Programul Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) își propune să înțeleagă variațiile genetice care apar
Scopul final al proiectului este de a îmbunătăți diagnosticul, tratamentul și prevenirea celor mai frecvente boli care duc la invaliditate sau deces.
Am identificat deja câteva idei noi.De exemplu, echipa a descoperit peste 400 de milioane de variații genetice, dar 97% dintre ele sunt foarte rare și apar la mai puțin de 1% din populație. Variațiile genelor pot apărea aleatoriu atunci când genele se recombină sau se mută.
Timothy O'Connor, PhD, este profesor asociat de medicină și endocrinologie la Institutul de Științe Genomice (IGS) de la UMSOM
Aceste cunoștințe ne pot oferi o nouă înțelegere a proceselor de mutație și ne pot spune despre istoria evoluției umane.
Diversitatea tot mai mare a genomului uman va ajuta cercetătorii să învețe mai multe despre modul în care anumite boli afectează diferite grupuri etnice din întreaga lume.
În plus, grupul a stabilit standarde uniformepentru secvențiere: se realizează la scară masivă. Standardele maximizează integritatea datelor deoarece un grup mare de cercetători internaționali utilizează metode comune.
Pe lângă posibilitatea unei analize detaliatedate combinate genomice și medicale pentru probe secvențiate TOPMed a extins analiza probelor genotipate cu un nou panou de referință, care include acum peste 97.000 de persoane. Aceste date sunt disponibile publicului, le puteți studia sau introduce propriile informații.
Acum, autorii își continuă cercetările și colectează date noi pentru resursa lor, pe care le vor analiza mai târziu.
Citeste mai mult
Cel mai mare aisberg din lume s-a prăbușit, fragmente s-au repezit spre nord. E periculos?
Urme de combustibil pentru rachete au fost găsite pe luna lui Saturn, Rhea. De unde vine?
Avortul și știința: ce se va întâmpla cu copiii care vor naște