Să cunoască în avans toate bolile, creșterea și abilitățile intelectuale ale copilului - la asta visează părinții,
Cum se realizează o astfel de procedură?
În primul rând, o celulă este îndepărtată dintr-un embrion uman creat prin fertilizare in vitro (FIV). Apoi este testată pentru tulburări genetice.
Există companii în toată lumea careoferiți viitorilor părinți să efectueze o testare genetică cuprinzătoare a embrionilor înainte de FIV. De exemplu, în Rusia acestea sunt Atlas, Genotek și Genetico. Această tendință îi îngrijorează atât pe geneticieni, cât și pe bioeticieni. Companiile susțin că pot prezice dacă un copil va fi predispus la cele mai comune boli. Inclusiv cele care sunt influențate de zeci sau chiar sute de gene. În plus, persoanelor care fac FIV au posibilitatea de a alege un embrion cu un risc probabil scăzut de a dezvolta boli.
De ce sunt geneticienii și bioeticienii împotriva unei astfel de proceduri?
Deoarece selecția embrionilor pe baza acestorapredicțiile este o procedură care nu a fost dovedită științific. Mai mult, implicațiile sociale ale utilizării unor teste genetice complexe pentru a selecta embrioni nu au fost încă pe deplin explorate. Unii oameni de știință sunt complet împotriva acestei practici. Alții recunosc că, pe măsură ce se acumulează mai multe date, se pot trage concluzii valide, totuși, toată lumea este de acord că această procedură ar trebui reglementată cu atenție.
În Medicina Naturii la sfârșitul lunii martie 2022 a existata publicat un studiu care explică unele metode de determinare a scorurilor de risc poligenic. Acest lucru a atras atenția oamenilor de știință, dar nu le-a spulberat temerile.
Scorul de risc poligenic este un scor de risc genetic sau scor la nivelul genomului. Ea reflectă cât de mult o persoană este predispusă genetic la o anumită trăsătură.
Cum sunt reglementate astfel de proceduri astăzi?
Unele autorități sanitare din întreaga lumereglementează utilizarea testelor genetice simple împreună cu FIV. Dar aceasta nu este o practică obișnuită. Scopul acestor teste este de a reduce șansele ca un părinte să transmită o boală ereditară copilului nenăscut. În Rusia, nu există acte de reglementare specifice pentru testele genetice, care sunt foarte diferite în multe proceduri de cele biochimice simple. Drept urmare, unele teste genetice sunt interzise, în timp ce altele au bariere practic prohibitive în calea creării de laboratoare.
Testarea este de obicei necesară dacă pacientul aremutații rare la o singură genă care duc la consecințe devastatoare asupra sănătății. De exemplu, în Marea Britanie, Oficiul pentru Fertilizare Umană și Embriologie a aprobat testarea a peste 600 de boli ereditare. În special, acestea au ca scop găsirea bolii Tay-Sachs și a cancerului de sân cauzate de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2.
Dar cele mai frecvente boli precumprecum diabetul de tip 2, sunt asociate cu mutații nu într-o genă, ci în multe - potențial chiar mii. Pentru a înțelege cum să prezică genetic astfel de boli, oamenii de știință analizează secvențele ADN de la mii de oameni bolnavi și le compară cu ADN-ul de la oameni sănătoși. Aceste informații sunt apoi convertite într-un scor de risc global care poate fi folosit pentru a înțelege care este riscul de a dezvolta această tulburare.
Scopul este să continuistudii genetice pe un eșantion mai larg și mai profund. Acest lucru va face indicatorii de risc poligenici mai precisi și, în cele din urmă, vor fi utilizați pentru a ghida strategiile de tratament și prevenire. Dar există un consens că rezultatele preliminare nu pot fi încă utilizate în afara cercetării științifice.
Ce am învățat despre riscul poligenic din cele mai recente lucrări științifice?
În cel mai recent studiu, autorii, majoritateacare lucrează pentru FIV sau companii de testare genetică au încercat să-și dea seama cum să prezică din punct de vedere tehnic secvența exactă a genomului dintr-o cantitate mică de ADN. De exemplu, din una sau două celule embrionare.
Autorii au construit secvențe geneticepentru mai mult de 100 de embrioni: au analizat sute de mii de regiuni din genomul embrionilor. Pentru a face acest lucru, am folosit o metodă numită genotipare. Necesită mai puțin ADN decât secvențierea întregului genom.
Apoi au combinat aceste date cusecvența întregului genom al părinților pentru a umple golurile rămase în ADN. Apoi, au comparat genomul reconstruit al embrionului cu secvența reală a genomului care a fost luată de la copilul născut.
Ei au identificat secvența corectă a genomului în locații care sunt responsabile pentru diabet, anumite tipuri de boli de inimă, mai multe forme de cancer și tulburări autoimune. Precizia a fost de 97–99%.
Dacă astfel de metode ar putea funcționa, atunci de ce se deranjează geneticienii?
Există multe alte probleme asociate cu astapractică. Una este că estimările pentru testarea embrionilor au fost dezvoltate din studii la nivelul genomului: au folosit mostre mari de ADN numai de la oameni de origine europeană. Acum încearcă să diversifice aceste date, dar totuși aceste informații se bazează pe un subgrup de oameni insuficient de divers. Chiar și printre europenii albi, măsurile de risc poligenic nu sunt întotdeauna relevante. Acest lucru se poate datora faptului că interacțiunile dintre gene nu sunt încă pe deplin înțelese.
În plus, oamenii de știință nu înțeleg încă pe deplin cumselectarea embrionilor cu un risc mai mic de a dezvolta o boală poate afecta susceptibilitatea la alte boli. Variația genetică poate avea o serie de consecințe, un fenomen cunoscut sub numele de pleiotropie. Înseamnă că o secvență de ADN asociată cu o caracteristică benefică poate crește și riscul uneia dăunătoare.
Mulți dintre acești indicatori poligeniciprezice riscul de a dezvolta tulburări care apar mai târziu în viață. Dar ele nu iau în considerare potențialele schimbări de mediu care pot apărea în acest timp, precum și noile tratamente care apar.
În plus, astfel de proceduri pot duce la distrugerea inutilă a embrionilor viabili: femeia va trebui să treacă prin cicluri suplimentare de stimulare ovariană pentru a colecta mai multe ouă.
În timp ce comunitatea științifică explorează potențialulproblemele și posibilitățile unei astfel de proceduri. Datorită complexității lor, evaluările riscurilor poligenice pot ajuta, de asemenea, să învețe nu numai despre potențiale riscuri pentru sănătate, ci și despre înălțime sau inteligență. Dar acum nu există suficiente informații pentru a dezvolta un test relevant care să ajute viitorii părinți să aleagă embrionii.
Citeste mai mult:
Cel mai mare arbore genealogic al omenirii a arătat istoria speciei noastre
Oamenii de știință înțeleg de ce plăcile tectonice se ridică și cresc pe măsură ce ghețarii se topesc
Fizicienii au recreat abilitățile T-1000 din „Terminator-2” în laborator