Vedci zistili, že v laboratórne pestovaných bunkách obsahujúcich RNA opakovania a proteíny z nich odvodené,
Zhluky môžu stlačiť a deformovať jadro,ovplyvniť, ako molekuly vstupujú a opúšťajú. Zachytávajú aj iné molekuly, takže nemôžu vykonávať svoju prácu a nakoniec bunku zabijú.
Jeden z typov molekúl, ktoré zachytávajúcytoplazmatické akumulácie, - proteíny viažuce RNA. Podieľajú sa na génovej expresii. Je známe, že tieto proteíny sa nesprávne lokalizujú pri reexpanzných poruchách. Ale mechanizmus, ako sa to deje, nie je úplne jasný. Autori novej štúdie sa domnievajú, že odpoveď je v cytoplazmatických zhlukoch RNA – v nich uviaznu proteíny viažuce RNA.
V ľudskej DNA sú štyri typy molekúl:adenín, cytozín, tymín a guanín. Tieto sú známe ako nukleotidy, ktoré prebiehajú pozdĺž vlákien tvoriacich chromozómy. Keďže sú len štyria, nie je prekvapujúce, že krátka sekvencia DNA sa niekde v genóme opakuje. Keď sa to však stane príliš veľakrát za sebou (desiatky či stovky), stáva sa to pre bunky problémom. Re-expanzné poruchy sú kategóriou neurologických porúch spôsobených nadmerným opakovaním. Spôsobujú neurodegeneráciu, svalovú dystrofiu a rôzne poruchy v mozgu.
Výsledkom je, že niektoré bázy v RNA môžulepia sa na seba a dlhé vlákna RNA s „opakovaním“ sú veľmi náchylné na zamotanie. Napríklad: rovnakým spôsobom je pravdepodobnejšie, že dlhý kus pásky sa skrúti a prilepí sa k sebe ako krátky.
Výsledky štúdie sú publikované v časopise Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
</ p>Obal: Pevné zhluky RNA obsahujúcej opakovanie (svetlo zelená) a proteín deformujú bunkové jadro (modré). Poďakovanie: Michael Das/Whitehead Institute