Como a pesquisa do genoma é realizada na Rússia e no mundo
De acordo com o relatório Global Market Insights, o mercado global
No mercado global de pesquisa genéticaHoje, entre as líderes estão a Illumina (com 75% do mercado) e a Thermo Fisher Scientific, que se dedicam ao desenvolvimento e produção de equipamentos para sequenciamento - determinação da sequência de aminoácidos ou nucleotídeos de proteínas, DNA e RNA. Graças a esses players, o custo da tecnologia diminuiu 15 vezes - para US $ 1.000.Mas no futuro, uma queda de preço ainda mais perceptível (para US $ 100) é possível: isso deve ser facilitado pelos novos equipamentos da Illumina - NovaSeq. Gilead Sciences, Novartis AG e CRISPR Therapeutics AG permanecem líderes no campo do tratamento de doenças genéticas (a empresa também está ativamente envolvida em desenvolvimentos na área de edição de genes). As posições de liderança em design de teste são Myriad Genetics, Genomic Health e Invitae.
O volume do mercado russo de genéticamenos testes do que europeus, americanos ou asiáticos. No final de 2019, foi estimado em US $ 4-9 milhões (300-700 milhões de rublos), enquanto o europeu - em US $ 14,7 milhões. A Rússia ainda está em um estágio inicial de desenvolvimento, mas a taxa de crescimento do mercado interno o mercado está aumentando. De acordo com as previsões da SmartConsult, nos próximos cinco anos, enfrentará um crescimento intensivo de 12-15% ao ano, com o que o volume do mercado russo ultrapassará US $ 14 milhões até 2025. Seu crescimento em 2019 foi facilitado pela introdução de perfis genéticos por decreto presidencial (n.). Graças a isso, não só as empresas médicas, mas também a população começou a se interessar pelos testes. E o próprio serviço se tornou mais acessível, porque seu custo diminuiu, embora o preço na Rússia ainda seja 2 a 3 vezes maior do que nos Estados Unidos.
Na Rússia, o líder no campo da genéticatestando - Genotek com seu próprio desenvolvimento de interpretação de código. Em 2020, a empresa arrecadou US $ 4 milhões. Antes, em 2016-2017, investiu outros US $ 3 milhões. Além de testes, a Genotek se dedica a pesquisas para laboratórios científicos, incluindo o estudo de tumores oncológicos. Também entre os líderes russos estão "Genoanalytica", Oftalmic com uma oferta limitada de diagnósticos de doenças oftálmicas hereditárias, UGENE com um ambiente de bioinformática para biólogos moleculares.
Quais questões médicas são encerradas pela pesquisa do genoma agora?
O desenvolvimento da medicina preventiva tornou-se possívelprecisamente através do estudo e aplicação dos resultados das descobertas genéticas de hoje. Por exemplo, isso é facilitado pela introdução de tecnologias de sequenciamento de última geração, graças às quais o potencial dos testes diagnósticos aumentou e o progresso no campo da terapia gênica acelerou: em 2018, havia mais de 700 programas em estágio de desenvolvimento no mundo. A disseminação da técnica ainda é prejudicada apenas pelo alto custo, mas está diminuindo gradativamente, isso já foi demonstrado pela empresa Illumina. Em 2019, forneceu mais de 13 mil máquinas de sequenciamento para todo o mundo, incluindo institutos científicos russos.
Em 2017, a FDAA FDA dos EUA aprovou as duas primeiras terapias genéticas inovadoras CAR-T para combater o cancro do sangue, através da reengenharia dos glóbulos brancos (parte do sistema imunitário) para que possam ver as células doentes que anteriormente não tinham detectado. A permissão foi recebida pela Gilead Sciences e Novartis. Nos próximos anos, espera-se que forneçam soluções para combater outras formas de cancro.
Mas a atenção máxima ainda está focadaem torno da tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9: seus métodos entraram em fase de pesquisa em meados de 2019. A CRISPR Therapeutics e a Vertex Pharmaceuticals estão tentando alterar o DNA fora do corpo humano, e a Intellia, no início de abril de 2021, começou a fazer isso dentro do paciente (com sua medula óssea). Há também alterações experimentais isoladas de DNA em embriões, realizadas desde 2015. Mas os cientistas ainda estão muito longe de estender a edição do genoma à medicina convencional. Por enquanto estamos falando da potencial correção de doenças hereditárias em crianças já nascidas, mas para começar a fazer isso é necessário resolver as questões de regulação estatal de tais técnicas e todas as contradições éticas. O mercado CRISPR-Cas9 deverá crescer a uma taxa de crescimento anual superior a 15% até 2026.
