A seleção natural é o processo pelo qual as mutações genéticas benéficas são mantidas de geração em geração.
No entanto, se uma população de pessoas muda de um ambiente para outro ou muda seu estilo de vida, as mutações genéticas que protegem contra um patógeno podem tornar as pessoas suscetíveis a novas doenças.
Um exemplo dessa nova doença é a Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF).
FMF é uma doença autossômica recessivacaracterizada por ataques recorrentes de febre e peritonite, às vezes pleurisia, lesões cutâneas, artrite e raramente pericardite. Pode ocorrer amiloidose renal, às vezes levando à insuficiência renal. As pessoas com origens genéticas da bacia do Mediterrâneo têm maior probabilidade de sofrer desta doença do que outros grupos étnicos. O diagnóstico é principalmente clínico, embora testes genéticos estejam disponíveis.
Esta é uma doença autoimune hereditáriasurgiu nos últimos 20.000 anos. É comum no sul da Europa, no Médio Oriente e no norte de África, onde cerca de 50% das pessoas na região são hoje portadoras de uma mutação genética que as torna mais suscetíveis à doença.
Esta predominância de uma mutação genética aparentemente deletéria pode ser o resultado de dois tipos diferentes de seleção natural.
- Uma opção é"Decapagem incompleta"quando uma mutação do gene de suscetibilidade está em processo de remoção da população, mas ainda não foi completamente erradicada. Nesse caso, a seleção natural continua.
- Outra opção é"Seleção de balanceamento"em que algum potencialmente prejudicialas mutações genéticas para uma condição persistem na população porque fornecem alguma proteção contra outra doença. Nesse caso, o gene de susceptibilidade à FMF foi associado à proteção contra a bactéria causadora da peste Yersinia pestis.
Para determinar qual versão do naturalComo a seleção está envolvida no FMF, os pesquisadores se voltaram para a IA avançada, que é especialmente boa para detecção de padrões ou reconhecimento de imagem. Eles treinaram o algoritmo em conjuntos de dados com valores conhecidos para testar sua capacidade de detectar padrões.
Em seguida, os cientistas lançaram seu algoritmo no banco de dadosdados para o projeto 1,000 Genomes, que contém dados genômicos para 2.504 pessoas de 26 populações, incluindo populações correspondentes no Mediterrâneo. Eles descobriram que as mutações no gene FMF ainda eram prevalentes como resultado da seleção contínua; eles ainda não alcançaram o equilíbrio e a seleção natural ainda está em ação.
"Esta é a primeira ferramenta que verificadiferença entre diferentes tipos de seleção natural. “Ele detecta sinais no genoma que antes eram inacessíveis”, explica o pesquisador principal, Dr. Matteo Fumagalli, do Departamento de Ciências da Vida do Imperial College London. “Agora que provamos que a IA pode ser usada para procurar padrões sutis de seleção em genomas. , será útil para estudar mais aprofundadamente os processos de adaptação humana tanto a doenças antigas como a peste, como a doenças relativamente novas, como a FMF e a COVID-19.”
Uma das áreas da doença que agora éuma equipe de cientistas está investigando - esta é a relação de uma pessoa com coronavírus. As pessoas viveram com coronavírus por pelo menos 50.000 anos, e a maior suscetibilidade de algumas pessoas ao COVID-19 mais sério poderia sinalizar um mecanismo de seleção de equilíbrio diferente.
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"1000 genomas" é um projeto internacional no qual,anunciado em janeiro de 2008, até o final de 2011, estava planejado sequenciar os genomas de aproximadamente 2.500 indivíduos para criar um catálogo detalhado da variação genética humana, incluindo polimorfismos de nucleotídeo único, indels e variações estruturais, como variação no número de cópias de genes. Em outubro de 2012, foi anunciado que a meta havia sido alcançada e os dados genéticos de mais de 1.000 pessoas foram lidos e publicados. O banco de dados completo é fornecido a cientistas de todo o mundo gratuitamente e é um enriquecimento para todas as áreas das ciências naturais.