Principalele caracteristici ale genei
S-a stabilit acum în biologia moleculară că genele sunt
În același timp, fiecare genă este caracterizată printr-o serie de secvențe ADN de reglare specifice, cum ar fi promotorii, care sunt direct implicați în reglarea expresiei genelor.
Astfel, conceptul de genă nu se limitează doar la regiunea de codificare a ADN-ului, ci este un concept mai larg care include secvențe de reglare.
Genele pot suferi mutații – aleatoare saumodificări țintite ale secvenței de nucleotide din lanțul ADN. Mutațiile pot duce la o modificare a secvenței și, prin urmare, la o modificare a caracteristicilor biologice ale proteinei sau ARN-ului, care, la rândul său, poate duce la o funcționare generală sau locală alterată sau anormală a organismului.
Astfel de mutații în unele cazuri suntpatogene, deoarece duc la boli, sau letale la nivel embrionar. Cu toate acestea, nu toate modificările secvenței de nucleotide duc la modificări ale structurii proteinei (datorită efectului degenerării codului genetic) sau la o modificare semnificativă a secvenței și nu sunt patogene.
Cum funcționează evoluția moleculară?
- Mutaţie
Replicarea ADN-ului este în cea mai mare parte extremăexact, dar se întâmplă greșeli. Rata de eroare în celulele eucariote poate fi de până la 10-8 per nucleotidă per replicare, în timp ce pentru unele viruși ARN poate fi chiar și de 10-3. Aceasta înseamnă că în fiecare generație, fiecare persoană acumulează 1-2 mutații noi în genom.
Micile mutații pot fi cauzate de replicareADN-ul și consecințele deteriorării ADN-ului și includ mutații punctuale, în care o singură bază este schimbată și mutații cu deplasare a cadrelor, în care o singură bază este inserată sau ștearsă.
Mutațiile mari pot fi cauzate de erori în recombinare pentru a provoca anomalii cromozomiale, inclusiv duplicarea, rearanjarea sau inversarea unor secțiuni mari ale unui cromozom.
În plus, mecanismele de reparare a ADN-ului potintroduce erori de mutație la restabilirea deteriorării fizice a unei molecule. Repararea, chiar și cu o mutație, este mai importantă pentru supraviețuire decât repararea replicilor, de exemplu, atunci când se repară pauzele cu două fire.
- Numărul de gene
Dimensiunea genomului și numărul de gene pe care le conțineconţine, variază semnificativ între grupurile taxonomice. Cei mai mici genomi se găsesc în viruși și viroizi (care acționează ca o singură genă ARN necodante).
În schimb, plantele pot avea foarte marigenomi, orezul conține peste 46.000 de gene care codifică proteinele. Numărul total de gene care codifică proteinele (proteomul Pământului), care a fost estimat în 2007 la 5 milioane de secvențe, a fost redus la 3,75 milioane până în 2017.
Cauzele mutațiilor
Există mutații:
- spontan,
- induse.
Mutațiile spontane apar spontande-a lungul vieții organismului în condiții normale de mediu cu o frecvență pe nucleotidă pentru generarea celulară a organismului din aproximativ 10−9 la 10−12
Mutațiile induse sunt moștenitemodificări ale genomului rezultate din anumite influențe mutagene în condiții artificiale (experimentale) sau sub influențe negative asupra mediului.
Mutațiile apar constant în timpul proceselorcare apar într-o celulă vie. Principalele procese care conduc la apariția mutațiilor sunt replicarea ADN-ului, tulburările de reparare a ADN-ului, transcripția și recombinarea genetică.
- Asocierea mutațiilor cu replicarea ADN-ului
Multe modificări chimice spontanenucleotidele duc la mutații care apar în timpul replicării. De exemplu, datorită dezaminării citozinei opuse guaninei, uracilul poate fi inclus în lanțul ADN (se formează o pereche U-G în locul perechii C-G canonice).
