Publicado o primeiro relatório sobre o projeto de sequenciamento de genoma mais ambicioso do mundo

Cientistas da deCODE Genetics, em colaboração com cientistas da Dinamarca, publicaram o primeiro relatório do maior

dia de trabalho no sequenciamento completo do genoma.Eles relatam as sequências do genoma de 150.000 participantes no UK Biobank. No futuro, os biólogos esperam sequenciar 500 mil genomas completos em três anos.

Biólogos deCODE genética descobriram 600 milhõespolimorfismos e inserções em 150 mil genomas, o que corresponde a 7% daqueles que teoricamente poderiam ocorrer em genes humanos. Contudo, é possível que algumas variáveis ​​teoricamente possíveis sejam incompatíveis com a vida.

Estudar um grande conjunto de dados permitiu aos cientistasregiões separadas do genoma que são tolerantes à alta diversidade de sequências daquelas que são mais “conservadoras”. Supõe-se que regiões que são intolerantes à diversidade de sequências sejam importantes para a sobrevivência e procriação humana.

“Dados deste tipo e quantidade produzirão“uma revolução na nossa capacidade de identificar e caracterizar sequências intergénicas importantes para a diversidade humana, seja o risco de doenças e a resposta ao tratamento ou algumas outras características”, disse Kari Stefansson, fundadora da deCODE e uma das autoras do artigo.

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