Za posledných 100 miliónov rokov sa cicavce prispôsobili takmer každému možnému prostrediu – ekosystémom ďalej
Vo viacerých článkoch v mimoriadnom vydaníVedci z časopisu Science ukazujú, ako môže komparatívna genomika objasniť, ako určité druhy dosahujú evolučný úspech, a pomôcť vedcom lepšie pochopiť, ktoré časti nášho genómu sú funkčné a ako môže ovplyvniť zdravie a choroby.
Čo študuje projekt Zoonomia?
Zoonomia je medzinárodný projekt, ktorývyužíva moderný pokrok v technológii sekvenovania DNA, aby pochopil, ako genómy vedú k obrovskej rozmanitosti cicavcov. Výskumný projekt spája viac ako 30 skupín vedcov z celého sveta pod vedením genetikov z University of Uppsala vo Švédsku a Broad Institute, spoločného výskumného centra Massachusetts Institute of Technology a Harvard University.
V roku 2020 výskumníci dokončili prácu naSekvenovanie celého genómu 240 druhov cicavcov, z ktorých 131 ešte nebolo popísaných. Aj keď sa to zdá ako malý počet – je známych viac ako 6 500 druhov cicavcov – vzorka je navrhnutá tak, aby zbierala údaje z rôznych podskupín zvierat. Štúdia preto zahŕňa viac ako 80 % čeľadí cicavcov, pokrývajúcich takmer 110 miliónov rokov evolúcie.
V novej práci vedci používajú zarovnaniesekvencie genómu na určenie zmien, ktoré poháňajú evolúciu. Ide o bioinformatickú metódu založenú na umiestnení sekvencií DNA alebo proteínových monomérov pod seba tak, aby sa v nich našli podobné miesta.
Vedci identifikovali najkonzervatívnejšieoblasti genómu a niekedy aj jednotlivé nukleotidy („písmená“) DNA, ktoré zostávajú u cicavcov nezmenené počas desiatok miliónov rokov evolúcie. Toto sú oblasti, ktoré sa zdajú byť biologicky najdôležitejšie. Našli tiež časť genetického základu pre nezvyčajné znaky cicavcov, ako je schopnosť hibernácie alebo detekcia slabých vôní na veľké vzdialenosti.
Časová os evolúcie cicavcov
Cicavce žili spolu s dinosaurami a prežilimasové vymieranie, ktoré vyhladilo väčšinu týchto starovekých druhov, okrem predkov moderných vtákov. Vedci sa dlho domnievali, že masívna diverzifikácia cicavcov (rýchly rast počtu nových druhov) sa začala práve po tejto udalosti.
V jednej štúdii vedci sledovali zmeny v nekódujúcich oblastiach genómu rôznych cicavcov, aby vytvorili „molekulárne hodiny.
Molekulárne hodiny nám umožňujú presne pochopiť, kedy a kde rôzne línie cicavcov naposledy zdieľali spoločných predkov, a to aj bez fosílneho záznamu.
William Murphy, spoluautor štúdie z Texaskej univerzity A&M
Vedci zistili, že prvé deleniecicavcov na druhy sa vyskytli pred hromadným vymieraním - v období kriedy a treťohôr. Napríklad vývoj placentárnych cicavcov možno vysledovať do obdobia pred 102 miliónmi rokov. Snáď prvým impulzom pre vznik nových druhov bolo unášanie kontinentov, čo viedlo k tomu, že obrovské pevniny sa v priebehu miliónov rokov rozdelili a znovu poskladali.
Ďalšie obdobie aktívnej diverzifikáciesa skutočne stalo hneď po vyhynutí dinosaurov – asi pred 65 miliónmi rokov, keď mali cicavce viac priestoru, zdrojov a stability. Tento zrýchlený vývoj viedol k bohatej rozmanitosti cicavcov, vrátane takých rôznorodých skupín, ako sú mäsožravce, primáty a kopytníky.
Genetická história evolúcie cicavcov. Obrázok: Nicole M. Foley a kol., Science
Stratené ľudské gény
Funkcie DNA ovplyvňujú nielen nové gény, ale ajstratené oblasti genómu. V štúdii vedenej Broad Institute a Yale University sa vedci zamerali na vysoko konzervované gény - tie, ktoré sa nachádzajú takmer u všetkých cicavcov. Porovnaním ľudského genómu s inými druhmi, najmä s našimi blízkymi príbuznými primátmi, výskumníci hľadali časti genómu stratené počas evolúcie.
Analýza ukázala, že ľudia v porovnaní siné druhy cicavcov majú 10 032 delécií - chromozomálnych prestavieb, v dôsledku ktorých sa stratí malý úsek DNA. Väčšina z nich sú veľmi krátke sekvencie pozostávajúce len z niekoľkých párov báz.
