Como é que tudo começou?
O Ministério da Saúde da Federação Russa preparou um projeto de ordem que estabelece uma lista de medicamentos
Indicações para interrupção da gravidez, incluindoincluindo, a fase ativa da tuberculose, rubéola antes das 20 semanas de gravidez, doença causada pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) estágio IV, transtornos mentais e comportamentais associados ao uso de substâncias psicoativas, esquizofrenia, doenças inflamatórias do sistema nervoso central, insuficiência renal, ausência congênita membros, especificados no documento.
Além disso, uma indicação médica é o estado de imaturidade fisiológica da gestante até os 15 anos.
Nesse caso, a decisão sobre o aborto é feita por um conselho de médicos individualmente para cada gestante, são levados em consideração o estágio, forma, grau e fase da doença, enfatiza o documento.
O que há de errado com a nova ideia do Ministério da Saúde?
De acordo com o projeto, a partir de indícios de interrupçãogestores de gravidez podem descartar malformações do sistema nervoso fetal. Estamos falando de anencefalia, microcefalia, hidrocefalia, anomalias da medula espinhal, distúrbios do sistema respiratório, digestão, órgãos genitais, sistema urinário (exceto no caso de um único rim), sistema músculo-esquelético (exceto pela ausência de ossos) e outras anomalias congênitas. Várias síndromes também são mencionadas no documento. Além da conhecida síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner e outras síndromes podem ser excluídas da lista de indicações para aborto.
Simplificando, se as emendas forem aprovadas, uma mulher terá que dar à luz um feto e dar à luz uma criança, mesmo que ela saiba que ele não é viável ou aparecerá com uma deficiência profunda.
Informaremos mais sobre as síndromes que podem ser excluídas da lista de indicações para interrupção da gravidez.
Como faço para obter anormalidades cromossômicas?
Os cromossomos são estruturas semelhantes a fiosem células que contêm genes. Os genes carregam as instruções necessárias para criar todas as partes do corpo de uma criança. Quando um óvulo e um espermatozóide se unem para formar um embrião, seus cromossomos se unem. Cada criança recebe 23 cromossomos do óvulo da mãe e 23 cromossomos do esperma do pai – num total de 46. Às vezes, o óvulo da mãe ou o esperma do pai contêm o número errado de cromossomos. Quando o óvulo e o espermatozoide se unem, esse erro é repassado à criança.
Síndrome de Edwards
Trissomia 18 - ou trissomia 18 no cromossomo - uma anormalidade cromossômica. É também chamada de síndrome de Edwards, em homenagem ao médico que a descreveu pela primeira vez.
"Trissomia" significa que a criança temum cromossomo extra em algumas ou em todas as células do corpo. No caso da trissomia 18, a criança tem três cópias do cromossomo 18. Isso faz com que muitos dos órgãos da criança se desenvolvam de forma anormal.
Uma mão fechada com dedos sobrepostos é característica da síndrome de Edwards.
Existem três tipos de trissomia 18:
- Trissomias completas 18: lEste é o cromossomo em cada célula do corpo do bebê. Este é o tipo mais comum de síndrome de Edwards.
- Trissomia parcial 18.A criança só tem parte do extracromossomo 18. Essa parte extra pode ser ligada a outro cromossomo no óvulo ou espermatozoide (isso é chamado de translocação). Este tipo de trissomia 18 é muito raro.
- Trissomia do mosaico 18.O cromossomo 18 extra está presente apenas em algumas células do bebê. Esta forma de trissomia 18 também é rara.
Quantas crianças têm trissomia do 18?
Trissomia 18 é a segundade acordo com a prevalência do tipo de síndrome trissomia após trissomia 21 (síndrome de Down). Cerca de 1 em cada 5.000 crianças nascem com trissomia 18, e a maioria delas são meninas.
Essa condição é ainda mais comum, mas muitos bebês com trissomia do cromossomo 18 não sobrevivem até o segundo ou terceiro trimestre da gravidez.
