Cientistas do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano e do Programa Não Diagnosticado
Os pesquisadores acreditam que a condição é causada poruma mutação genética que afeta a capacidade dos neurônios do cérebro de desempenhar adequadamente a função de reciclagem celular - autofagia. Com ele, os componentes internos da célula são entregues em seus lisossomos ou vacúolos, onde são degradados. Este é um processo natural regulado pela maquinaria da célula. Desmonta componentes desnecessários ou disfuncionais.
Os biólogos esperam que a descoberta ajude não apenas as crianças, mas também outros pacientes com autofagia prejudicada. É observado na doença de Alzheimer.
A primeira disciplina do estudoOs sintomas apareceram aos três anos de idade. Ele tinha uma marcha anormal, coordenação diminuída e nem sempre conseguia manter contato visual. À medida que o menino crescia, ele desenvolveu convulsões, diminuição dos reflexos e padrões de fala parcialmente ininteligíveis. Aos nove anos e meio, a criança foi diagnosticada com TDAH, comprometimento cognitivo leve e transtorno desafiador de oposição. Nessa condição, o paciente sente irritabilidade e raiva, e também tende a discutir com os pais e outras figuras de autoridade. Vale ressaltar que o menino tem uma irmã que, apesar dos problemas iniciais de desenvolvimento, cresceu sem sintomas da doença.
Outras duas crianças que foram diagnosticadasdistúrbio neurológico - meninas irmãs. Uma delas tinha movimentos anormais dos braços, tropeçou e tinha um olhar incomum e excessivamente intenso quando criança. À medida que foi crescendo, a menina continuou a ter problemas de aprendizagem e dificuldades de fala. Outra irmã também teve problemas de controle motor, que acabaram sendo resolvidos, embora ela também continuasse com problemas de articulação.
Depois de revisar os registros médicos, os pesquisadores descobriramresposta: todas as crianças tinham a mutação do gene ATG4D. De acordo com um estudo de 2015, causa problemas de controle motor e movimento ocular em cães Lagotto Romagnolo. Os autores do novo experimento descobriram que a mutação ATG4D nas células da pele de crianças doentes não interferia na autofagia. No entanto, mudou o sistema de reciclagem de células no cérebro.
Depois de revisar os registros médicos, os pesquisadores descobriramresposta: todas as crianças tinham a mutação do gene ATG4D. De acordo com um estudo de 2015, causa problemas de controle motor e movimento ocular, mas apenas em cães Lagotto Romagnolo.
Depois de realizar um experimento com células em laboratório,os cientistas descobriram que a mutação ATG4D nas células da pele de crianças doentes não interferia na autofagia. Causa interrupção da reciclagem celular exclusivamente no cérebro, sem afetar o resto do corpo.
Estudos anteriores mostraram que o normala autofagia está associada a menos entupimento das artérias e aumento da vida útil. Além disso, este processo pode ser manipulado para reduzir a quantidade de placas amilóides que causam a doença de Alzheimer.
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Foto da capa: Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano