O programa Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) visa compreender as variações genéticas que ocorrem
O objetivo final do projeto é melhorar o diagnóstico, tratamento e prevenção das doenças mais comuns que levam à invalidez ou à morte.
Já identificamos algumas ideias novas.Por exemplo, a equipe encontrou mais de 400 milhões de variações genéticas, mas 97% delas são muito raras e ocorrem em menos de 1% da população. Variações genéticas podem ocorrer aleatoriamente quando os genes se recombinam ou sofrem mutação.
Timothy O'Connor, PhD, é professor associado de medicina e endocrinologia no Instituto de Ciências Genômicas (IGS) da UMSOM
Esse conhecimento pode fornecer uma nova compreensão dos processos de mutação e nos contar sobre a história da evolução humana.
A crescente diversidade dos genomas humanos ajudará os investigadores a aprender mais sobre como doenças específicas afectam diferentes grupos étnicos em todo o mundo.
Além disso, o grupo estabeleceu padrões uniformespara sequenciamento: é realizado em grande escala. Os padrões maximizam a integridade dos dados porque um grande grupo de pesquisadores internacionais usa métodos comuns.
Além da possibilidade de análise detalhadadados genômicos e médicos combinados para amostras sequenciadas O TOPMed expandiu a análise de amostras genotipadas com um novo painel de referência que agora inclui mais de 97.000 pessoas. Esses dados estão disponíveis publicamente, você pode estudá-los ou inserir suas próprias informações.
Agora os autores continuam suas pesquisas e coletam novos dados para seu recurso, que analisarão posteriormente.
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