„Dacă o persoană are o boală gravă, nu este atât de important pentru el că datele sale sunt depersonalizate”
"De ce trebuie oamenii de știință
- De exemplu, când ceva nu este diagnosticat, colecțiamaterialul genetic este absolut necesar. Pentru a înțelege starea întregii populații, este important să se stabilească care este problema pentru o anumită persoană bolnavă. Avem aproximativ 20.000 de gene, prin urmare, având în vedere toate variațiile posibile, este necesar să le corelăm cu întreaga populație. Depozitarea poate fi într-adevăr o problemă datorată datelor cu caracter personal, dar atunci când acestea sunt anonimizate, nu mai este posibil să ne întoarcem la identificarea materialelor genetice. Și dacă o persoană are o boală gravă, nu este atât de important pentru el că datele sale sunt depersonalizate.
Costul creării unui centru național ADN, înpe care trebuie să le păstreze probele genetice de 80 de milioane de cetățeni, guvernul chinez a estimat la 900 de milioane de dolari în 2017. După crearea acestuia, centrul ADN va fi angajat în genetica populației, cercetarea creierului sugarilor și dezvoltarea cognitivă, noi metode de tratare a cancerului, precum și boli rare și cronice.
- Cât de precisă este metoda de secvențiere a următorului genom? Întrucât aceasta este o metodă de colectare a datelor analogice, ar trebui să existe un procent de erori?
- Procentul erorilor este întotdeauna acolo. Cea mai obișnuită metodă de secvențiere este secvențierea exome, atunci când este examinat doar 1% din genom. Cu toate acestea, dacă nu lucrați cu întregul genom în ansamblu, nu puteți afla dacă ați văzut totul. Există unul care nu este vizibil la nivelul genomului - de exemplu, un epigenom.
Există lucruri despre care încă nu se știe nimic. Nu pretindem că înțelegem totul și că secvențarea este ultimul cuvânt și soluția finală a genomicii.
secvențiereeste un nume general pentru metodele prin care se stabilește secvența nucleotidelor din ADN.În primul rând, molecula de ADN este clonată în mod repetat, apoi tăiată în mai multe bucăți în locuri aleatorii și studiatăDiferența dintre metode constă în modul în care are loc.Studiul zonelor tăiate.
epigeneticiieste știința care studiază modificările genelor care nu implică modificări în secvența ADN.Acesta explică modul în care mediul influențează activarea sau suprimarea anumitor trăsături genetice.De exemplu, volesii născuți în toamnă au haine mai groase decât cele născute în primăvară, ceea ce ajutăModificările stilului de viață declanșează reacții biochimice care, de asemenea, ajutăpentru a schimba proprietățile organismului și, pe termen lung, pentru a prelungi viața.
„Transparența este importantă pentru clinicile de sănătate reproductivă”
- Este posibil să tragem concluzii despre predispoziția fătului la fibroza chistică, cancerul sau bolile orfane în primele etape ale sarcinii?
"În multe clinici, de exemplu, în Spitalul de Copii din Boston, o facAstfel de concluzii provin dintr-o scanare, care arată dacă fătul are probleme.Aceasta este o examinare atunci când embrionul poate fi examinat din diferite unghiuri și bolile pot fi diagnosticate cu ajutorul diferitelor tehnologii.
Foto: „Moscova sănătoasă”
- Este posibilă identificarea unei boli prin analiza genetică până când apare, încetinirea sau eliminarea completă a acesteia?
- Da, la nivel de planificare familială, părinții sunt deja„Îndepărtați” cele mai grave boli pe care le au în familie. Este posibilă suprimarea unor stări înainte de a se manifesta. Când făceam secvențiere de gene pentru mine, primul lucru pe care l-am privit a fost dacă există posibilitatea sclerozei laterale amiotrofice pentru a înțelege dacă durata mea de viață este lungă. Este o astfel de boală atunci când aveți paralizie și insuficiență cerebrală.
