do DNA acaba em cada célula filha. Segundo a UniProt, a proteína MAD1 ajuda a garantir o alinhamento adequado dos cromossomos durante esse processo. Portanto, todas as células têm, em última análise, os habituais 23 pares de cromossomos, um banco de dados de sequências de proteínas e informações funcionais.

Quando ratos de laboratório carregam duas cópias mutantesMAD1L1, os roedores morrem no útero. Porém, no caso da mulher, ela viveu até a idade adulta. Mas durante toda a sua vida ela foi extremamente suscetível a tumores. Ela desenvolveu seu primeiro tumor cancerígeno aos 2 anos de idade e o último aos 28 anos.

“Foi muito difícil entender como essa mulher poderiasobreviver com tal mutação, disse o co-autor Marcos Malumbres, chefe da divisão celular e do grupo de oncologia do Centro Nacional Espanhol de Investigação do Cancro, em Madrid, ao jornal espanhol El País. “Deve haver algo mais que a ajudou a evitar a morte”. "

A análise mostrou que entre 30% e 40% de suas células sanguíneas circulantes carregavam um número anormal de cromossomos – muitos ou poucos.

Apesar de a mulher ter cinco vezestinha câncer, a paciente lidava com ele com relativa facilidade cada vez que desenvolvia a doença. E desde que seu último tumor foi retirado, em 2014, a paciente não desenvolveu outro tumor. Os pesquisadores acreditam que isso pode ser devido ao seu sistema imunológico único.

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