Autorii noii lucrări au numit genomul T2T-CHM13. Are 200 de milioane de perechi de baze suplimentare - anterior acestea erau
Oamenii de știință spun că au descifrat restul de 8%genele sunt de două ori mai lungi decât primele 92%. Acest lucru se datorează faptului că regiunile heterocromatice sunt alcătuite din bucăți mari de secțiuni repetate care sunt dificil de adunat. Genomul este ca un puzzle în care 8% sunt fragmente de fundal identice care se pot potrivi împreună în mai multe moduri.
Pentru a descifra această secvență, autoriiau folosit instrumente pentru a citi secvențe lungi. Apoi ei explorează genomul folosind metoda Oxford de secvențiere a ADN-ului nanoporului - cu ea puteți număra până la un milion de baze la un moment dat. Dar gradul de precizie va fi scăzut. O altă abordare, PacBio HiFi, vă permite să citiți simultan informații despre 20.000 de baze, iar precizia este, de asemenea, la un nivel ridicat. Autorii au combinat aceste două metode.
Următoarea etapă de lucru este analizarea datelor obținute și dezvoltarea unui pangenom de referință de 350 de genomi umani. Se va ține cont de diferențele care există în genomul diferiților oameni.
Citeste mai mult:
Fuziunea nucleară nu mai are nevoie de milioane de grade: cum funcționează noua metodă
Aeronava A380 finalizează primul zbor cu ulei vegetal
Inginerii au creat un cip pentru sortarea spermatozoizilor. Va ajuta la infertilitate