Scleroza laterală amiotroficăeste o boală degenerativă progresivă incurabilă a sistemului nervos central, în careImplicarea atât a neuronilor motori superiori (cortexul motor), cât și a celor inferiori (coarnele anterioare ale măduvei spinării și nucleele nervilor cranieni).Este o boală rară, numărul de cazuri este estimat a fi în intervalul de 2-7 cazuri la 100 mii.Speranța medie de viață cu această boală este de 5-7 ani.Dar, de exemplu, faimosul om de știință Stephen Hawking a trăit 55 de ani după diagnosticare.Din 1997, a fost construit un scaun cu rotile pentru el, pe care l-a controlat cu ajutorul unui singur mușchi mimic care a păstrat mobilitatea.În ciuda handicapului său, Hawking a continuat să se angajeze în activități științifice.A explorat găurile negre, a scris mai multe lucrări științifice și cărți de non-ficțiune, a călătorit mult, a jucat în filme și chiar a zburatîn imponderabilitate într-un avion.
- Ce ați recomanda unei femei care prezintă un risc foarte mare de a avea un copil cu o sănătate slabă sau boli incurabile?
- În primul rând, mergeți la clinicăsănătate reproductivă, astfel încât să fie elaborat și prescris un plan de tratament personalizat și să acționeze în consecință. De asemenea, pentru clinici, un aspect precum transparența și onestitatea sunt foarte importante: faptul că acestea precizează clar procentul de succes și șansele de recuperare și concepție a unui copil sănătos care există cu adevărat. Și dacă nu pot face ceva, atunci trebuie să găsească un medic care poate.
Avorturile medicale sunt permise în Rusiaindicații de până la 22 de săptămâni. Acest lucru se face dacă mama are boli grave și sarcina își pune în pericol viața sau femeia nu poate avea grijă completă de copil. Anomalii grave ale fătului sunt, de asemenea, motive pentru avortul medical. O listă completă a bolilor este listată în ordinea Ministerului Sănătății din 2007 „La aprobarea listei de indicații medicale pentru încetarea artificială a sarcinii”. Printre ele se numără tuberculoza, defecte cardiace, patologii severe ale ficatului și rinichilor, tulburări psihice severe, tulburări cromozomiale la un copil și altele. Problema necesității avortului medical este considerată de o comisie de experți, care include un ginecolog care observă femeile, medicul șef al instituției medicale și specialiști îngustați în boala care au servit drept bază pentru avort.
- Să presupunem, rezultatele testelor au arătat la nou-născut prezența a peste 200 de gene care provoacă probleme oftalmice. Ce ar trebui să facă părinții în acest caz?
- Pentru a da un răspuns corect, este nevoie de multedetalii. Până la urmă, secvențarea este o mare problemă, obții informații și nu înțelegi ce să faci cu ea. Și uneori asemenea informații încât ar fi mai bine dacă nu știau. Pot exista opțiuni diferite. Uneori, este un fel de veste proastă care poate fi oprită prin prescrierea anumitor aditivi care reduc riscul de boli și, uneori, nu știi ce să faci cu ele.
„Se întâmplă ca o mică schimbare să afecteze întregul corp”
- Dacă vorbim despre mutații și ADN mitocondrial, de ce există mutații care schimbă întregul corp sau care nu provoacă deloc consecințe negative?
- Cercetări în acest domeniu, noi șisunt angajate. Se întâmplă că un fel de mutație are loc și afectează brusc o parte a corpului unde nu ar trebui să fie deloc prezent. Aceasta este o întrebare uriașă, pentru care nu există încă un răspuns.
Foto: Moscova sănătoasă
„Dar ce stă la baza bolilor mitocondriale și cum pot mutațiile celulelor individuale să producă daune organismului în ansamblu?”
- Se întâmplă ca o mică schimbare să afecteze întregulcorpul. Se pare că aceasta este doar o mutație și omoară o persoană la o vârstă foarte fragedă. În ceea ce privește ADN-ul mitocondrial, un pacient poate avea o singură tulburare, dar provoacă o boală din care moare. Realizăm cercetări și comparăm schimbările celulare la oameni, maimuțe și insecte. Și până acum nu a fost dezvăluit minimul absolut, care, schimbându-se, afectează întregul organism în ansamblu și provoacă disfuncția acestuia.
mitocondriileOrganite celulare care oxidează compușii organici și folosesc energia eliberată.
Boala mitocondrialăeste un grup de boli ereditare asociate cu tulburări mitocondriale.Ele nu mai produc energie, motiv pentru care celula nu mai poateÎn acest caz, celulele creierului, musculatura scheletică, rinichii, inima, ficatul, organele respiratorii și sistemul endocrin suferă cel mai mult.