Os principais sintomas da trissomia 18
Crianças com trissomia do cromossomo 18 geralmente nascem muito pequenas e frágeis. Eles normalmente têm muitos problemas graves de saúde e deficiência, incluindo:
- Atraso severo de desenvolvimento
- Fenda palatina, punhos cerrados com sobreposiçãodedos difíceis de separar, cabeça pequena (microcefalia), mandíbula pequena (micrognatia), pés deformados, tórax, orelhas de inserção baixa, crescimento lento
- Defeitos dos pulmões, rins e estômago / intestinos, vários defeitos cardíacos.
Como a trissomia 18 é diagnosticada?
O médico pode suspeitar de trissomia 18 durante a ultrassonografiagravidez, embora esta não seja uma forma precisa de diagnosticar a doença. Métodos mais precisos pegam células do líquido amniótico (amniocentese) ou da placenta (biópsia de vilosidade coriônica) e analisam seus cromossomos. Muitas vezes, nos primeiros estágios da gravidez, não é possível identificar a síndrome de Edwards, como muitas doenças cromossômicas.
Após o nascimento, o médico pode suspeitar de trissomia 18com base no rosto e no corpo da criança. Uma amostra de sangue pode ser coletada para verificar se há uma anomalia cromossômica. Um exame de sangue cromossômico também pode ajudar a determinar a probabilidade de uma mãe ter outro bebê com trissomia do cromossomo 18.
Existe algum tratamento para a trissomia do 18?
Não há cura para a trissomia 18. O tratamento para a trissomia do cromossomo 18 consiste em cuidados de suporte para garantir que a criança tenha a melhor qualidade de vida possível.
Quais são as perspectivas para crianças com trissomia do 18?
Porque a trissomia 18 causa tamanha severadefeitos físicos, muitos bebês com essa condição não vivem para ver o nascimento. Cerca de metade dos bebês nascidos a termo nascem mortos. Meninos com trissomia do cromossomo 18 têm maior probabilidade de nascer mortos do que meninas.
Das crianças que sobrevivem, menos de 10% sobrevivem até ao primeiro aniversário. As crianças que sobrevivem a esse marco geralmente apresentam sérios problemas de saúde que requerem cuidados extensivos.
Síndrome de Patau
Às vezes, pode ser muito difícil entender que um feto tem trissomia do 13, também conhecida como síndrome de Patau.
O que é trissomia 13?
Trissomia 13 é uma doença genéticaque ocorre em uma criança quando ela tem um 13º cromossomo extra. Em outras palavras, eles têm três cópias do cromossomo 13, quando deveriam ter apenas duas. Isso ocorre quando as células se dividem de forma anormal durante a reprodução e criam material genético extra no cromossomo 13.
O cromossomo extra pode vir de qualqueróvulos ou espermatozoides, mas os médicos acreditam que as chances de uma mulher ter um bebê com qualquer anormalidade cromossômica aumentam após os 35 anos.
Cromossomo 13 extra causa gravesproblemas mentais e físicos. Infelizmente, a maioria dos bebês nascidos com essa condição não vive até o primeiro mês ou ano. Mas alguns podem viver por anos.
Polidactilia na síndrome de Patau
Isso ocorre porque existem dois tipos diferentestrissomia 13. Os bebês podem ter três cópias do cromossomo 13 em todas ou apenas em algumas de suas células. Os sintomas dependem de quantas células têm um cromossomo extra.
Como a síndrome de Patau é diagnosticada?
O médico pode detectar sinais físicostrissomia 13 durante ultrassom fetal de rotina no primeiro trimestre. Ou pode ser encontrada em testes como a triagem de DNA livre de células (NIPT) ou PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez).
Todos estes são testes de triagem.Isto significa que não podem dar uma resposta definitiva sobre se a criança realmente tem trissomia 13. Apenas alertam o médico que a criança tem maior probabilidade de ter trissomia 13 e que são necessários mais testes para confirmar. Provavelmente, você precisará de amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese para ter 100% de certeza.
Defeitos de nascença
Crianças com trissomia 13 são frequentemente de baixo peso comnascimento. Eles geralmente têm problemas com a estrutura do cérebro, o que também pode afetar o desenvolvimento do rosto. Em uma criança com trissomia do 13, os olhos podem ser fechados, assim como nariz ou narinas pouco desenvolvidos e fenda labial ou palatina.