- Asocierea mutațiilor cu recombinarea ADN-ului
Dintre procesele asociate recombinării, cel mai multduce deseori la o trecere inegală peste mutații. De obicei, apare atunci când cromozomul conține mai multe copii duplicate ale genei originale care păstrează o secvență de nucleotide similară. Ca urmare a încrucișării inegale, duplicarea are loc într-unul dintre cromozomii recombinați, iar în celălalt apare o deleție.
- Asocierea mutațiilor cu repararea ADN-ului
Deteriorarea spontană a ADN-ului este destul de frecventă.deseori, astfel de evenimente au loc în fiecare celulă. Pentru a elimina consecințele unor astfel de daune, există mecanisme speciale de reparații (de exemplu, o secțiune ADN eronată este decupată și cea originală este restaurată în acest loc). Mutațiile apar numai atunci când mecanismul de reparație, dintr-un anumit motiv, nu funcționează sau nu face față eliminării daunelor.
Care sunt mutațiile
Există mai multe clasificări ale mutațiilor în funcție dediverse criterii. Möller a propus împărțirea mutațiilor în funcție de natura modificării funcționării genei în hipomorfe (alelele modificate acționează în aceeași direcție cu alelele de tip sălbatic.
Se sintetizează doar mai puțin produs proteic), amorf (mutația arată ca o pierdere completă a funcției genei, de ex.albla Drosophila), antimorfă (trăsătura mutantă se schimbă, de exemplu, culoarea boabelor de porumb se schimbă de la violet la maro) și neomorfă.
Literatura educațională modernă folosește, de asemenea, o clasificare mai formală bazată pe natura modificărilor în structura genelor individuale, cromozomilor și a genomului în ansamblu.
În cadrul acestei clasificări, se disting următoarele tipuri de mutații:
- genomic— poliploidizare și aneuploidie —o modificare a numărului de cromozomi care nu este un multiplu al setului haploid. În funcție de originea seturilor de cromozomi dintre poliploizi, se face distincție între alopoliploizi, care au seturi de cromozomi obținute prin hibridizare de la diferite specii, și autopoliploizi, la care numărul de seturi de cromozomi ale propriului genom crește cu un multiplu de n.
- Cromozomial. Când apar mutații cromozomialerearanjamente majore în structura cromozomilor individuali. În acest caz, există o pierdere (ștergere) sau dublare a unei părți (duplicare) a materialului genetic al unuia sau mai multor cromozomi, o schimbare a orientării segmentelor cromozomilor în cromozomi individuali (inversie), precum și un transfer de parte a materialului genetic de la un cromozom la altul (translocare).
- Genetic. La nivel de genă, modificări la nivelul primarStructurile ADN ale genelor sub influența mutațiilor sunt mai puțin semnificative decât în cazul mutațiilor cromozomiale, dar mutațiile genelor sunt mai frecvente. Ca rezultat al mutațiilor genelor, au loc substituții, deleții și inserții ale uneia sau mai multor nucleotide, translocări, duplicări și inversiuni ale diferitelor părți ale genei. În cazul în care doar o singură nucleotidă se modifică sub influența unei mutații, se vorbește despre mutații punctuale.
Consecințele mutațiilor pentru celulă și corp
Mutațiile care afectează activitatea celulară într-un organism multicelular duc adesea la distrugerea celulelor (în special, moartea celulară programată - apoptoză).
Dacă mecanismele de apărare intra și extracelular nu sunta recunoscut o mutație și celula a suferit diviziune, apoi gena mutantă va fi transmisă tuturor descendenților celulei și, cel mai adesea, duce la faptul că toate aceste celule încep să funcționeze diferit.
Mutație în celula somatică a unui complexun organism multicelular poate duce la neoplasme maligne sau benigne, o mutație a celulei germinale - la o modificare a proprietăților întregului organism descendent.
În stabil (neschimbător sau ușor schimbător)condiții de existență, majoritatea indivizilor au un genotip apropiat de cel optim, iar mutațiile provoacă perturbarea funcțiilor organismului, îi reduc starea de fitness și pot duce la moartea individului.
