Ansamblul complet al cromozomului X uman este o realizare de referință pentru cercetătorii în genomică.
Secvențe repetitive de ADNdistribuite pe întregul genom și au pus întotdeauna o problemă pentru secvențiere. Majoritatea tehnologiilor produc „lecturi” relativ scurte ale secvenței, care trebuie apoi reunite ca un puzzle pentru a asambla genomul. Secvențele repetitive duc la multe lecturi scurte și arată cam la fel. Rămâne un mister cât de diferite părți ale genomului se potrivesc sau câte repetări au.
Aceste secvențe care se repetăs-a crezut cândva a fi insolubile, dar acum am făcut salturi în tehnologia de secvențiere. Cu secvențierea nanoporoasă, obținem citiri ultra-lungi de sute de mii de perechi de baze care se pot întinde pe întreaga regiune repetată, eludând unele dintre probleme.
Karen Miga, cercetător la Institutul de Genomică din California din Santa Cruz
Completarea lacunelor rămase însecvența genomului uman deschide noi zone ale acestuia. Oamenii de știință au acum capacitatea de a căuta conexiuni între variațiile secvenței și o boală specifică, precum și alte indicii cu privire la întrebări importante din biologia și evoluția umană.
Deși secvența de referințăGenomul uman a fost creat în urmă cu aproximativ 20 de ani și mai are sute de lacune. Da, majoritatea secțiunilor ADN sunt repetate, dar segmentele care lipsesc pot include elemente funcționale legate de anumite boli.
Oamenii de știință subliniază faptul că multe dintre inaccesibilepărțile anterioare ale genomului sunt printre cele mai bogate pentru variații în populațiile umane. Aceste informații pot fi importante pentru înțelegerea biologiei umane generale.
Karen Miga și Adam Phillippi de la NationalInstitutul de cercetare a genomului uman (NHGRI) a co-fondat Consorțiul Telomere-Telomere (T2T) pentru a completa ansamblul genomului. Au lucrat anterior împreună la o lucrare din 2018 care a demonstrat potențialul tehnologiei nanopore pentru a obține secvența completă a genomului uman. În scopul lor, oamenii de știință au folosit secvențierul MinION Oxford Nanopore Technologies. Înregistrează modificări ale curentului care apar atunci când moleculele individuale de ADN trec prin nanoporele din membrană. Cercetătorii au analizat apoi aceste molecule mari de ADN din nou pe două instrumente diferite, fiecare generând secvențe foarte lungi.
Pentru a combina datele, oamenii de știință au folositprogram de computer proprietar pentru asamblarea mai multor segmente ale secvențelor generate. Folosind tehnologia, echipa a creat un întreg ansamblu de genom uman care depășește toate ansamblurile anterioare în termeni de continuitate, completitate și acuratețe. Asamblarea continuă chiar depășește în unele feluri genomul uman de referință.
Cu toate acestea, conform oamenilor de știință, au existat încă mai multe pauze în această secvență. Pentru a finaliza cromozomul X, echipa a trebuit să elimine manual mai multe lacune din secvență.
Nouă secvență a genomului uman,derivat dintr-o linie de celule umane numită CHM13, închide multe lacune în genomul de referință actual cunoscut sub denumirea de Genome Reference Consortium build 38 (GRCh38).
Citește și
Priviți uriașul „zid” al sutelor de mii de galaxii din spatele Căii Lactee
Cometa NEOWISE este vizibilă în Rusia. Unde să o vezi, unde să cauți și cum să faci o fotografie
Modul în care celulele T au format imunitate nouă împotriva COVID-19 și au modificat statisticile