În timpul pandemiei de COVID-19 din prima jumătate a anului 2020, doi frați tineri din Olanda s-au îmbolnăvit grav de virus.
În acest caz, vă întrebați imediat,dacă factorii genetici pot juca un rol. A te îmbolnăvi de o infecție este întotdeauna o interacțiune între virus și sistemul imunitar uman. Poate fi o coincidență faptul că doi frați din aceeași familie sunt atât de grav bolnavi. Dar este posibil și faptul că o eroare congenitală în sistemul imunitar a jucat un rol important. Am investigat această posibilitate ..
Geneticianul Alexander Khoishen
Toate genele ambilor frați au fost secvențiate, iar cercetătorii au examinat apoi datele pentru o posibilă cauză comună.
Oamenii de știință au studiat în primul rând genele care joacă un rol în sistemul imunitar. Ei știau că unele dintre aceste gene sunt localizate pe cromozomul X.
Această căutare a dezvăluit rapid mutații ale genei,care codifică receptorul Toll-like 7, TLR7 pe scurt. Există multe gene TLR care aparțin unei familii de receptori care joacă un rol important în recunoașterea agenților patogeni (cum ar fi bacteriile și virușii) și activarea sistemului imunitar.
Mai multe litere lipseau din codul geneticgena TLR7. Drept urmare, codul nu poate fi citit corect și este puțin probabil să se producă proteina TLR7. Până acum, funcția TLR7 nu a fost niciodată asociată cu o eroare de imunitate înnăscută. Dar, în mod neașteptat, oamenii de știință au acum semn că TLR7 este necesar pentru a proteja împotriva noului coronavirus. Astfel, virusul se poate reproduce fără interferențe - sistemul imunitar nu primește un mesaj că virusul a invadat. Deoarece TLR7, care ar trebui să identifice atacatorul și să activeze ulterior protecția, este cu greu prezent. Acesta poate fi motivul gravității bolii la doi frați.
Apoi, destul de neașteptat, medicii șicercetătorii de la Radboudumc au întâlnit o altă pereche de frați care s-au îmbolnăvit grav de COVID-19. Din nou, vârsta pacienților este de până la 35 de ani. Amândoi se aflau și în secția de terapie intensivă pentru ventilație mecanică. Atunci problema rolului geneticii a devenit și mai evidentă, subliniază oamenii de știință. Au examinat și codul genetic al acestor doi frați. De data aceasta, nu au văzut erori în gena TRL7. Cu toate acestea, efectul asupra genei a fost similar - acești frați, de asemenea, nu produc suficientă proteină funcțională TLR 7.
Oamenii de știință au investigat consecințele funcționării necorespunzătoare a receptorului TLR7.
Odată activat, TLR7 declanșează producția astfel:numiți interferoni, proteine de semnalizare care sunt esențiale pentru protecția împotriva infecțiilor virale. Acest răspuns imunitar este poate și mai important în lupta împotriva virusului SARS-CoV-2. Există dovezi că virusul are capacitatea de a reduce producția de interferoni de către celulele imune. Această anomalie a genei poate „închide” protecția împotriva COVID-19.
Oamenii de știință subliniază că acesta este un lucru foarte specificanomalia este o imunodeficiență care este asociată în principal cu noul coronavirus. Niciunul dintre cei patru bărbați nu suferise anterior de boli legate de imunitate.
Descoperirea nu numai că le oferă oamenilor de știință o înțelegere mai profundă a principiilor de bază ale sistemului imunitar, dar ar putea avea, de asemenea, implicații importante în tratamentul pacienților cu COVID-19 bolnavi critici.
Citește și
Priviți harta 3D a Universului: a fost compilată timp de 20 de ani și a surprins deja oamenii de știință
Se pare că coronavirusul împiedică celulele să-l recunoască
În regiunea Omsk, arheologii au găsit oase și arme vechi de 12 mii de ani.