Outros defeitos congênitos da trissomia 13 incluemfenda labial ou palatina; mãos cerradas, dedos extras das mãos ou dos pés (polidactilia), hérnias, problemas nos rins, punhos ou couro cabeludo, orelhas de inserção baixa, cabeça pequena (microcefalia), testículos que não desceram.
Os bebês nascidos com trissomia do 13 podem ter muitos problemas de saúde e mais de 80% deles vivem não mais do que algumas semanas. Aqueles que o fazem podem ter complicações sérias, incluindo:
- Dificuldade em respirar, defeitos cardíacos congênitos, perda de audição, pressão alta (hipertensão)
- Capacidades intelectuais limitadas, problemas neurológicos, crescimento lento
- Pneumonia, convulsões, problemas de alimentação ou digestão de alimentos
Existe cura?
Não há cura para a trissomia 13 e tratamentoconcentra-se nos sintomas do seu filho. Isso pode incluir cirurgia e terapia. Embora, dependendo da gravidade dos problemas de seu filho, alguns médicos podem esperar e considerar qualquer medida com base nas chances de sobrevivência de seu filho.
Os médicos não podem prever quanto tempo uma criança viverá. Freqüentemente, crianças nascidas com trissomia do 13 raramente chegam à adolescência
síndrome de Turner
A síndrome de Turner é uma doença genética rarauma doença que ocorre apenas em meninas. Isso pode causar problemas que vão desde baixa estatura até defeitos cardíacos. Às vezes, os sintomas são tão leves que só são diagnosticados quando a mulher se torna adolescente ou jovem adulta.
Causas da síndrome de Turner
A síndrome de Turner ocorre quando uma mulherfaltam certos genes que normalmente são encontrados no cromossomo X (as mulheres têm dois cromossomos X, os homens têm um X e um Y). Algumas meninas com Turner não têm uma cópia inteira do cromossomo X. Para outros, falta apenas parte daquele que contém um conjunto específico de genes.
Estudos demonstraram que 99% das vezes que um feto não tem um cromossomo, ocorre um aborto espontâneo. Mas em cerca de 1% dos casos, essas crianças nascem e são diagnosticadas com a síndrome.
Sintomas da síndrome de Turner
Os sinais da síndrome de Turner podem aparecer antes mesmonascimento, e dão aos pais alguma idéia de que seu filho pode nascer com a doença. A ultrassonografia de um feto com essa síndrome pode mostrar problemas cardíacos e renais ou acúmulo de líquido, mas não no início do desenvolvimento.
Ao nascer ou na infância, as meninas podemPode haver uma série de características físicas que indicam essa condição. Estes incluem mãos e pés inchados ou altura abaixo da média ao nascer, orelhas baixas e linha baixa do cabelo, braços virados para fora na altura dos cotovelos, dedos das mãos e dos pés curtos e unhas estreitas, retardo de crescimento, defeitos cardíacos, pálpebras caídas; etc.
Além disso, as mulheres com esta síndrome sofrem de dificuldades de aprendizagem, a incapacidade de passar a puberdade normalmente (devido a insuficiência ovariana, perda do ciclo menstrual, infertilidade
Complicações da síndrome de Turner
Desde o nascimento e continuando ao longo da vida de uma pessoa, a síndrome de Turner pode estar associada a outras condições de saúde. Eles podem incluir:
- Problemas cardíacos devido à sua estrutura física, perda auditiva, problemas de visão
- Maior probabilidade de diabetes e hipertensão
- Problemas renais, que podem aumentar a probabilidade de hipertensão e infecções do trato urinário.
- Doenças imunológicas, como diabetesdoença inflamatória intestinal e hipotireoidismo (quando sua glândula tireoide não consegue produzir hormônios suficientes para que seu corpo funcione adequadamente)
- Sangramento no trato digestivo
- A escoliose, que é uma curvatura da coluna vertebral, e a osteoporose, que causa ossos quebradiços.