Ilustrácia štúdia delécií v genómeosoba (v strede). Vedci skúmali, ako takéto zmeny ovplyvňujú funkciu rôznych tkanív a orgánov (vľavo hore), menia fenotyp zo šimpanzov na ľudí (vľavo dole), menia aktivitu génov (vľavo hore) a ako návrat stratených fragmentov ovplyvní procesy v bunky. Obrázok: James R. Xue a kol., Science
Niektoré zo zmien sa týkajú génov s neurónovými akognitívne funkcie vrátane tvorby buniek vo vyvíjajúcom sa mozgu, iné riadia metabolizmus vrátane práce tukových buniek a pečene. Vedci si všimli, že namiesto zničenia ľudskej biológie niektoré z týchto delécií vytvorili nové genetické kódy – odstránili prvky, ktoré by za normálnych okolností vypínali gény.
Dá sa to prirovnať k fráze „nerobiť nič“z ktorého častica „nie“ vypadne v procese evolúcie, vysvetľujú vedci. V dôsledku toho sa „návod na vytvorenie živého organizmu“ otočí o 180°. Takéto malé zmeny viedli okrem iného k vytvoreniu komplexných kognitívnych funkcií a jedinečnému ľudskému mozgu.
Často si myslíme, že nové biologické funkcieby si mali vyžadovať nové kúsky DNA, ale táto práca nám ukazuje, že vymazanie genetického kódu môže mať vážne následky pre vlastnosti, ktoré nás robia jedinečnými ako druh.
Stephen Reilly, genetik z Yale School of Medicine a spoluautor štúdie
Pátranie po príčinách rozvoja chorôb
Pomáha aj porovnávacia genetikavýskumníkov, aby pochopili, ako sa niektoré choroby vyskytujú u zvierat aj u ľudí. V jednej štúdii sa genetici zamerali na niektoré z najzachovalejších jednopísmenových oblastí nájdených v genómoch väčšiny skúmaných cicavcov a porovnali ich s genetickými variantmi, ktoré boli predtým spojené s chorobami, ako je rakovina.
U ľudí s rakovinou môžu byť mutácierozptýlené po celom genóme. Ako choroba postupuje, tieto genetické zmeny majú tendenciu sa hromadiť. Často je ťažké pochopiť, na ktorých mutáciách záleží, ktoré spôsobujú alebo podporujú ochorenie.
Vedci zistili, že zmeny vkonzervatívne oblasti genómu, ktoré najmenej podliehajú evolučným zmenám, vysoko korelujú s vývojom chorôb. Vedci identifikovali mutácie, ktoré sú pravdepodobne príčinou zriedkavých aj bežných chorôb.
Dokázali to napríklad výskumnícimeduloblastóm, najčastejší typ malígneho nádoru mozgu u detí, pacienti majú veľa nových mutácií v evolučne konzervovaných pozíciách.
Dúfame, že analýza týchto mutácií položí základ pre nové metódy diagnostiky a liečby.
Karin Forsberg-Nielsson, profesorka na Univerzite v Uppsale a spoluautorka štúdie
Ďalšie objavy
Vyššie opísané výsledky sú len súčasťou rozsiahleho genetického projektu. Ďalšie štúdie, ako napríklad:
- vysvetlil, prečo slávny záprahový pes z 20. rokov 20. storočia menom Balto dokázal prežiť v drsných podmienkach Aljašky;
- ukázali, že „skákacie gény“ sú bežnejšie u mäsožravcov ako u bylinožravcov“
- zistili, že druhy s historicky menšími populáciami sú dnes vystavené vyššiemu riziku vyhynutia;
- identifikované pomocou častí strojového učeniagenómy spojené s niekoľkými výnimočnými črtami sveta cicavcov, ako je mimoriadna veľkosť mozgu, vynikajúci čuch a schopnosť hibernácie v zime.
Zverejnené výsledky sú len začiatokpráce vo veľkom meradle, je potrebné ešte veľa analyzovať. Ukazujú rozmanitosť možností využitia komparatívnej genetiky, poznamenávajú výskumníci projektu. Zozbierané údaje o cicavcoch a sekvenovanie genómov iných živočíšnych druhov pomôžu dozvedieť sa viac o evolúcii, chorobách a ich liečbe.
Čítaj viac:
Vedci zistili, že tvar Mliečnej dráhy vôbec nie je taký, ako sme si celý čas mysleli
Dve superzeme nachádzajúce sa na okraji obývateľnej zóny: jedna z nich má príjemnú teplotu
Našli čiernu dieru, ktorá ničí hviezdny záznam blízko Zeme