Medzinárodný tím vedcov oznámil objav novej genetickej choroby, podľa ich údajov, v
Ochorenie dostalo názov VEXAS podľa prvých písmen kľúčových pojmov, ktoré sa s ním spájajú (vakuoly, enzým E1, viazané na X, autoinflamačné, somatické).
VEXAS spôsobujú mutácie v génoch UBA1. Vedci poznamenávajú, že porucha, ktorú objavili, vysvetľuje výskyt zápalových syndrómov u dospelých, ktoré si lieky predtým navzájom nespájali.

Koronavírusy sa naučili napodobňovať ľudské imunitné proteíny a oklamať telo
"Toto je veľmi vážne ochorenie, pacienti nereagujú."na akúkoľvek liečbu - od vysokých dávok steroidov po rôzne chemoterapie, “poznamenávajú vedci. Dodali, že mnoho pacientov strávilo roky návštevou lekárov, ale nedokázali odpovedať na ich obavy. „Je to pre týchto pacientov neuveriteľne frustrujúce a pre ich rodiny desivé.“
Tím začal hľadať chorobu zo zoznamu ďalšíchviac ako 800 génov spojených so zápalom, potom tieto gény porovnal s asi 2 500 pacientmi v databáze nediagnostikovaných chorôb. Táto metóda ich priviedla k trom mužom, u ktorých sa zistilo, že majú rovnakú mutáciu v géne.
Prečítajte si tiež:
- Na hrozivom asteroide Zeme si Apophis všimol nebezpečný jav. Čo sa deje?
- Vedci zistili, prečo sú deti najnebezpečnejším nosičom látky COVID-19
- Čo objavila Parkerova solárna sonda, keď letela čo najbližšie k Slnku