Prirodzený výber je proces, ktorým sa z generácie na generáciu udržiavajú prospešné génové mutácie.
Ak sa však populácia ľudí presúva z jedného prostredia do druhého alebo zmení svoj životný štýl, génové mutácie, ktoré chránia pred jedným patogénom, môžu spôsobiť, že ľudia sú náchylní na nové choroby.
Jedným príkladom takejto novej choroby je rodinná stredomorská horúčka (FMF).
FMF je autozomálne recesívne ochoreniecharakterizované opakujúcimi sa záchvatmi horúčky a peritonitídy, niekedy pleurisy, kožných lézií, artritídy a zriedkavo perikarditídy. Môže sa vyvinúť renálna amyloidóza, ktorá niekedy vedie k zlyhaniu obličiek. Ľudia s genetickým pôvodom zo Stredomoria trpia touto chorobou častejšie ako iné etnické skupiny. Diagnóza je primárne klinická, aj keď je dostupné genetické vyšetrenie.
Ide o dedičné autoimunitné ochorenievznikli za posledných 20 000 rokov. Je to bežné v južnej Európe, na Strednom východe a v severnej Afrike, kde dnes asi 50 % ľudí v regióne nesie génovú mutáciu, ktorá ich robí náchylnejšími na túto chorobu.
Táto prevaha zdanlivo škodlivej génovej mutácie môže byť výsledkom dvoch rôznych typov prirodzeného výberu.
- Jedna možnosť je„Neúplné vyzlečenie“keď sa génová mutácia citlivosti práve odstraňuje z populácie, ale ešte nebola úplne vyhubená. V tomto prípade prirodzený výber pokračuje.
- Ďalšou možnosťou je„Vyrovnávací výber“v ktorých niektoré potenciálne škodlivégénové mutácie pre jeden stav pretrvávajú v populácii, pretože poskytujú určitú ochranu pred iným ochorením. V tomto prípade bol gén citlivosti na FMF spojený s ochranou pred baktériami spôsobujúcimi mor Yersinia pestis.
Ak chcete zistiť, ktorá verzia prírodnéhoPretože výber je súčasťou FMF, vedci sa obrátili na pokročilú AI, ktorá je obzvlášť vhodná na detekciu vzorov alebo rozpoznávanie obrázkov. Algoritmus vycvičili v súboroch údajov so známymi hodnotami, aby otestovali jeho schopnosť rozpoznať vzory.
Potom vedci spustili svoj algoritmus v databázeúdaje pre projekt 1 000 genómov, ktorý obsahuje genomické údaje pre 2 504 ľudí z 26 populácií vrátane zodpovedajúcich populácií v Stredomorí. Zistili, že mutácie v géne FMF stále prevládajú v dôsledku prebiehajúcej selekcie; ešte nedosiahli rovnováhu a prirodzený výber stále funguje.
„Toto je prvý nástroj, ktorý kontrolujerozdiel medzi rôznymi typmi prirodzeného výberu. „Detekuje signály v genóme, ktoré boli predtým nedostupné,“ vysvetľuje vedúci výskumník Dr Matteo Fumagalli z Katedry biologických vied na Imperial College London „Teraz, keď sme dokázali, že AI sa dá použiť na hľadanie jemných vzorcov selekcie v genómoch , príde vhod na ďalšie štúdium procesov adaptácie ľudí na staré choroby, ako je mor, aj na relatívne nové, ako sú FMF a COVID-19.
Jedna z oblastí choroby, ktorá je teraztím vedcov vyšetruje - toto je vzťah osoby s koronavírusmi. Ľudia žijú s koronavírusmi najmenej 50 000 rokov a väčšia náchylnosť niektorých ľudí k závažnejšiemu ochoreniu COVID-19 by mohla signalizovať odlišný mechanizmus vyváženého výberu.
Čítaj viac
Fyzici vytvorili analóg čiernej diery a potvrdili Hawkingovu teóriu. Kadiaľ vedie?
Vedci objavili mýtickú časticu Odderonu
Najtajomnejší prírodný úkaz. Odkiaľ pochádza guľový blesk a v čom je nebezpečný?
„1000 genómov“ je medzinárodný projekt, v rámci ktoréhooznámené v januári 2008, do konca roku 2011 sa plánovalo sekvenovať genómy približne 2 500 jedincov, aby sa vytvoril podrobný katalóg genetických variácií človeka vrátane jednonukleotidových polymorfizmov, indelov a štruktúrnych variácií, ako napríklad variácií počtu kópií gény. V októbri 2012 bolo oznámené, že cieľ bol dosiahnutý, a boli prečítané a zverejnené genetické údaje viac ako 1 000 ľudí. Kompletná databáza je poskytovaná vedcom z celého sveta bezplatne a je obohatením pre všetky oblasti prírodných vied.