Obiectivele ingineriei genetice moderne
Guvernul rus în foaia de parcurs pentru dezvoltarea biotehnologiilor și
Încearcă deja să pună în aplicare această idee în străinătate:în Academia de Științe din SUA permit posibilitatea editării celulelor germinale și a embrionilor sub cel mai strict control și în scopuri medicale. De exemplu, pentru combaterea bolilor care cauzează dizabilități. Statele Unite înțeleg că dezvoltarea tehnologiei este inevitabilă, precum și schimbările în genomul spermei, celulelor stem și altele în viitorul previzibil. În China, această idee a fost deja rezolvată la nivel de stat: în 2016, au fost făcute modificări în genomul unui adult - au transplantat celule imune pentru a vindeca cancerul pulmonar.
Ingineria genetică modernă luptă pentru victorieasupra bolilor oncologice: majoritatea medicamentelor dezvoltate pentru terapia genică sunt axate în mod special pe tratamentul cancerului. Este posibil ca primele aplicații ale tehnicii de editare a genomului să fie exact la pacienții cu stadii incurabile de cancer. În plus, există boli grave ale sistemului hematopoietic (hemofilie, talasemie și altele) - CRISPR Therapeutics și Vertex Pharmaceuticals lucrează deja cu ele, modificând celulele stem ale măduvei osoase.
În plus, problema nu este doar complexă.dezvoltarea tratamentului, dar și în costul terapiei. Moduri de a învinge cancerul apar, dar sunt costisitoare: atât pentru compania producătoare (costuri ridicate de scalare), cât și pentru consumator. Prin urmare, este necesar să căutăm metode alternative care să fie mai accesibile.
Ultimele progrese științifice
Cea mai mare descoperire a deceniului a fost sistemulCRISPR / Cas9, pentru care creatorii săi Jennifer Doudna și Emmanuelle Charpentier au primit Premiul Nobel pentru chimie în 2020. CRISPR / Cas9 este o metodă de editare a genomului de înaltă precizie care vă permite să schimbați genele microorganismelor vii, inclusiv ale oamenilor. Și cu ajutorul său există șanse să creăm metode de combatere a HIV și a altor boli, care astăzi sună ca o propoziție.
Oamenii de știință din întreaga lume au început să experimentezeCRISPR / Cas9, dar cea mai tare (și, în același timp, importantă pentru lume) povestea a avut loc în China. În 2018, s-au născut copii modificați genetic - fetele Lulu și Nana. Zigotul a fost obținut folosind FIV (fertilizare in vitro), modificat genetic cu CRISPR / Cas9 și implantat în uterul femeii care a născut fetele. Este posibil să se argumenteze mult timp despre etica experimentului și modificarea oamenilor (în multe țări, editarea genelor embrionului este interzisă din cauza consecințelor neprevăzute asupra bazei genetice), dar nu se poate nega că experimentul are o mare importanță pentru știință.
ADN zigot a fost editat pentru a încercaexcludeți apariția infecției cu HIV (pe care a avut-o tatăl), precum și variola și holeră prin excizia genei CCR5. Este de remarcat faptul că povestea a avut loc în ajunul celui de-al doilea summit internațional dedicat editării genomului uman, unde publicul a discutat: este timpul să le permiteți oamenilor să se editeze și cum. Dacă metoda de utilizare a CRISPR / Cas9 la embrioni primește în continuare aprobarea guvernului (și nu este vorba doar de China), în cele din urmă va deveni posibil să aveți copii sănătoși prin FIV, chiar dacă părinții (unul sau ambii) au mutații. Experimentele din 2017 nu au arătat „efecte secundare” de la CRISPR / Cas9 la șoareci, maimuțe și 300 de embrioni umani, dar este încă prea devreme pentru a-și afirma siguranța absolută.
Realizări științifice mai puțin rezonante - în 2019în revista Optics Letters, a apărut un articol despre dezvoltarea unui nou senzor pentru detectarea unui biomarker de oncologie (proteină S100A4) în urină. Particularitatea acestei tehnologii constă în sensibilitatea ridicată a senzorului: poate detecta prezența cancerului chiar și cu o concentrație scăzută a biomarkerilor corespunzători. În plus, această tehnologie poate fi extinsă pentru utilizare în masă la un cost mai mic decât senzorii care existau până atunci - erau prea mari și costisitoare pentru a se integra în dispozitive pentru monitorizarea regulată a stării pacientului. Tehnologia se bazează pe un microcip optic cu sonde care se leagă de biomarkerul proteinei S100A4 dintr-o probă de urină. Apoi, schimbările de frecvență ale laserului din cip sunt monitorizate și se determină prezența cancerului.
Startup-uri lider în domeniul geneticii
În SUA, în 2008, invenția anului a fost serviciulTestarea ADN de la pornirea 23 și Me. Compania a schimbat mintea oamenilor, așa cum a făcut Apple cu iPhone-ul cu un an înainte: 23andMe au început revoluția personală de genomică. Tipul ADN-ului a devenit disponibil tuturor celor care au cumpărat un kit special. Acest lucru sa dovedit a fi important pentru planificarea sarcinilor: testele au făcut posibilă observarea mutațiilor la copilul nenăscut (pe baza genelor părinților) și excluderea riscului de a avea un copil cu boli care ar putea duce la dizabilitatea acestuia.
