Žene sa pred 40. narodeninami vyvinulo 12 nádorov. Sedem z nich bolo benígnych a päť rakovinových. Nedávno
Žena, ktorá má teraz 36 rokov, nosí dvemutantné kópie génu MAD1L1, jednu od každého rodiča. Výsledok štúdie bol publikovaný v časopise Science Advances. Gén kóduje proteín nazývaný MAD1, ktorý hrá rozhodujúcu úlohu pri delení buniek.
Keď sa jedna bunka rozdelí na dve, toNajprv duplikuje všetku svoju DNA a potom zbalí genetický materiál do špeciálnych štruktúr - chromozómov. Potom sa opatrne zoradia pozdĺž stredovej čiary bunky a stiahnu sa na polovicu.
Teda, keď sa materská bunka delív dvoch končí polovica DNA v každej dcérskej bunke. Podľa UniProt proteín MAD1 pomáha zabezpečiť správne zarovnanie chromozómov počas tohto procesu. Všetky bunky teda majú v konečnom dôsledku obvyklých 23 párov chromozómov, databázu proteínových sekvencií a funkčných informácií.
Keď laboratórne myši nesú dve mutantné kópieMAD1L1, hlodavce umierajú v maternici. V prípade ženy sa však dožila dospelosti. Ale počas celého svojho života bola mimoriadne náchylná na nádory. Prvý rakovinový nádor sa jej vyvinul vo veku 2 rokov a posledný vo veku 28 rokov.
„Bolo veľmi ťažké pochopiť, ako to táto žena mohlaaby prežila s takouto mutáciou, spoluautor Marcos Malumbres, vedúci oddelenia bunkového delenia a onkologickej skupiny v španielskom Národnom centre pre výskum rakoviny v Madride, povedal pre španielske noviny El País „Musí existovať niečo iné, čo jej pomohlo vyhnúť sa smrti. "
Analýza ukázala, že 30 % až 40 % jej cirkulujúcich krviniek nesie abnormálny počet chromozómov – buď príliš veľa, alebo príliš málo.
Napriek tomu, že žena má päťkrátmala rakovinu, pacientka sa s tým vyrovnala pomerne ľahko vždy, keď sa u nej choroba rozvinula. A odkedy jej v roku 2014 odstránili posledný nádor, pacientke sa už ďalší nádor nevyvinul. Vedci sa domnievajú, že to môže byť spôsobené jej jedinečným imunitným systémom.
Čítaj viac:
Masívny náraz vesmírneho telesa spustil magnetické pole Zeme
Vedci potvrdzujú teóriu alternatívnej gravitácie: Prečo mení fyziku
Prasacie srdce po transplantácii na človeka bije pomalšie
</ p>