Cu toate acestea, în cazuri foarte rare, o mutație poateduce la apariția de noi caracteristici utile în organism, iar apoi consecințele mutației sunt pozitive; în acest caz, ele sunt un mijloc de adaptare a organismului la mediu și, în consecință, sunt numiteadaptativ.
Rolul mutațiilor în evoluție
Cu o schimbare semnificativă a condițiilor de viață, acele mutații care anterior erau dăunătoare se pot dovedi utile. Astfel, mutațiile sunt materialul selecției naturale.
Astfel, mutanții melanistici (indivizi de culoare închisă) înpopulațiile de molii mesteacănului din Anglia au fost descoperite pentru prima dată de oamenii de știință printre indivizi tipici de culoare deschisă la mijlocul secolului al XIX-lea. Colorarea închisă apare ca urmare a unei mutații într-o genă. Fluturii își petrec ziua pe trunchiurile și ramurile copacilor, acoperiți de obicei cu licheni, față de care colorarea deschisă acționează ca un camuflaj.
Ca urmare a revoluției industriale,însoțite de poluarea atmosferică, lichenii au murit, iar trunchiurile ușoare ale mesteacănilor s-au acoperit cu funingine. Ca urmare, până la mijlocul secolului XX (peste 50-100 de generații), în zonele industriale forma întunecată a înlocuit-o aproape complet pe cea deschisă.
S-a arătat că principalul motiv al supraviețuirii predominante a formei negre este prădarea păsărilor, care mâncau selectiv fluturi de culoare deschisă în zonele contaminate.
Problema aleatoriei mutațiilor
În anii 1940, a fost popular printre microbiologipunctul de vedere potrivit căruia mutațiile sunt cauzate de influența unui factor de mediu (de exemplu, un antibiotic) la care permit adaptarea. Pentru a testa această ipoteză, s-au dezvoltat un test de fluctuație și o metodă de replică.
Testul de fluctuație Luria-Delbrück constă înprin aceea că porțiuni mici din cultura bacteriană inițială sunt dispersate în eprubete cu un mediu lichid, iar după mai multe cicluri de diviziune se adaugă un antibiotic în eprubete. Apoi (fără diviziuni ulterioare) bacteriile supraviețuitoare rezistente la antibiotice sunt semănate pe o placă Petri cu mediu solid.
Testul a arătat că numărul de colonii rezistente dinEste foarte variabil între diferite tuburi - în majoritatea cazurilor este mic (sau zero), iar în unele cazuri este foarte mare. Aceasta înseamnă că mutațiile care au cauzat rezistența la antibiotice au apărut în momente aleatorii în timp, atât înainte, cât și după expunerea sa.
Astfel, prin ambele metode s-a dovedit căMutațiile „adaptative” apar indiferent de influența factorului la care permit adaptarea, iar în acest sens, mutațiile sunt aleatorii. Cu toate acestea, nu există nicio îndoială că posibilitatea unor anumite mutații depinde de genotip și este canalizată de cursul anterior al evoluției.
Cum sunt detectate mutațiile genetice?
În primul rând, materialul biologic este preluat de la pacient.(sânge, urină, biopsie musculară etc.), ADN-ul este izolat de acestea folosind tehnici speciale. Apoi, folosind metode specifice, proba de ADN obținută de noi este pregătită pentru secvențierea genelor.
Mai mult, se relevă unde exact la acest pacient a existat o înlocuire a uneia sau mai multor nucleotide (sau orice alte modificări ale deleției, inserției etc.).
Testarea genetică moleculară (căutarea mutațiilor genei responsabile de dezvoltarea bolii) vă permite să stabiliți cu precizie diagnosticul unei boli ereditare.
Citeste mai mult:
Elon Musk: primii turiști pe Marte vor muri
A fost creată prima hartă exactă a lumii. Ce este în neregulă cu toți ceilalți?
Cea mai mare dispariție în masă a avut loc în apă de 10 ori mai repede decât pe uscat