În 15% din cazuri cauza bolii esteo mutație a ADN-ului mitocondrial (mtDNA), care are ca rezultat afectarea funcției mitocondriale. Alte cauze ale bolilor mitocondriale includ mutații ale genelor în ADN-ul nuclear, ale căror produse sunt implicate în metabolismul mitocondrial. În total, ADN-ul mitocondrial nu reprezintă mai mult de 0,5% din cantitatea totală de ADN din organism. ADN-ul mitocondrial este un cromozom circular cu o lungime de 16.569 de perechi de nucleotide.
O caracteristică a bolilor mitocondriale,datorită mutațiilor mtDNA, este tipul de moștenire maternă (în mod normal, mitocondriile sunt transmise doar prin ou). În prezent, au fost identificate mai mult de 250 de mutații ale mtDNA, precum și multe ștergeri diferite (pierderea unui situs de cromozomi) și rearanjări ale mtDNA (apariția de site-uri suplimentare, rotația unui situs de cromozomi la 180 °, transferul unui site de cromozomi la altul). Sunt cunoscute peste 200 de boli cauzate de aceste mutații. Mai mult, o mutație în aceeași genă mtDNA la diferite persoane se poate manifesta în grade diferite, până la absența completă a manifestărilor clinice. În acest sens, frecvența bolilor mitocondriale este de numai 1-2 la 10.000 de persoane, deși mutațiile mtDNA pot fi detectate în aproximativ 1 din 200 de cazuri.
„Oamenii de știință nu vor permite nimic rău”
- Cât de mult au încredere astăzi medicii în rezultatele testelor genetice?
- De 10 ani de muncă ca genetician, văd că mediciiacum mult mai receptive la analiza genelor. Anterior, ca totul nou, acest lucru era suspect, medicii au negat diagnosticul, iar acum terapeuții sunt foarte fericiți să lucreze cu noi. Desigur, există unii medici care nu sunt deschiși la acest lucru, dar în timp va dispărea. Deoarece testarea genetică are anumite avantaje - o precizie mai mare și farmacogenomie.
— Recent, conducerea Rusieivorbițipreocupări cu privire la colecția de analize genetice a biomaterialelor cetățenilor noștri. Există o amenințare reală pentru oamenii ale căror date au fost colectate și utilizate de oamenii de știință?
„Chestia este cum sunt gestionate aceste date.” Dar sunt sigur că guvernul rus și oamenii de știință nu vor permite nimic rău. Bunul întrece răul, iar beneficiile sunt mult mai mari. Dacă vorbim despre unele boli foarte grave, atunci nu mai apare întrebarea, deoarece riscul este minim în comparație cu beneficiul.
- Este posibil să spunem că terapia genică este mai ieftină pentru pacient și, cel mai important, este mai eficientă decât dezvoltarea de medicamente tradiționale, cel puțin în ceea ce privește bolile orfane?
- Nu pot spune sigur. De exemplu, în Clinica Boston, copiii sunt tratați și merge foarte bine cu astfel de tulburări specifice, unde terapia genică este într-adevăr cea mai bună cale. Dar medicina trebuie încă dezvoltată înainte de a deveni metoda principală.
Potrivit Ministerului Sănătății, tratamentul bolilor orfanecosturi pentru pacienți de la 100 mii la câteva milioane de ruble pe lună. Costul uneia dintre cele mai scumpe preparate genice ale Lucsturn este de 850 mii dolari. Este conceput pentru a trata amauroza Leber, o boală gravă a ochilor în care proteina necesară retinei încetează să se producă, ceea ce duce la orbire. Costul final al medicamentului depinde de eficacitatea tratamentului. Potrivit producătorului, medicamentul este eficient în 90% din cazuri. Înainte de aceasta, medicii au recomandat doar terapie de susținere - administrarea de vitamine și injecții intraoculare, dar aceste metode au fost ineficiente: aproape 95% dintre pacienți își pierd complet capacitatea de a vedea până la 10 ani.
- Un pic de science fiction: astăzi poți regla genomul sănătos pentru a obține superputeri?
- Încă nu. Într-o zi va fi posibil. Cred că ceea ce toată lumea visează este capacitatea de a schimba ligamentele și mușchii pentru o mișcare mai activă.
- Cum se vor dezvolta terapia genică și genetica în viitor?
- Cred că diagnosticul va fi făcut pe toatefaza anterioara. Și vom începe să identificăm situații în care, de exemplu, puteți introduce virusul care prezintă proteina lipsă. Poate că acest lucru nu va funcționa pentru toate diagnosticele, dar gama de aplicare a terapiei genice se va extinde treptat.