Cum se desfășoară cercetarea genomului în Rusia și în lume
Potrivit raportului Global Market Insights, piața globală
Pe piața globală a cercetării geneticeAstăzi, printre lideri se numără Illumina (captată 75% din piață) și Thermo Fisher Scientific, care se angajează în dezvoltarea și producerea de echipamente pentru secvențierea - determinarea secvenței de aminoacizi sau nucleotide a proteinelor, ADN și ARN. Datorită acestor jucători, costul tehnologiei a scăzut de 15 ori - până la 1000 $. Dar, în viitor, este posibilă o scădere și mai semnificativă a prețului (până la 100 USD): acest lucru ar trebui facilitat de noile echipamente de la Illumina - NovaSeq. Gilead Sciences, Novartis AG și CRISPR Therapeutics AG rămân liderii în domeniul tratamentului bolilor genetice (compania este, de asemenea, implicată activ în evoluțiile din domeniul editării genelor). Pozițiile de frunte în proiectarea testelor sunt Myriad Genetics, Genomic Health și Invitae.
Volumul pieței rusești pentru geneticămai puține teste decât europene, americane sau asiatice. La sfârșitul anului 2019, a fost estimat la 4-9 milioane de dolari (300-700 milioane de ruble), în timp ce cel european - la 14,7 milioane de dolari. Rusia se află încă într-un stadiu incipient de dezvoltare, dar rata de creștere a nivelului intern piața este în creștere. Potrivit prognozelor SmartConsult, în următorii cinci ani, se va confrunta cu o creștere intensivă de 12-15% pe an, în urma căreia volumul pieței ruse va depăși 14 milioane de dolari până în 2025. Creșterea sa în 2019 a fost facilitată prin introducerea profilurilor genetice prin decret prezidențial (nr.). Datorită acestui fapt, nu numai companiile medicale, ci și populația au început să manifeste interes pentru testare. Și serviciul în sine a devenit mai accesibil, deoarece costul său a scăzut, deși prețul în Rusia este încă de 2-3 ori mai mare decât în Statele Unite.
În Rusia, liderul în domeniul geneticiitestare - Genotek cu propria sa dezvoltare a interpretării codului. În 2020, compania a strâns 4 milioane de dolari. Înainte de aceasta, în 2016-2017, a investit încă 3 milioane de dolari. Pe lângă teste, Genotek se angajează în cercetări pentru laboratoare științifice, inclusiv în studiul tumorilor oncologice. De asemenea, printre liderii ruși se numără „Genoanalytica”, Oftalmic cu o ofertă restrânsă de diagnosticare a bolilor oftalmice ereditare, UGENE cu mediu bioinformatic pentru biologii moleculari.
Ce întrebări medicale sunt acum închise de cercetarea genomului?
Dezvoltarea medicinei preventive a devenit posibilătocmai prin studiul și aplicarea rezultatelor descoperirilor genetice de astăzi. De exemplu, acest lucru este facilitat de introducerea tehnologiilor de secvențiere de nouă generație, datorită cărora potențialul testării diagnostice a crescut și progresele în domeniul terapiei genice s-au accelerat: în 2018, au existat peste 700 de programe în etapa de dezvoltare in lume. Răspândirea tehnicii până acum este împiedicată doar de costul ridicat, dar este în scădere treptată, așa cum a demonstrat deja Illumina. În 2019, a furnizat peste 13 mii de mașini de secvențiat pentru întreaga lume, inclusiv institute științifice rusești.
În 2017, FDAFDA din SUA a aprobat primele două terapii inovatoare genice CAR-T pentru a lupta împotriva cancerului de sânge prin reproiectarea celulelor albe din sânge (parte a sistemului imunitar), astfel încât acestea să poată vedea celulele bolnave pe care anterior le-au ratat. Permisiunea a fost primită de Gilead Sciences și Novartis. În următorii ani, se așteaptă ca aceștia să ofere soluții pentru combaterea altor forme de cancer.
Dar atenția maximă este încă concentratăîn jurul tehnologiei de editare a genelor CRISPR-Cas9: metodele sale au intrat în faza de cercetare la jumătatea anului 2019. CRISPR Therapeutics și Vertex Pharmaceuticals încearcă să schimbe ADN-ul în afara corpului uman, iar Intellia la începutul lunii aprilie 2021 a început să facă acest lucru în interiorul pacientului (cu măduva osoasă). Există, de asemenea, modificări experimentale izolate ale ADN-ului în embrioni, care au fost efectuate din 2015. Dar oamenii de știință sunt încă foarte departe de a extinde editarea genomului la medicina de masă. Deocamdată vorbim despre potențiala corectare a bolilor ereditare la copiii deja născuți, dar pentru a începe acest lucru, este necesar să se rezolve problemele de reglementare de stat a unor astfel de tehnici și toate contradicțiile etice. Se estimează că piața CRISPR-Cas9 va crește cu o rată anuală de creștere de peste 15% până în 2026.