- Dificuldades de aprendizagem, problemas de saúde mental
- Obesidade
Diagnóstico da síndrome de Turner
Se o ultrassom mostrar algo anormal durantegravidez, o médico pode querer examinar os cromossomos do seu bebê usando um cariótipo. Este teste compara cromossomos, organizando-os em uma linha. Para obter amostras do seu médico, ele pode recomendar:
- Amniocentese. É quando o fluido protetor que envolve o bebê é retirado do útero.
- Amostra de sangue. Isso pode ajudá-lo a descobrir se seu bebê está faltando todo ou parte do cromossomo X.
- Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). O médico coleta amostras de tecido de uma parte da placenta para exame. Este teste geralmente é feito entre 10-12 semanas de gestação.
- Raspagem da bochecha ou análise de amostra de pele.
Se o diagnóstico não for feito antes ou no nascimento, outros testes de laboratório que verificam os hormônios, a função da tireoide e os níveis de açúcar no sangue podem ajudar a diagnosticar.
Por causa dos problemas associados à síndrome de Turner, os médicos também costumam recomendar exames de rim, coração e audição.
Tratamento da síndrome de Turner
A prestação de cuidados médicos muitas vezes requer uma equipe de especialistas construída em torno das necessidades específicas de cada indivíduo, porque os casos variam muito.
Não há cura, mas a maioria das meninas vaiFaça os mesmos tratamentos básicos durante a infância e a adolescência. Use injeções de hormônio do crescimento várias vezes por semana e terapia de estrogênio desde a puberdade até a mulher atingir a meia-idade na menopausa. Este tratamento hormonal pode ajudar a mulher a crescer e alcançar o desenvolvimento sexual na idade adulta.
Quase todas as mulheres com esta condição necessitam de tratamento de fertilidade para engravidar. E carregar uma criança pode ser perigoso para a saúde.
Como o Ministério da Saúde respondeu após criticar a nova ordem?
Minuta de portaria do Ministério da Saúde estabelecendouma lista de indicações médicas para interrupção da gravidez, não cancela o aborto a pedido de uma mulher por até 12 semanas. Isso foi relatado à Novaya Gazeta no ministério.
Segundo ele, a minuta do despacho contém apenasuma lista atualizada de indicações médicas para o aborto. Depois de 12 semanas, uma mulher ainda pode interromper a gravidez por até 22 semanas por "razões sociais" (no caso de estupro). Se a saúde ou a vida da mãe ou do filho estiver ameaçada, o aborto é possível a qualquer momento.
O ministério observou que da última vez a listaas indicações médicas para o aborto foram revisadas em 2007. “Considerando o desenvolvimento da ciência médica, mudanças na abordagem do tratamento de várias patologias durante a gravidez, atualmente, com base nas propostas de todos os principais especialistas autônomos em todos os perfis de atendimento médico prestado, foi elaborado um projeto de um novo despacho”, explicou.
De acordo com o projecto de documento, a lista de indicaçõesPropõe-se incluir insuficiência renal, doenças inflamatórias do sistema nervoso central, fase ativa da tuberculose, rubéola antes da 20ª semana de gravidez, doença causada pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) estágio IV, bem como esquizofrenia e outros transtornos mentais . O projeto de despacho foi agora submetido à discussão pública.
Hoje cedo, Vice-Presidente do Comitê Estadual da Duma sobrequestões de família, mulheres e crianças Oksana Pushkina chamou o documento de "um desastre". Ela explicou sua posição pelo fato de que a nova lista não apenas encurta a lista de indicações médicas para o aborto, mas também limita o direito da mulher de interromper a gravidez por esta lista.
Qual é o resultado final?
O projeto de ordem em si é proposto para públicodiscussões até 23 de dezembro. Lembre-se que, em novembro, o Ministério da Saúde se manifestou contra a exclusão do aborto do sistema de seguro médico obrigatório. Segundo a secretaria, existe um programa de prevenção bastante abrangente. Anteriormente, o principal especialista em fertilidade autônomo propôs a criação de instalações especiais para a realização de abortos fora do sistema de saúde.
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