A fost publicat primul raport despre cel mai ambițios proiect de secvențiere a genomului din lume

Oamenii de știință de la deCODE Genetics, în colaborare cu oameni de știință din Danemarca, au publicat primul raport al celui mai mare

zi de lucru pe secvențierea întregului genom.Ei raportează secvențele genomului a 150.000 de participanți la Biobank din Marea Britanie. În viitor, biologii se așteaptă să secvențeze 500.000 de genomi completi în trei ani.

Biologii deCODE genetica au descoperit 600 de milioanepolimorfisme și inserții în 150.000 de genomi, ceea ce corespunde la 7% dintre cei care ar putea apărea teoretic în genele umane. Cu toate acestea, este posibil ca unele variabile posibile teoretic să fie incompatibile cu viața.

Studierea unui set mare de date a permis oamenilor de științăregiuni separate ale genomului care sunt tolerante la diversitatea mare a secvenței de cele care sunt mai „conservatoare”. Regiunile care sunt intolerante la diversitatea secvenței sunt presupuse a fi importante pentru supraviețuirea și procrearea umană.

„Se vor produce date de acest tip și cantitate„o revoluție în capacitatea noastră de a identifica și caracteriza secvențe intergenice importante pentru diversitatea umană, fie că este vorba despre riscul de boală și răspunsul la tratament sau alte caracteristici”, a spus Kari Stefansson, fondatorul deCODE și unul dintre autorii lucrării.

Citeste mai mult:

Fizicienii au găsit un „ceas” universal în spațiu: ele sunt mai precise decât atomice

Arheologii au găsit desene cu oameni înfiorător cu capete uriașe: cine erau

Telescopul James Webb a făcut prima fotografie a lui Jupiter: arată 9 ținte în mișcare simultan