În plus, a existat o creștere a utilizăriitestarea genetică în cancer și bolile genetice din America de Nord. Medicii integrează testarea genetică în îngrijirea clinică a pacienților: nu mai este doar o inovație interesantă la care oamenii obișnuiți apelează doar din curiozitate. Tehnologia stimulează dezvoltarea medicinei preventive: în câțiva ani, au apărut peste 1.500 de teste, iar această cifră va continua să crească. Cu toate acestea, există încă o cantitate limitată de informații științifice în acest domeniu, astfel încât oamenii de știință trebuie să facă multă muncă pentru ca testele genetice să funcționeze eficient.
Ce descoperiri în cercetarea genomului să ne așteptăm
Experții indică perspectivele de dezvoltareCRISPR-Cas9 în domeniul terapiei patologiilor măduvei osoase: până acum acesta este cel mai probabil domeniu de aplicare practică a tehnologiei de editare genică. Cel puțin, dacă rezultatele experimentelor Intellia au succes, în deceniul următor sunt posibile încercări similare de a influența ADN-ul hepatic și renal in vivo (moleculele de editare sunt injectate direct în pacient). Excision BioTherapeutics lucrează, de asemenea, la abordări genetice pentru tratamentul herpesului și hepatitei B, folosind propriile metode ale companiei - CasX și CasY. Studiile clinice sunt programate pentru 2022.
Odată cu aceasta, lumea științifică așteaptă noirezultate promițătoare din studiile efectuate de CRISPR Therapeutics și Vertex Pharmaceuticals și Editas Medicine, care explorează potențialul tehnologiei de modificare a genelor pentru tratarea anemiei falciforme și a beta-talasemiei. La sfârșitul anului 2019, prima persoană din Statele Unite a primit tratament CRISPR pentru boala falciformă. În vara anului 2020, s-a știut că după nouă luni, terapia este încă eficientă. Și la sfârșitul anului 2020, experții și-au exprimat speranța că tehnica ar putea fi introdusă în medicina generală: deja 10 pacienți care au primit un astfel de tratament arată rezultate stabile.
Cum va afecta piața medicală și medicală
Mulți cred acum că geneticcercetarea va deveni un panaceu și va permite descoperirea multor medicamente bazate pe studiul microbiotei, secvențierea genomului. Dar există o problemă fundamentală pe care oamenii nu au rezolvat-o încă: nu putem determina structura tridimensională a unei proteine numai pe baza codului genetic. În 2020, Google a lansat AlphaFold, un algoritm bazat pe AI care a reușit să modeleze structura tridimensională a unei proteine din secvența sa de aminoacizi și a deschis noi căi pentru dezvoltarea de medicamente vitale pentru combaterea virușilor. Utilizarea AlphaFold va scurta ciclul de dezvoltare a medicamentelor de zeci, dacă nu chiar de sute, de ori. Modelul va fi, de asemenea, relevant pentru crearea produselor biologice imune. Dar astăzi nu este complet clar cât de exact este acest algoritm.
Există, de asemenea, dificultăți cu faptul că genomul nu esteia în considerare un număr imens de factori epigenetici: modul în care proteinele sunt localizate pe un anumit ADN. Pentru a citi informații generale despre corp, sunt necesare diferite tehnici și dispozitive.
Ca urmare, apare o problemă în zonăepigenetica și dificultățile în studierea fiecărei secțiuni a unei gene: trebuie să înțelegeți ce se întâmplă cu ea și cum funcționează factorii epigenetici care nu depind de genetică. Studiile în curs și rezultatele acestora vor ajuta la tratamentul bolilor monogenice în care există anomalii genetice pentru a evalua riscurile corespunzătoare. Dar nu vom putea niciodată să folosim pe deplin astfel de tehnologii în legătură cu bolile poligenice: adică acelea pentru apariția și dezvoltarea cărora nu este responsabilă nici o singură genă, ci o combinație uriașă de factori.
Genetica ar trebui tratată ca una dintremetode care rezolvă o serie de probleme, dar nu promit să devină o baghetă magică pentru toate. Ea oferă informații, dar nu este capabilă să răspundă la toate întrebările. Pe măsură ce genetica se dezvoltă, va contribui din ce în ce mai mult la consolidarea medicinei personalizate, dar numai împreună cu alte cercetări, medicină preventivă, analize, evaluarea parametrilor biochimici umani și a altor parametri.
Citiți mai departe:
Cea mai mare cometă din istorie zboară spre centrul sistemului solar: este aproape o planetă
Oamenii de știință au învățat să identifice de la distanță semnele vieții
Deteriorarea pielii, creierului și ochilor: modul în care COVID-19 intră în organele umane