În Rusia, după succesul 23andMe, au început să aparăstartup-uri similare. De exemplu, „Genoanalitika”, care a fost unul dintre primii de pe piața noastră care a oferit teste ADN. Dar mai bine cunoscut este startup-ul Genotek, numit lider în genomica comercială. Compania a apărut în 2010 pe baza incubatorului de afaceri al Universității de Stat din Moscova, a început să lucreze în cooperare cu Academia Rusă de Științe și deja în primul an a devenit profitabilă.
Astăzi Genotek lucrează cu 71 de țări, îndeplinindcercetare pentru clinici și clienți privați. Cea mai faimoasă dezvoltare a Genotek este un test ADN, cu ajutorul căruia se efectuează procedura de genotipare. Clientul transferă biomaterialul (proba de salivă) în laborator și vede rezultatul în contul său personal: predispoziție la boli specifice, recomandări dietetice, posibile reacții adverse la anumite medicamente și multe altele, inclusiv patologii ereditare și probleme de concepție. Compania a dezvoltat, de asemenea, teste PCR de înaltă sensibilitate pentru COVID-19 pentru Rusia și țările CSI.
Pe lângă testele clasice de ADN caresunt oferite de mai multe startup-uri rusești, există, de asemenea, mai concentrate. De exemplu, JVS Diagnostics dezvoltă un test care detectează tumorile maligne în stadiile incipiente cu o precizie de 90%. Funcționează cu sprijinul lui Skolkovo, iar în 2018 a strâns 400.000 de dolari pentru a aduce testul în masă. O altă nișă îngustă este studiul genelor care influențează bolile oftalmice. Startup-ul Oftalmic face acest lucru din 2008: oferă 60 de tipuri de teste ADN pentru diagnosticarea problemelor oculare. Nu se știe nimic despre investițiile atrase.
Există, de asemenea, startup-uri similare în Europa:de exemplu, Blueprint Genetics (Helsinki) oferă soluții de testare genetică bazate pe AI. Startupul se concentrează pe diagnosticarea bolilor ereditare folosind platforma CLINT AI și OS-Seq, o tehnologie brevetată de secvențiere țintită (un set de metode pentru determinarea secvenței nucleotidice a elementelor dintr-o moleculă de ADN). Pentru Europa, Blueprint este unul dintre principalii furnizori de teste genetice care acoperă peste 2.200 de boli în 14 domenii, de la cardiologie la hematologie.
Startup-ul britanic Freeline a plecat în altă partedirecție: dezvoltă metode de terapie genică pentru tratamentul bolilor sistemice cronice. În 2020, proiectul a primit 106 milioane de euro pentru a dezvolta soluții care vizează tratarea bolilor hepatice care sunt considerate incurabile și slab înțelese. În viitor, startup-ul intenționează să-și extindă programul de tratare a hemofiliei, a bolii Fabry și a bolii Gaucher. Toate aparțin bolilor orfane (rare), dintre care există mai mult de 6 mii în lume, dar doar câteva sunt supuse terapiei.
Previziuni de piață
Una dintre tendințele emergente pe care analiștiiprezice dezvoltarea ulterioară - aceasta este conducerea regiunii Asia-Pacific. Stimulul pentru dezvoltarea activă ar trebui să fie dat de evoluțiile pentru gestionarea bolilor: atât prevenirea, cât și tratamentul (sau încetinirea progresiei). În plus, medicina personalizată va continua să câștige impuls - ceva care a apărut datorită companiilor care eliberează testele ADN către masă.
Liderii rămân 23 și Me, Oxford NanoporeTehnologii și Genetica Veritas, care își comercializează dezvoltările. Până în 2017, doar specialiștii medicali au avut acces la teste, iar acum se efectuează studii similare pentru consumatorul de masă. De asemenea, Veritas Genetics a început să conducă secvențierea genomică a nou-născuților în 2017 în China pentru depistarea precoce a patologiilor severe: testul poate raporta aproape o mie de boli. Adevărat, costă 1,5 mii de dolari și rezultatele sale continuă să fie puse la îndoială trei ani mai târziu.
Experții interni sunt siguri că cel mai apropiatviitorul geneticii este dezvoltarea activă a metodelor pentru tratamentul oncologiei și bolilor neurodegenerative. Acum eforturile majorității companiilor din segmentul MedTech și BioTech se concentrează pe studiul secvenței ADN din celulele canceroase, modificările acestora și căutarea metodelor individuale de terapie pentru o tumoare specifică. Primele medicamente au început să apară pe piață și vor fi mai multe. Este posibil ca tehnologia utilizării celulelor modificate genetic în medicină să fie extinsă și, așa cum antibioticele au făcut mai mult de o duzină de boli letale vindecabile în secolul al XX-lea, cancerul și bolile neurodegenerative vor înceta să mai sune ca o propoziție.
Vezi și:
A fost creată prima hartă exactă a lumii. Ce este în neregulă cu toți ceilalți?
Cel mai furtunos loc de pe Pământ: de ce Pasajul Drake este cel mai periculos traseu spre Antarctica
Noul compus de uraniu bate recordul de conductivitate anormală