Kompletné zostavenie ľudského chromozómu X je pre výskumníkov genomiky významným úspechom.
Opakujúce sa sekvencie DNAdistribuované v genóme a vždy predstavovali problém pre sekvenovanie. Väčšina technológií produkuje relatívne krátke „čítania“ sekvencie, ktoré sa potom musia zostaviť ako skladačka na zostavenie genómu. Opakované sekvencie vedú k mnohým krátkym čítaniam a vyzerajú skoro rovnako. Zostáva záhadou, ako sa rôzne časti genómu zmestia do seba alebo koľko opakovaní majú.
Tieto opakujúce sa sekvencieboli kedysi považované za neriešiteľné, ale teraz sme urobili skoky v technológii sekvenovania. S nanoporéznym sekvenovaním získavame ultra dlhé čítania stoviek tisíc párov báz, ktoré môžu pokryť celú oblasť opakovania, čím sa obchádzajú niektoré problémy.
Karen Miga, výskumníčka z Kalifornského inštitútu genomiky v Santa Cruz
Vyplnenie zvyšných medzier vsekvencia ľudského genómu otvára nové oblasti tohto genómu. Vedci majú teraz možnosť hľadať súvislosť medzi sekvenčnými variáciami a špecifickým ochorením, ako aj ďalšie stopy k dôležitým otázkam v biologii a evolúcii človeka.
Aj keď referenčná sekvenciaĽudský genóm bol vytvorený asi pred 20 rokmi a stále má stovky medzier. Áno, väčšina úsekov DNA sa opakuje, ale chýbajúce segmenty môžu obsahovať funkčné prvky súvisiace s určitými chorobami.
Vedci zdôrazňujú, že mnoho z neprístupnýchstaršie časti genómu patria medzi najbohatšie na variácie v ľudskej populácii. Tieto informácie môžu byť dôležité pre pochopenie všeobecnej biológie človeka.
Karen Miga a Adam Phillippi z NárodnejInštitút pre výskum ľudského genómu (NHGRI) spoluzaložil konzorcium Telomere-Telomere (T2T) na dokončenie zostavenia genómu. Predtým spolu pracovali na dokumente z roku 2018, ktorý preukázal potenciál technológie nanopórov získať úplnú sekvenciu ľudského genómu. Vedci použili na svoje účely sekvencer Minion Oxford Nanopore Technologies. Zachytáva zmeny v prúde, ktoré sa vyskytujú, keď jednotlivé molekuly DNA prechádzajú cez nanopóry v membráne. Vedci potom tieto veľké molekuly DNA opäť analyzovali na dvoch rôznych prístrojoch, z ktorých každý generoval veľmi dlhé sekvencie.
Na kombináciu údajov vedci použilipatentovaný počítačový program na zostavenie viacerých segmentov vygenerovaných sekvencií. Pomocou technológie tím vytvoril celú zostavu ľudského genómu, ktorá prevyšuje všetky predchádzajúce zostavy z hľadiska kontinuity, úplnosti a presnosti. Nepretržité zhromažďovanie určitým spôsobom dokonca prekonáva súčasný referenčný ľudský genóm.
Podľa vedcov však v tejto sekvencii bolo ešte niekoľko zlomov. Na dokončenie chromozómu X musel tím manuálne odstrániť niekoľko medzier v sekvencii.
Nová sekvencia ľudského genómu,odvodený z ľudskej bunkovej línie nazývanej CHM13, uzatvára veľa medzier v súčasnom referenčnom genóme známom ako zostavenie genómu referenčného konzorcia 38 (GRCh38).
Prečítajte si tiež
Pozrite sa na obrovskú „stenu“ stoviek tisícov galaxií za Mliečnou cestou
Kométa NEOWISE je viditeľná v Rusku. Kde ju vidieť, kde hľadať a ako odfotiť
Ako T bunky vytvorili novú imunitu proti COVID-19 a zmenili štatistiku