Oamenii de știință de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman și Programul Undiagnosed
Cercetătorii cred că afecțiunea este cauzată deo mutație genetică care afectează capacitatea neuronilor din creier de a îndeplini în mod corespunzător funcția de reciclare a celulelor numită autofagie. Cu acesta, componentele interne ale celulei sunt livrate în interiorul lizozomilor sau vacuolelor sale, unde sunt degradate. Acesta este un proces natural reglat de mașinile celulei. Dezasambla componentele inutile sau disfuncționale.
Biologii speră că descoperirea va ajuta nu numai copiii, ci și alți pacienți cu autofagie afectată. Se observă în boala Alzheimer.
Primul subiect din studiuSimptomele au apărut la vârsta de trei ani. Avea un mers anormal, scăderea coordonării și nu putea menține întotdeauna contactul vizual. Pe măsură ce băiatul a crescut, a dezvoltat convulsii, scăderea reflexelor și modele de vorbire parțial neinteligibile. Până la vârsta de nouă ani și jumătate, copilul a fost diagnosticat cu ADHD, deficiență cognitivă ușoară și tulburare de opoziție sfidătoare. În această condiție, pacientul se confruntă cu iritabilitate și furie și, de asemenea, tinde să se certe cu părinții și cu alte figuri de autoritate. Este demn de remarcat faptul că băiatul are o soră care, în ciuda problemelor timpurii de dezvoltare, a crescut fără simptome ale bolii.
Alți doi copii care au fost diagnosticațitulburare neurologică - fete surori. Una dintre ele avea mișcări anormale ale brațelor, s-a împiedicat și a avut o privire neobișnuită, prea intensă în copilărie. Pe măsură ce a crescut, fata a continuat să aibă probleme de învățare și dificultăți de vorbire. O altă soră a avut și probleme cu controlul motor, care s-au rezolvat în cele din urmă, deși a continuat să aibă și probleme cu articulația.
După examinarea dosarelor medicale, cercetătorii au descoperitrăspuns: toți copiii au avut mutația genei ATG4D. Potrivit unui studiu din 2015, provoacă probleme cu controlul motor și mișcarea ochilor la câinii Lagotto Romagnolo. Autorii noului experiment au descoperit că mutația ATG4D din celulele pielii copiilor bolnavi nu a interferat cu autofagia. Cu toate acestea, a schimbat sistemul de reciclare a celulelor din creier.
După examinarea dosarelor medicale, cercetătorii au descoperitrăspuns: toți copiii au avut mutația genei ATG4D. Potrivit unui studiu din 2015, provoacă probleme cu controlul motor și mișcarea ochilor, dar numai la câinii Lagotto Romagnolo.
După efectuarea unui experiment cu celule în laborator,oamenii de știință au descoperit că mutația ATG4D din celulele pielii copiilor bolnavi nu a interferat cu autofagia. Determină perturbarea reciclării celulelor exclusiv în creier, fără a afecta restul corpului.
Studiile anterioare au arătat că este normalautofagia este asociată cu mai puțin înfundarea arterelor și cu o durată de viață crescută. În plus, acest proces poate fi manipulat pentru a reduce cantitatea de plăci de amiloid care provoacă boala Alzheimer.
Citeste mai mult:
Două fotografii ale Pământului cu o diferență de 50 de ani au fost comparate la NASA: ceea ce au descoperit oamenii de știință
O planetă de dimensiunea Pământului a fost găsită nu departe de noi. Poate că există o atmosferă
Uită-te la „bretele” de aur ale secolului al XVII-lea: au fost instalate de un socialit
Fotografie de copertă: Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman