A equipe de pesquisa, liderada por Sangeeta Chowdhury e August Yue Huang, do Departamento de Genética e
Usando métodos de bioinformática e análise,a equipe comparou o número de mutações não herdadas, conhecidas como mutações somáticas, em células de diferentes idades, e também procurou padrões mutacionais que pudessem esclarecer os mecanismos das doenças cardíacas. Este é o primeiro estudo em que mutações somáticas foram estudadas no coração humano em nível de célula única.
Quanto mais velhas as células, mais uma única letraalterações (variantes de nucleotídeo único) que eles tinham em seu DNA. A natureza dessas mutações sugere que muitas delas foram causadas por danos oxidativos. As mutações também afetaram os caminhos que as células normalmente usam para reparar danos no DNA, tornando todo o processo irreversível.
Normalmente, as células que não continuamem divisão, por exemplo, células cardíacas, são menos suscetíveis a mutações. Verificou-se que os cardiomiócitos acumulam mutações tão rapidamente, ou até mais rápido, do que alguns tipos de células em divisão. Os pesquisadores estimam que, em média, ocorrem mais de 100 novas mutações por célula por ano. “Acontece que as células do coração acumulam mutações três vezes mais rápido que os neurônios – outro tipo de célula que não se divide”, disse Yue Huang.
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