AI găsește urme de selecție naturală continuă în umanitate

Selecția naturală este procesul prin care mutațiile genice benefice sunt menținute din generație în generație.

 generație până când acestea devindominantă în genomurile noastre —catalogul tuturor genelor noastre. Un lucru care poate determina selecția naturală este protecția împotriva agenților patogeni.

Cu toate acestea, dacă o populație de oameni se mută dintr-un mediu în altul sau își schimbă stilul de viață, mutațiile genetice care protejează împotriva unui agent patogen pot face oamenii sensibili la noi boli.

Un exemplu de astfel de boală nouă este febra mediteraneană familială (FMF).

FMF este o tulburare autosomal recesivăcaracterizat prin crize recurente de febră și peritonită, uneori pleurezie, leziuni cutanate, artrită și mai rar pericardită. Se poate dezvolta amiloidoza renală, uneori ducând la insuficiență renală. Persoanele cu origini genetice din bazinul mediteranean sunt mai predispuse să sufere de această boală decât alte grupuri etnice. Diagnosticul este în primul rând clinic, deși sunt disponibile teste genetice. 

Aceasta este o boală autoimună moștenităapărut în ultimii 20.000 de ani. Este comună în sudul Europei, Orientul Mijlociu și nordul Africii, unde aproximativ 50% dintre oamenii din regiune de astăzi poartă o mutație genetică care îi face mai sensibili la boală.

Această predominanță a unei mutații genetice aparent dăunătoare poate fi rezultatul a două tipuri diferite de selecție naturală.

  • O opțiune este„Decojire incompletă”când o mutație genetică de susceptibilitate este în curs de eliminare din populație, dar nu a fost încă complet eradicată. În acest caz, selecția naturală continuă.
  • O alta varianta -„Selecție de echilibrare”în care unele potențial dăunătoaremutațiile genice pentru o afecțiune persistă în populație, deoarece oferă o anumită protecție împotriva unei alte boli. În acest caz, gena sensibilității la FMF a fost asociată cu protecția împotriva bacteriei cauzatoare de ciumă Yersinia pestis.

Pentru a determina ce versiune de naturalDeoarece selecția este implicată în FMF, cercetătorii au apelat la AI avansată, care este deosebit de bună pentru detectarea modelelor sau recunoașterea imaginilor. Ei au instruit algoritmul pe seturi de date cu valori cunoscute pentru a testa capacitatea acestuia de a identifica tiparele.

Apoi, oamenii de știință și-au lansat algoritmul în baza de datedate pentru proiectul 1.000 Genomi, care conține date genomice pentru 2.504 persoane din 26 de populații, inclusiv populațiile corespunzătoare din Marea Mediterană. Ei au descoperit că mutațiile genei FMF sunt încă predominante ca urmare a selecției în curs; nu au ajuns încă la echilibru, iar selecția naturală este încă la lucru.

„Acesta este primul instrument care verificădiferența dintre diferitele tipuri de selecție naturală. „Detectează semnale în genom care anterior erau inaccesibile”, explică cercetătorul principal, dr. Matteo Fumagalli, de la Departamentul de Științe Vieții de la Imperial College London. „Acum, am demonstrat că AI poate fi folosită pentru a căuta modele subtile de selecție în genomuri. , va fi util să studiem în continuare procesele de adaptare a oamenilor atât la boli vechi, cum ar fi ciuma, cât și la altele relativ noi, cum ar fi FMF și COVID-19.”

Una dintre zonele bolii care este acumo echipă de oameni de știință investighează - aceasta este relația unei persoane cu coronavirusuri. Oamenii au trăit cu coronavirusuri de cel puțin 50.000 de ani, iar susceptibilitatea mai mare a unor persoane la COVID-19 mai gravă ar putea semnala un mecanism diferit de selecție de echilibrare.

Citeste mai mult

Fizicienii au creat un analog al unei găuri negre și au confirmat teoria lui Hawking. Unde duce?

Oamenii de știință au descoperit particula mitică a lui Odderon

Cel mai misterios fenomen natural. De unde provin fulgerele cu bile și cum este periculos?

„1000 genomi” este un proiect internațional în care,anunțat în ianuarie 2008, până la sfârșitul anului 2011, a fost planificată secvențierea genomului a aproximativ 2.500 de indivizi pentru a crea un catalog detaliat al variației genetice umane, inclusiv polimorfisme cu nucleotide unice, indeli și variații structurale, cum ar fi variația numărului de copii ale gene. În octombrie 2012, s-a anunțat că ținta a fost atinsă, iar datele genetice ale peste 1.000 de persoane au fost citite și publicate. Baza de date completă este furnizată gratuit oamenilor de știință din întreaga lume și este o îmbogățire pentru toate domeniile științelor naturii.