Cum a început totul?
Ministerul Sănătății al Federației Ruse a pregătit un proiect de ordin care stabilește o listă de medici
Indicații pentru întreruperea sarcinii, inclusivinclusiv faza activă a tuberculozei, rubeolă înainte de 20 de săptămâni de sarcină, boală cauzată de virusul imunodeficienței umane (HIV) stadiul IV, tulburări mentale și comportamentale asociate cu utilizarea substanțelor psihoactive, schizofrenie, boli inflamatorii ale sistemului nervos central, insuficiență renală, absență congenitală membre, specificate în document.
În plus, o indicație medicală este starea de imaturitate fiziologică a unei femei însărcinate până la vârsta de 15 ani.
În acest caz, decizia privind avortul este luată de un consiliu de medici individual pentru fiecare gravidă, se iau în considerare stadiul, forma, gradul și faza bolii, subliniază documentul.
Ce este în neregulă cu noua idee a Ministerului Sănătății?
Conform proiectului, din indicații de întrerupereoficialii de sarcină pot exclude malformațiile sistemului nervos fetal. Vorbim despre anencefalie, microcefalie, hidrocefalie, anomalii ale măduvei spinării, tulburări ale sistemului respirator, digestie, organe genitale, sistem urinar (cu excepția cazului unui singur rinichi), sistem musculo-scheletic (cu excepția absenței oaselor) și alte anomalii congenitale. Un număr de sindroame sunt, de asemenea, menționate în document. În plus față de binecunoscutul sindrom Down, Edwards, Patau, Turner și mai multe sindroame pot fi excluse din lista indicațiilor pentru avort.
Pur și simplu, dacă amendamentele sunt adoptate, o femeie va trebui să poarte un făt și să nască un copil, chiar dacă știe că acesta nu este viabil sau va apărea cu un handicap profund.
Vă vom spune mai multe despre sindroamele care pot fi excluse din lista indicațiilor pentru întreruperea sarcinii.
Cum pot obține anomalii cromozomiale?
Cromozomii sunt structuri sub formă de fireîn celule care conțin gene. Genele poartă instrucțiunile necesare pentru a crea fiecare parte a corpului unui copil. Când un ovul și un spermatozoid se unesc pentru a forma un embrion, cromozomii lor se unesc. Fiecare copil primește 23 de cromozomi din ovulul mamei și 23 de cromozomi din spermatozoizii tatălui – pentru un total de 46. Uneori, ovulul mamei sau spermatozoizii tatălui conțin un număr greșit de cromozomi. Când ovulul și spermatozoidul se unesc, această eroare este transmisă copilului.
sindromul Edwards
Trisomia 18 - sau trisomia 18 pe cromozom - anomalie cromozomială. Se mai numește sindrom Edwards, după medicul care l-a descris prima dată.
„Trisomia” înseamnă că copilul areun cromozom suplimentar în unele sau în toate celulele din corp. În cazul trisomiei de pe cromozomul 18, copilul are trei copii ale cromozomului 18. Aceasta face ca multe dintre organele copilului să se dezvolte anormal.
O mână încleștată cu degetele suprapuse este caracteristică sindromului Edwards.
Există trei tipuri de trisomie 18:
- Completați trisomiile 18: lAcest cromozom se află în fiecare celulă din corpul bebelușului. Acesta este cel mai frecvent tip de sindrom Edwards.
- Trisomia parțială 18.Copilul are doar o parte din pluscromozomul 18. Această parte suplimentară poate fi atașată la un alt cromozom din ovul sau spermatozoid (aceasta se numește translocare). Acest tip de trisomie 18 este foarte rar.
- Trisomie mozaic 18.Cromozomul 18 suplimentar este prezent doar în unele dintre celulele copilului. Această formă de trisomie 18 este, de asemenea, rară.
Câți copii au trisomia 18?
Trisomia 18 este a douaîn funcție de prevalența tipului de sindrom trisomic după trisomia 21 (sindromul Down). Aproximativ 1 din 5.000 de copii se naște cu trisomie 18, iar majoritatea sunt fete.
Această afecțiune este și mai frecventă, dar mulți copii cu trisomie 18 nu trăiesc până în al doilea sau al treilea trimestru de sarcină.
