Uma equipe internacional de pesquisadores descobriu sinais das origens antigas de uma genética rara
Para seu trabalho, os cientistas usaram a genéticainformações de um esqueleto encontrado no nordeste de Portugal. A análise de radiocarbono mostrou que a idade dessa descoberta é de cerca de 1.000 anos. A análise do genoma revelou imediatamente a presença de uma mutação rara, mas os pesquisadores realizaram testes adicionais.
Ficamos imediatamente empolgados quando pela primeira vezviu os resultados. Mas o DNA antigo estava altamente degradado, de baixa qualidade e tinha muitas irregularidades, o que significa que inicialmente fomos cautelosos em nossas conclusões.
João Teixeira, investigador da Australian National University e coautor do estudo
Para testar a hipótese, os cientistas conduzirammodelagem computacional, comparando o DNA antigo com uma contraparte moderna de referência. Isso permitiu excluir violações causadas pela degradação ao longo do tempo.
Fotografias do crânio mostrando má oclusão, característica da síndrome de Klinefelter. Imagem: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet
Além disso, a amostra encontrada do esqueleto é bempreservados e, portanto, os cientistas foram capazes de restaurar os sinais externos característicos da síndrome de Klinefelter. Em particular, os cientistas foram capazes de confirmar um crescimento incomumente alto para aquela época (1,8 m), quadris largos e dentes desgastados de forma desigual, que indicam oclusão incorreta da mandíbula.
Os pesquisadores acreditam que uma abordagem integrada,usando genética, análise óssea e modelagem computacional poderia ser usado para estudar a prevalência passada de outras doenças genéticas, como a síndrome de Down.
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