Conhecer todas as doenças com antecedência, desenvolver as habilidades intelectuais da criança - é com isso que as pessoas sonhampais
Como é realizado tal procedimento?
Primeiro, é extraído um embrião humano criado por meio de fertilização in vitro (FIV)Em seguida, é verificado se há distúrbios genéticos.
Existem empresas em todo o mundo queoferecer aos futuros pais a realização de testes genéticos abrangentes de embriões antes da fertilização in vitro. Por exemplo, na Rússia são Atlas, Genotek e Genetico. Essa tendência preocupa geneticistas e bioeticistas. As empresas afirmam que podem prever se uma criança será propensa às doenças mais comuns. Incluindo aqueles que são influenciados por dezenas ou mesmo centenas de genes. Além disso, as pessoas que se submetem à fertilização in vitro têm a oportunidade de escolher um embrião com provável baixo risco de desenvolver doenças.
Por que geneticistas e bioeticistas são contra tal procedimento?
Porque a seleção de embriões com base nessas previsões é um procedimento que não foi comprovado cientificamente.Além disso, as implicações sociais do uso de testes genéticos sofisticados para a seleção de embriões ainda não foram totalmente exploradas.Outros reconhecem que, à medida que mais dados se acumulam, é possível tirar conclusões válidas, mas todos concordam que esse procedimento deve ser cuidadosamente regulamentado.
Um estudo foi publicado na Nature Medicine no final de março de 2022 que explica alguns métodos para determinar escores de risco poligênicos.Isso chamou a atenção dos cientistas, mas não acalmou seus medos.
A pontuação de risco poligênico é uma pontuação de risco genético, ou pontuação de todo o genoma. Reflete o quanto uma pessoa é geneticamente predisposta a uma característica particular.
Como esses procedimentos são regulamentados hoje?
Algumas autoridades de saúde ao redor do mundoregular o uso de testes genéticos simples junto com a fertilização in vitro. Mas esta não é uma prática comum. O objetivo desses testes é reduzir a chance de um pai transmitir uma doença hereditária ao feto. Na Rússia, não há atos regulatórios específicos para testes genéticos, que são muito diferentes em muitos procedimentos dos simples bioquímicos. Como resultado, alguns testes genéticos são proibidos, enquanto outros têm barreiras praticamente proibitivas para a criação de laboratórios.
O teste geralmente é necessário se o paciente tivermutações raras em um único gene que levam a consequências devastadoras para a saúde. Por exemplo, no Reino Unido, o Escritório de Fertilização Humana e Embriologia aprovou testes para mais de 600 doenças hereditárias. Em particular, eles visam encontrar a doença de Tay-Sachs e câncer de mama causados por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.
Mas as doenças mais comuns, comocomo o diabetes tipo 2, estão associados a mutações não em um gene, mas em muitos - potencialmente até milhares. Para entender como prever geneticamente essas doenças, os cientistas analisam sequências de DNA de milhares de pessoas doentes e as comparam com o DNA de pessoas saudáveis. Essa informação é então convertida em uma pontuação geral de risco que pode ser usada para entender qual é o risco de desenvolver esse distúrbio.
O objetivo é continuar aestudos genéticos em uma amostra mais ampla e profunda. Isso tornará os indicadores de risco poligênico mais precisos e, eventualmente, serão usados para orientar as estratégias de tratamento e prevenção. Mas há um consenso de que os resultados preliminares ainda não podem ser usados fora da pesquisa científica.
O que aprendemos sobre o risco poligênico com os trabalhos científicos mais recentes?
No estudo mais recente, os autores, a maioria dos quais trabalha para fertilização in vitro ou empresas de testes genéticos, tentaram descobrir como prever tecnicamente a sequência exata do genoma com base em uma pequena quantidade de DNA.Por exemplo, de uma ou duas células embrionárias.
Os autores construíram sequências genéticas para mais de 100 embriões: analisaram centenas de milhares de sítios nos genomas embrionários.Para isso, eles usaram uma técnica chamada genotipagem, que requer menos DNA do que o sequenciamento do genoma inteiro.
Eles então combinaram esses dados com a sequência de todo o genoma dos pais para preencher o resto das lacunas no DNA.Em seguida, eles compararam o genoma reconstruído do embrião com a sequência real do genoma retirada da criança recém-nascida.
Eles identificaram a sequência correta do genoma em locais responsáveis pelo diabetes, certos tipos de doenças cardíacas, várias formas de câncer e distúrbios autoimunes. A precisão foi de 97-99%.
Se esses métodos podem funcionar, então por que os geneticistas se incomodam?
Uma delas é que as estimativas para os testes de embriões são baseadas em estudos genômicos: eles usaram grandes amostras de DNA de pessoas de ascendência europeia apenas.Agora eles estão tentando diversificar esses dados, mas ainda assim essas informações são baseadas em um subconjunto insuficientemente diversificado de pessoas.Mesmo entre europeus brancos, os escores de risco poligênicos nem sempre são relevantes.Talvez porque as interações entre os genes ainda sãonão são totalmente compreendidos.
Além disso, os cientistas ainda não entendem completamente comoselecionar embriões com menor risco de desenvolver uma doença pode afetar a suscetibilidade a outras doenças. A variação genética pode ter uma série de consequências, um fenômeno conhecido como pleiotropia. Isso significa que uma sequência de DNA associada a uma característica benéfica também pode aumentar o risco de uma característica prejudicial.
Muitos desses escores poligênicos predizem o risco de desenvolver transtornos que ocorremMas eles não levam em conta possíveis mudanças no ambiente que poderiamocorrem durante este período, bem como os tratamentos mais recentes que estão surgindo.
Além disso, tais procedimentos podem levar à destruição desnecessária de embriões viáveis: a mulher terá que passar por ciclos adicionais de estimulação ovariana para coletar mais óvulos.
Enquanto a comunidade científica está explorando potenciaisproblemas e possibilidades de tal procedimento. Devido à sua complexidade, as avaliações de risco poligênico também podem ajudar a aprender não apenas sobre possíveis riscos à saúde, mas também sobre altura ou inteligência. Mas agora não há informações suficientes para desenvolver um teste relevante que ajude os futuros pais a selecionar os embriões.
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