În ultimii 100 de milioane de ani, mamiferele s-au adaptat la aproape orice mediu posibil - ecosisteme mai departe
În mai multe articole din numărul specialCercetătorii din revista Science demonstrează modul în care genomica comparativă poate face lumină asupra modului în care anumite specii obțin succesul evolutiv și îi ajută pe oamenii de știință să înțeleagă mai bine care părți ale genomului nostru sunt funcționale și cum ar putea influența sănătatea și boala.
Ce studiază proiectul Zoonomia?
Zoonomia este un proiect internațional carefolosește progresele moderne în tehnologia de secvențiere a ADN-ului pentru a înțelege modul în care genomurile dau naștere la marea diversitate de mamifere. Proiectul de cercetare reunește peste 30 de grupuri de oameni de știință din întreaga lume, conduse de geneticieni de la Universitatea din Uppsala din Suedia și de la Broad Institute, un centru comun de cercetare al Institutului de Tehnologie din Massachusetts și al Universității Harvard.
În 2020, cercetătorii și-au încheiat lucrărileSecvențierea întregului genom a 240 de specii de mamifere, dintre care 131 nu au fost încă descrise. Deși acesta pare un număr mic - sunt cunoscute peste 6.500 de specii de mamifere - eșantionul este conceput pentru a colecta date de la diferite subgrupuri de animale. Prin urmare, studiul include peste 80% din familiile de mamifere, acoperind aproape 110 milioane de ani de evoluție.
În lucrări noi, oamenii de știință folosesc aliniereasecvențe de genom pentru a determina modificările care conduc evoluția. Aceasta este o metodă bioinformatică bazată pe plasarea unor secvențe de ADN sau monomeri proteici, unul sub celălalt, astfel încât să se găsească site-uri similare în ele.
Cercetătorii i-au identificat pe cei mai conservatorizone ale genomului și, uneori, nucleotide individuale („litere”) ale ADN-ului, care rămân neschimbate la mamifere de-a lungul a zeci de milioane de ani de evoluție. Acestea sunt zonele care par a fi cele mai importante din punct de vedere biologic. Ei au găsit, de asemenea, o parte din baza genetică pentru trăsăturile neobișnuite ale mamiferelor, cum ar fi capacitatea de a hiberna sau de a detecta mirosuri slabe la distanțe mari.
Cronologia evoluției mamiferelor
Mamiferele au trăit alături de dinozauri și au supraviețuito extincție în masă care a distrus majoritatea acestor specii antice, cu excepția strămoșilor păsărilor moderne. Multă vreme, cercetătorii au crezut că diversificarea masivă a mamiferelor (creșterea rapidă a numărului de noi specii) a început tocmai după acest eveniment.
Într-un studiu, oamenii de știință au urmărit modificările în regiunile necodante ale genomului diferitelor mamifere pentru a construi un „ceas molecular”.
Ceasul molecular ne oferă capacitatea de a înțelege exact când și unde diferite linii de mamifere au împărtășit ultima dată strămoși comuni, chiar și în absența unei înregistrări fosile.
William Murphy, coautor al studiului de la Universitatea Texas A&M
Cercetătorii au descoperit că prima diviziemamiferele în specii au apărut înainte de extincția în masă - în perioadele Cretacic și Terțiar. De exemplu, evoluția mamiferelor placentare poate fi urmărită cu 102 milioane de ani în urmă. Poate că primul imbold pentru formarea de noi specii a fost deriva continentelor, ceea ce a dus la faptul că mase uriașe de pământ s-au despărțit și s-au reasamblat de-a lungul a milioane de ani.
O altă perioadă de diversificare activăs-a întâmplat cu adevărat imediat după dispariția dinozaurilor - acum aproximativ 65 de milioane de ani, când mamiferele aveau mai mult spațiu, resurse și stabilitate. Această evoluție accelerată a dus la o diversitate bogată de mamifere, inclusiv grupuri atât de disparate precum carnivore, primate și ungulate.
Istoria genetică a evoluției mamiferelor. Imagine: Nicole M. Foley și colab., Science
Gene umane pierdute
Funcțiile ADN-ului sunt afectate nu numai de noi gene, ci și deregiuni pierdute ale genomului. În cadrul studiului, condus de Broad Institute și Universitatea Yale, cercetătorii au analizat genele extrem de conservate - cele găsite la aproape toate mamiferele. Comparând genomul uman cu alte specii, în special cu rudele noastre apropiate, primatele, cercetătorii au căutat părți ale genomului pierdute în timpul evoluției.
