O echipă internațională de cercetători a descoperit semne ale originilor străvechi ale unei genetice rare
Pentru munca lor, oamenii de știință au folosit geneticainformații de la un schelet găsit în nord-estul Portugaliei. Analiza cu radiocarbon a arătat că vârsta acestei descoperiri este de aproximativ 1.000 de ani. Analiza genomului a relevat imediat prezența unei mutații rare, dar cercetătorii au efectuat teste suplimentare.
Am fost imediat entuziasmați când am fost prima datăa vazut rezultatele. Dar ADN-ul antic era foarte degradat, de proastă calitate și avea multe nereguli, ceea ce înseamnă că inițial am fost precauți în concluziile noastre.
Joao Teixeira, cercetător la Universitatea Națională Australiană și coautor al studiului
Pentru a testa ipoteza, oamenii de știință au condusmodelare computerizată, comparând ADN-ul antic cu un omolog modern de referință. Acest lucru a făcut posibilă excluderea încălcărilor care sunt cauzate de degradarea datorată timpului.
Fotografii ale craniului care arată o malocluzie, caracteristică sindromului Klinefelter. Imagine: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet
În plus, proba găsită a scheletului este bunăpăstrate și, prin urmare, oamenii de știință au reușit să restabilească semnele externe caracteristice sindromului Klinefelter. În special, oamenii de știință au putut confirma o creștere neobișnuit de mare pentru acea perioadă (1,8 m), șolduri largi și dinți uzați neuniform, care indică o ocluzie incorectă a maxilarului.
Cercetătorii consideră că o abordare integrată,folosind genetica, analiza osoasa si modelarea computerizata ar putea fi folosita pentru a studia prevalenta trecuta a altor boli genetice, cum ar fi sindromul Down.
Citeste mai mult:
Pata solară de dimensiunea pământului crește de 10 ori în 2 zile: este îndreptată către noi
Acesta este „geamănul” Pământului din trecut: o planetă-ocean unică a fost găsită nu departe de noi
Einstein a avut din nou dreptate: după o jumătate de secol, fizicienii au dovedit stabilitatea găurilor negre