Principalele simptome ale trisomiei 18
Copiii cu trisomie 18 se nasc adesea foarte mici și fragili. De obicei, au multe probleme grave de sănătate și dizabilități, inclusiv:
- Întârziere severă a dezvoltării
- Despicătură la nivelul palatului, pumnii strânși cu suprapuneredegete greu de separat, cap mic (microcefalie), maxilar mic (micrognatie), picioare deformate, piept, urechi joase, creștere lentă
- Defecte ale plămânilor, rinichilor și stomacului / intestinelor, diferite defecte cardiace.
Cum este diagnosticată trisomia 18?
Medicul poate suspecta trisomia 18 în timpul ultrasunetelorsarcină, deși acesta nu este un mod corect de a diagnostica afecțiunea. Metode mai precise iau celulele din lichidul amniotic (amniocenteză) sau din placentă (eșantionarea villusului corionic) și analizează cromozomii acestora. Adesea, în stadiile incipiente ale sarcinii, nu este posibil să se identifice sindromul Edwards, ca multe boli cromozomiale.
După naștere, medicul poate suspecta trisomia 18pe baza feței și corpului copilului. O probă de sânge poate fi prelevată pentru a verifica o anomalie cromozomială. Un test de sânge cromozomial poate ajuta, de asemenea, la determinarea probabilității ca o mamă să aibă un alt copil cu trisomie 18.
Există vreun tratament pentru trisomia 18?
Nu există nici un remediu pentru trisomia 18. Tratamentul pentru trisomia 18 constă în îngrijire de susținere pentru a asigura copilului cea mai bună calitate a vieții.
Care sunt perspectivele pentru copiii cu trisomie 18?
Deoarece trisomia 18 provoacă o astfel de severitatedefecte fizice, mulți copii cu această afecțiune nu trăiesc pentru a vedea nașterea. Aproximativ jumătate dintre bebelușii pe termen lung sunt născuți în viață. Băieții cu trisomie 18 sunt mai predispuși să se nască morți decât fetele.
Dintre acei sugari care supraviețuiesc, mai puțin de 10% supraviețuiesc până la prima lor zi de naștere. Copiii care supraviețuiesc acestei etape au adesea probleme grave de sănătate care necesită îngrijire extinsă.
Sindromul Patau
Uneori poate fi foarte dificil de înțeles că un copil nenăscut are trisomia 13, cunoscută și sub numele de sindrom Patau.
Ce este Trisomia 13?
Trisomia 13 este o tulburare geneticăcare apare la un copil când acesta are un cromozom al 13-lea în plus. Cu alte cuvinte, au trei copii ale cromozomului 13, când ar trebui să aibă doar două. Acest lucru se întâmplă atunci când celulele se divid anormal în timpul reproducerii și creează material genetic suplimentar pe cromozomul 13.
Cromozomul suplimentar poate proveni din oricare dintre eleovule sau de la spermatozoizi, dar medicii cred că șansele ca o femeie să aibă un copil cu orice anomalie cromozomială crește după 35 de ani.
Cromozomul suplimentar 13 cauzează graveprobleme psihice și fizice. Din păcate, majoritatea copiilor născuți cu această afecțiune nu trăiesc decât în prima lună sau anul lor. Dar unii pot trăi ani de zile.
Polidactilie în sindromul Patau
Acest lucru se datorează faptului că există două tipuri diferitetrisomia 13. Bebelușii pot avea trei copii ale cromozomului 13 în toate sau doar unele dintre celulele lor. Simptomele depind de câte celule au un cromozom suplimentar.
Cum este diagnosticat sindromul Patau?
Medicul poate detecta semne fizicetrisomia 13 în timpul ecografiei fetale de rutină în primul trimestru. Sau poate fi găsit în teste precum screening-ul ADN fără celule (NIPT) sau PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcina).
Toate acestea sunt teste de screening.Aceasta înseamnă că nu pot da un răspuns definitiv dacă copilul are de fapt trisomie 13. Ei doar avertizează medicul că copilul este mai probabil să aibă trisomie 13 și că sunt necesare mai multe teste pentru a confirma. Cel mai probabil, veți avea nevoie de prelevare de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteză pentru a fi 100% sigur.
Defecte congenitale
Copiii cu trisomie 13 sunt deseori cu greutate redusănaștere. De obicei au probleme cu structura creierului, care pot afecta și dezvoltarea feței lor. La un copil cu trisomie 13, ochii pot fi apropiați, precum și un nas sau nări subdezvoltate și o buză sau un palat despicat.
Alte malformații congenitale ale trisomiei 13 includdespicătură de buză sau palat; mâini strânse, degete suplimentare de la mâini sau de la picioare (polidactilie), hernii, probleme ale rinichilor, încheieturii mâinii sau scalpului, urechi coborâte, cap mic (microcefalie), testicule necoborâte.
Bebelușii născuți cu trisomia 13 pot avea multe probleme de sănătate, iar peste 80% dintre ei trăiesc nu mai mult de câteva săptămâni. Cei care fac acest lucru pot avea complicații grave, inclusiv:
- Dificultăți de respirație, defecte congenitale ale inimii, pierderea auzului, hipertensiune arterială (hipertensiune arterială)
- Abilități intelectuale limitate, probleme neurologice, creștere lentă
- Pneumonie, convulsii, probleme cu hrănirea sau digestia alimentelor
Există un leac?
Nu există tratament pentru trisomia 13 și tratamentse concentrează pe simptomele copilului dumneavoastră. Acestea pot include intervenții chirurgicale și terapie. Deși, în funcție de gravitatea problemelor copilului dumneavoastră, unii medici pot aștepta și să ia în considerare orice măsură bazată pe șansele de supraviețuire ale copilului dumneavoastră.
Medicii nu pot prezice cât va trăi un copil. Adesea, copiii născuți cu trisomie 13 ajung rar la adolescență
sindromul Turner
Sindromul Turner este o tulburare genetică rarăo boală care apare doar la fete. Acest lucru poate cauza probleme variind de la statură mică la defecte cardiace. Uneori, simptomele sunt atât de ușoare încât nu sunt diagnosticate până când femeia este o adolescentă sau un adult tânăr.
Cauzele sindromului Turner
Sindromul Turner apare atunci când o femeieanumite gene care se găsesc de obicei pe cromozomul X lipsesc (femeile au doi cromozomi X, bărbații au un X și un Y). Unor fete cu Turner le lipsește de fapt o copie întreagă a cromozomului X. Pentru alții, doar o parte a uneia care conține un set specific de gene lipsește.
Studiile au arătat că 99% din timp unui făt îi lipsește un cromozom, apare un avort spontan. Dar în aproximativ 1% din cazuri, acești copii se nasc și li se diagnostichează sindromul.
Simptomele sindromului Turner
Semnele sindromului Turner pot apărea chiar înainteși le oferă părinților o idee că copilul lor se poate naște cu această afecțiune. O ecografie a unui făt cu acest sindrom poate prezenta probleme cardiace și renale sau acumularea de lichide, dar nu la începutul dezvoltării.
La naștere sau în copilărie, fetele potPot exista o serie de caracteristici fizice care indică această afecțiune. Acestea includ mâini și picioare umflate sau înălțime sub medie la naștere, urechi joase și linie scăzută a părului, brațe întoarse spre exterior la coate, degete scurte de la mâini și de la picioare și unghii înguste, întârziere de creștere, defecte cardiace, pleoape căzute și etc .
De asemenea, femeile cu acest sindrom suferă de dizabilități de învățare, incapacitatea de a trece pubertatea în mod normal (datorită insuficienței ovariene, pierderii ciclului menstrual, infertilității)
Complicațiile sindromului Turner
De la naștere și continuând pe tot parcursul vieții unei persoane, sindromul Turner poate fi asociat cu alte condiții de sănătate. Acestea pot include:
- Probleme cardiace datorate structurii sale fizice, pierderea auzului, probleme de vedere
- Probabilitate crescută de diabet și hipertensiune arterială
- Probleme cu rinichii, care pot crește probabilitatea de hipertensiune arterială și infecții ale tractului urinar.
- Tulburări imune precum diabetulboală inflamatorie a intestinului și hipotiroidism (când glanda tiroidă nu poate produce suficienți hormoni pentru ca corpul dumneavoastră să funcționeze corect)
- Sângerări în tractul digestiv
- Scolioza, care este o curbură a coloanei vertebrale, și osteoporoză, care provoacă oase fragile.
- Dizabilități de învățare, probleme de sănătate mintală
- Obezitatea
Diagnosticul sindromului Turner
Dacă ecografia arată ceva anormal în timpulîn timpul sarcinii, medicul poate dori să examineze cromozomii bebelușului dvs. folosind un cariotip. Acest test compară cromozomii aranjându-i pe rând. Pentru a obține probe de la medicul dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate recomanda:
- Amniocenteza. Acesta este momentul în care lichidul protector care înconjoară bebelușul este luat din uter.