Analiza a arătat că oamenii au comparat cualte specii de mamifere au 10.032 deleții - rearanjamente cromozomiale, în urma cărora se pierde o mică secțiune de ADN. Cele mai multe dintre ele sunt secvențe foarte scurte constând doar din câteva perechi de baze.
Ilustrație a studiului delețiilor în genompersoană (în centru). Cercetătorii au studiat modul în care astfel de modificări afectează funcția diferitelor țesuturi și organe (stânga sus), modifică fenotipul de la cimpanzei la oameni (stânga jos), modifică activitatea genelor (stânga sus) și modul în care întoarcerea fragmentelor pierdute va afecta procesele în celule. Imagine: James R. Xue et al., Science
Unele dintre modificări se referă la gene cu neuronale șifuncțiile cognitive, inclusiv formarea de celule în creierul în curs de dezvoltare, altele controlează metabolismul, inclusiv activitatea celulelor adipoase și a ficatului. Cercetătorii au observat că, în loc să distrugă biologia umană, unele dintre aceste ștergeri au creat noi coduri genetice - au eliminat elemente care în mod normal ar opri genele.
Acest lucru poate fi comparat cu expresia „nu face nimic”din care particula „nu” cade în procesul de evoluție, explică oamenii de știință. Ca rezultat, „instrucțiunea pentru crearea unui organism viu” este inversată cu 180°. Astfel de mici schimbări au dus, printre altele, la formarea unor funcții cognitive complexe și a unui creier uman unic.
De multe ori credem că noi funcții biologicear trebui să necesite noi bucăți de ADN, dar această lucrare ne arată că ștergerea codului genetic poate avea consecințe grave pentru trăsăturile care ne fac unici ca specie.
Stephen Reilly, genetician la Yale School of Medicine și coautor al studiului
Căutați cauzele dezvoltării bolilor
Genetica comparativă ajută, de asemeneacercetătorii să înțeleagă cum apar anumite boli atât la animale, cât și la oameni. Într-un studiu, geneticienii s-au concentrat pe unele dintre cele mai conservate regiuni cu o singură literă găsite în genomul majorității mamiferelor studiate și le-au comparat cu variante genetice legate anterior de boli precum cancerul.
La persoanele cu cancer, mutațiile pot fiîmprăștiate în întregul genom. Pe măsură ce boala progresează, aceste modificări genetice tind să se acumuleze. Este adesea dificil de înțeles care mutații contează, care cauzează sau promovează boala.
Cercetătorii au descoperit că schimbările înregiunile conservate ale genomului, cel mai puțin susceptibile la modificări evolutive, sunt foarte corelate cu dezvoltarea bolilor. Oamenii de știință au identificat mutații care pot provoca atât boli rare, cât și boli comune.
Например, исследователи показали, что при медуллобластоме, наиболее распространенного типа злокачественной опухоли головного мозга у детей, у пациентов наблюдается много новых мутаций в эволюционно законсервированных позициях.
Sperăm că analiza acestor mutații va pune bazele unor noi metode de diagnostic și tratament.
Karin Forsberg-Nilsson, profesor la Universitatea Uppsala și co-autor al studiului
Другие открытия
Описанные выше результаты — только часть масштабного генетического проекта. Другие исследования, например:
- объяснили, почему знаменитая ездовая собака 1920-х годов по кличке Балто смогла выжить в суровых условиях Аляски;
- показали, что «прыгающие гены» более распространены у хищников, чем у травоядных»
- обнаружили, что виды с исторически меньшими популяциями сегодня подвергаются более высокому риску исчезновения;
- определили с помощью машинного обучения части генома, связанные с несколькими исключительными чертами мира млекопитающих, такими как необычайный размер мозга, превосходное обоняние и способность впадать в спячку зимой.
Опубликованные результаты — только начало масштабной работы, многое еще предстоит проанализировать. Они показывают разнообразие возможностей использования сравнительной генетики, отмечают исследователи проекта. Собранные данные о млекопитающих и секвенирование геномов других видов животных помогут больше узнать об эволюции, болезнях и их лечении.
Citeste mai mult:
Forma Căii Lactee nu este deloc ceea ce am crezut noi tot timpul, au descoperit oamenii de știință
Două super-Pământuri găsite la marginea zonei locuibile: unul dintre ele are o temperatură confortabilă
S-a găsit o gaură neagră care distruge un record de stele aproape de Pământ