O echipă internațională de cercetători a raportat descoperirea unei noi boli genetice, conform datelor lor, în
Boala a fost denumită VEXAS după primele litere ale conceptelor cheie asociate acesteia (vacuole, enzimă E1, X-link, autoinflamator, somatic).
VEXAS provoacă mutații în genele UBA1. Oamenii de știință remarcă faptul că tulburarea pe care au descoperit-o explică apariția sindroamelor inflamatorii la adulți, pe care medicamentul nu le-a asociat anterior unul cu celălalt.
Coronavirusurile au învățat să imite proteinele imune umane și să înșele organismul
„Aceasta este o boală foarte gravă, pacienții nu răspundfără tratament - de la doze mari de steroizi la diferite chimioterapii ”, notează cercetătorii. Ei au adăugat că mulți pacienți au petrecut ani de zile vizitând medici, dar nu au putut să răspundă îngrijorărilor lor. "Este incredibil de frustrant pentru acești pacienți și terifiant pentru familiile lor."
Echipa a început să caute o boală dintr-o listă de mai multepeste 800 de gene asociate cu inflamația, apoi au comparat aceste gene cu aproximativ 2500 de pacienți din baza de date a bolilor nediagnosticate. Această metodă i-a adus la trei bărbați despre care s-a descoperit că au aceeași mutație în genă.
Citește și:
- Pe asteroidul terestru amenințător, Apophis a observat un fenomen periculos. Ce se întâmplă?
- Oamenii de știință au aflat de ce copiii sunt cei mai periculoși purtători de COVID-19
- Ce a descoperit sonda solară Parker când a zburat cât mai aproape de Soare