- Probă de sânge. Acest lucru vă poate ajuta să aflați dacă copilului îi lipsește complet sau parțial cromozomul X.
- Eșantionarea villusului corionic (CVS). Medicul ia probe de țesut dintr-o porțiune a placentei pentru examinare. Acest test se face de obicei între 10-12 săptămâni de gestație.
- Răzuirea obrazului sau analiza probelor de piele.
Dacă diagnosticul nu este pus înainte sau la naștere, alte teste de laborator care verifică hormonii, funcția tiroidiană și nivelul zahărului din sânge pot ajuta la diagnosticarea acestuia.
Din cauza problemelor asociate sindromului Turner, medicii recomandă deseori examene la rinichi, inimă și auz.
Tratamentul sindromului Turner
Furnizarea de îngrijiri medicale necesită adesea o echipă de specialiști care este construită în jurul nevoilor specifice ale fiecărui individ, deoarece cazurile variază foarte mult.
Nu există leac, dar majoritatea fetelor o vor facesă ia aceleași tratamente de bază în timpul copilăriei și adolescenței Utilizați injecții cu hormoni de creștere de câteva ori pe săptămână și terapia cu estrogeni de la aproximativ pubertate până când femeia ajunge la vârsta mijlocie la menopauză. Acest tratament hormonal poate ajuta o femeie să crească și să atingă dezvoltarea sexuală la vârsta adultă.
Aproape toate femeile cu această afecțiune necesită tratament de fertilitate pentru a rămâne însărcinate. Și purtarea unui copil poate fi periculoasă pentru sănătatea ta.
Cum a răspuns Ministerul Sănătății după ce a criticat noul ordin?
Proiect de ordin al Ministerului Sănătății de înființareo listă de indicații medicale pentru întreruperea sarcinii, nu anulează avortul la cererea unei femei timp de până la 12 săptămâni. Acest lucru a fost raportat către Novaya Gazeta în minister.
Potrivit acestuia, proiectul de ordin conține doaro listă actualizată a indicațiilor medicale pentru avort. Cu toate acestea, după 12 săptămâni, o femeie poate întrerupe sarcina până la 22 de săptămâni din „motive sociale” (în cazul violului). Dacă sănătatea sau viața mamei sau a copilului este amenințată, avortul este posibil în orice moment.
Ministerul a menționat că ultima dată listaindicațiile medicale pentru avort au fost revizuite în 2007. „Luând în considerare dezvoltarea științei medicale, schimbările în abordarea tratamentului diferitelor patologii în timpul sarcinii, în prezent, pe baza propunerilor tuturor specialiștilor principali independenți din toate profilurile asistenței medicale, a fost pregătit un proiect al unei noi comenzi”, a explicat ea.
Conform proiectului de document, lista de indicațiiSe propune să includă insuficiența renală, bolile inflamatorii ale sistemului nervos central, faza activă a tuberculozei, rubeola înainte de a 20-a săptămână de sarcină, boala cauzată de virusul imunodeficienței umane (HIV) stadiul IV, precum și schizofrenia și alte boli mentale. tulburări. Proiectul de ordin a fost acum supus pentru dezbatere publică.
Mai devreme astăzi, vicepreședinte al Comitetului Dumei de Stat peOksana Pushkina a numit documentul „o catastrofă” pe probleme de familie, femei și copii. Ea și-a explicat poziția prin faptul că noua listă nu numai că scurtează lista indicațiilor medicale pentru avort, dar limitează și dreptul femeilor de a întrerupe sarcina prin această listă.
Care este linia de jos?
Proiectul de ordine în sine este propus pentru publicdiscuții până pe 23 decembrie. Ca reamintire, în noiembrie, Ministerul Sănătății s-a opus excluderii avortului din sistemul asigurărilor medicale obligatorii. Potrivit departamentului, există un program de prevenire destul de cuprinzător. Anterior, specialistul-șef independent în fertilitate a propus crearea unor facilități speciale pentru efectuarea avorturilor în afara sistemului de sănătate.
Citește și
Vedeți cele mai frumoase imagini ale Hubble. Ce a văzut telescopul în 30 de ani?
Cercetare: Culturile din Cernobîl sunt încă contaminate cu radiații
Oamenii de știință realizează primele imagini de înaltă calitate ale spinilor coronavirusului