O femeie a făcut cancer de cinci ori și a supraviețuit: a găsit o mutație genică unică

Femeia a dezvoltat 12 tumori înainte de a împlini 40 de ani. Șapte dintre ele erau benigne, iar cinci canceroase. Recent

Oamenii de știință au înțeles ce a dus la creșterea anormală a formațiunilor în corpul femeii. Ea are un set de mutații genetice nemaivăzute până acum la oameni.

Femeia, acum în vârstă de 36 de ani, poartă douăcopii mutante ale genei MAD1L1, câte una de la fiecare părinte. Rezultatul studiului a fost publicat în revista Science Advances. Gena codifică o proteină numită MAD1, care joacă un rol critic în diviziunea celulară.

Când o celulă se împarte în două, eaMai întâi își dublează tot ADN-ul și apoi împachetează materialul genetic în structuri speciale - cromozomi. Ele sunt apoi aliniate cu grijă de-a lungul liniei mediane a celulei și trase în jumătate.

Astfel, atunci când o celulă mamă se divideîn două, jumătate din ADN ajunge în fiecare celulă fiică. Potrivit UniProt, proteina MAD1 ajută la asigurarea alinierii adecvate a cromozomilor în timpul acestui proces. Prin urmare, toate celulele au în cele din urmă cele 23 de perechi obișnuite de cromozomi, o bază de date cu secvența proteinelor și informații funcționale.

Când șoarecii de laborator poartă două copii mutanteMAD1L1, rozătoarele mor în pântec. Cu toate acestea, în cazul femeii, aceasta a trăit până la maturitate. Dar de-a lungul vieții ei a fost extrem de susceptibilă la tumori. Ea a dezvoltat prima ei tumoare canceroasă la vârsta de 2 ani, iar ultima ei la 28 de ani.

„A fost foarte greu de înțeles cum a putut această femeiepentru a supraviețui cu o astfel de mutație, coautorul Marcos Malumbres, șeful grupului de divizie celulară și oncologie de la Centrul Național de Cercetare a Cancerului din Madrid, a declarat pentru ziarul spaniol El País: „Trebuie să fie altceva care a ajutat-o ​​să evite moartea”. "

Analiza a arătat că între 30% și 40% din celulele sanguine circulante au un număr anormal de cromozomi – fie prea mulți, fie prea puțini.

În ciuda faptului că femeia are de cinci oriavea cancer, pacienta s-a descurcat relativ ușor de fiecare dată când a dezvoltat boala. Și de când ultima ei tumoră a fost îndepărtată în 2014, pacienta nu a mai dezvoltat o altă tumoră. Cercetătorii cred că acest lucru se poate datora sistemului ei imunitar unic.

Citeste mai mult:

Un impact masiv al unui obiect spațial a declanșat câmpul magnetic al Pământului

Oamenii de știință confirmă teoria gravitației alternative: de ce schimbă fizica

Inima de porc bate mai încet după transplantul la om

</ p>