O projeto usa a abordagem Perturb-seq, que permite rastrear o impacto de ligar ou desligar
Ao trabalhar com a tecnologia Perturb-seqos pesquisadores fazem alterações genéticas nas células usando CRISPR-Cas9 e, em seguida, usam o sequenciamento de RNA de célula única para coletar informações sobre o RNA que é expresso como resultado dessa alteração genética. Os pesquisadores observam que o RNA controla todos os aspectos do comportamento celular, então esse método ajuda a decifrar a maioria dos efeitos celulares de mudanças genéticas mínimas.
Em um novo estudo, os cientistas usaramlinhas de células cancerosas do sangue humano, bem como células não cancerosas derivadas da retina, para realizar Perturb-seq em mais de 2,5 milhões de células. Com base nos dados obtidos, os geneticistas construíram um mapa abrangente ligando genótipos a fenótipos.
Os autores acreditam que os resultados do projeto ajudarãopesquisa futura. Por exemplo, os próprios criadores do mapa integrado usaram os dados para estudar os efeitos celulares de genes com funções desconhecidas, estudar a resposta das mitocôndrias ao estresse e rastrear genes que causam perda ou ganho cromossômico, um fenótipo que tem sido difícil estudar no passado.
“Acho que esse conjunto de dados permitirá todos os tipos de análises que ainda nem pensamos, para pessoas que vêm de diferentes áreas da biologia”, diz Tom Norman, coautor do estudo.
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