Além disso, tem havido um aumento no uso detestes genéticos em câncer e doenças genéticas na América do Norte. Os médicos estão integrando os testes genéticos ao tratamento clínico dos pacientes: não é mais apenas uma inovação interessante à qual as pessoas comuns recorrem apenas por curiosidade. A tecnologia estimula o desenvolvimento da medicina preventiva: em vários anos, surgiram mais de 1.500 exames, e esse número continuará crescendo. No entanto, ainda há uma quantidade limitada de informações científicas nessa área, então os cientistas precisam trabalhar muito para que os testes genéticos funcionem com eficácia.
Que descobertas na pesquisa do genoma esperar
Os especialistas apontam para as perspectivas de desenvolvimentoCRISPR-Cas9 no campo da terapia de patologias da medula óssea: até o momento, esta é a área mais provável de aplicação prática da tecnologia de edição de genes. Pelo menos, se os resultados dos experimentos do Intellia forem bem-sucedidos, na próxima década, tentativas semelhantes serão possíveis de influenciar o DNA do fígado e dos rins in vivo (as moléculas de edição são injetadas diretamente no paciente). A Excision BioTherapeutics também está trabalhando em abordagens genéticas para o tratamento de herpes e hepatite B, usando métodos próprios da empresa - CasX e CasY. Os ensaios clínicos estão programados para 2022.
Junto com isso, o mundo científico espera novosresultados promissores de estudos da CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals, bem como da Editas Medicine, que estão explorando o potencial da tecnologia de alteração de genes para tratar a anemia falciforme e a beta talassemia. No final de 2019, a primeira pessoa nos Estados Unidos recebeu tratamento CRISPR para doença falciforme. No verão de 2020, soube-se que, depois de nove meses, a terapia ainda era eficaz. E no final de 2020, os especialistas expressaram a esperança de que a técnica pudesse ser introduzida na medicina tradicional: já 10 pacientes que receberam esse tratamento estão apresentando resultados estáveis.
Como isso afetará o mercado de saúde e médico
Muitos agora acreditam que a genéticaa pesquisa se tornará uma panacéia e permitirá a descoberta de muitos medicamentos a partir do estudo da microbiota, o sequenciamento do genoma. Mas há um problema fundamental que os humanos ainda não resolveram: não podemos determinar a estrutura tridimensional de uma proteína com base apenas no código genético. Em 2020, o Google lançou o AlphaFold, um algoritmo baseado em IA que foi capaz de modelar a estrutura tridimensional de uma proteína a partir de sua sequência de aminoácidos e abriu novos caminhos para o desenvolvimento de medicamentos vitais para combater os vírus. O uso de AlphaFold irá encurtar o ciclo de desenvolvimento de drogas em dezenas, senão centenas de vezes. O modelo também será relevante para a criação de produtos biológicos imunológicos. Mas hoje não está completamente claro quão preciso é esse algoritmo.
Também existem dificuldades com o fato de que o genoma não éleva em consideração um grande número de fatores epigenéticos: como as proteínas estão localizadas em um determinado DNA. Para ler informações gerais sobre o corpo, diferentes técnicas e dispositivos são necessários.
Como resultado, surge um problema na áreaepigenética e dificuldades em estudar cada seção de um gene: é preciso entender o que acontece com ele e como funcionam os fatores epigenéticos que não dependem da genética. Os estudos em curso e os seus resultados ajudarão no tratamento de doenças monogénicas onde existem anomalias genéticas para avaliar os riscos correspondentes. Mas nunca seremos capazes de utilizar tais tecnologias em toda a sua extensão em relação às doenças poligénicas: isto é, aquelas cuja ocorrência e desenvolvimento não são responsáveis por um único gene, mas por uma enorme combinação de factores.
A genética deve ser tratada como um dosmétodos que resolvem uma série de problemas, mas não prometem se tornar uma varinha mágica para tudo. Ela dá informações, mas não consegue responder a todas as perguntas. À medida que a genética se desenvolve, ela ajudará cada vez mais a fortalecer a medicina personalizada, mas apenas em conjunto com outras pesquisas, medicina preventiva, análises, avaliação de parâmetros bioquímicos humanos e outros parâmetros.
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