„Ak má niekto vážne ochorenie, nie je pre neho také dôležité, aby jeho údaje boli zosobnené.“
- Prečo vedci?
- Napríklad, ak nie je niečo diagnostikované, zbierkagenetický materiál je absolútne nevyhnutný. Aby sme pochopili stav celej populácie, je dôležité určiť, v čom je problém konkrétnej chorej osobe. Máme asi 20 000 génov, a preto je vzhľadom na všetky možné variácie potrebné korelovať ich s celou populáciou. Uchovávanie môže byť skutočne problémom z dôvodu osobných údajov, ale keď sú anonymizované, už nie je možné vrátiť sa k identifikácii genetických materiálov. Ak má človek vážne ochorenie, nie je pre neho také dôležité, aby jeho údaje boli zosobnené.
Náklady na vytvorenie národného centra DNA v roku 2007čo by sa malo skladovať v genetických vzorkách 80 miliónov občanov, odhaduje sa čínska vláda v roku 2017 na 900 miliónov dolárov. Po vytvorení sa centrum DNA bude zaoberať populačnou genetikou, štúdiom mozgu dojčiat a kognitívneho vývoja, novou liečbou rakoviny, ako aj zriedkavými a chronickými chorobami.
- Aká presná je metóda sekvenovania podľa ďalšieho genómu? Keďže ide o metódu zberu analógových údajov, malo by sa vyskytnúť percento chýb?
- Percento chýb je vždy k dispozícii. Najbežnejšou metódou sekvenovania je exómové sekvenovanie, keď sa skúma iba 1% genómu. Ak však nepracujete s celým genómom ako celkom, nemôžete zistiť, či ste videli všetko. Existuje jeden, ktorý nie je viditeľný na úrovni genómu - napríklad epigenóm.
Existujú veci, o ktorých zatiaľ nič nie je známe. Netvrdíme, že rozumieme všetkému a že sekvencovanie je posledné slovo a konečné riešenie genomiky.
sekvenovania- všeobecný názov metód, ktorýmije stanovená sekvencia nukleotidov v DNA. Najprv sa molekula DNA mnohokrát klonuje, potom sa na náhodných miestach rozreže na niekoľko častí a každá časť sa študuje samostatne. Rozdiel medzi metódami je presne v tom, ako sa skúmajú rezy.
epigenetiky- veda, ktorá skúma zmeny v génoch nesúvisiace sso zmenou v sekvencii DNA. Vysvetľuje, ako prostredie ovplyvňuje aktiváciu alebo potlačenie určitých genetických vlastností. Napríklad hraboše narodené na jeseň majú hustejšiu srsť ako tie, ktoré sa narodili na jar, čo im pomáha prispôsobiť sa chladnému počasiu. Zmena životného štýlu spúšťa biochemické reakcie, ktoré tiež pomáhajú meniť vlastnosti tela a z dlhodobého hľadiska predlžujú život.
„Transparentnosť je dôležitá pre kliniky reprodukčného zdravia“
- Je možné vyvodiť závery o predispozícii plodu k cystickej fibróze, rakovine alebo ochoreniam na ojedinelé ochorenia v skorých štádiách tehotenstva?
— Na mnohých klinikách, napríklad v BostoneTakéto závery robí detská nemocnica zo skenu, ktorý ukazuje, či má plod problémy. Ide o vyšetrenie, kedy sa pomocou rôznych technológií dá vyšetriť embryo z rôznych uhlov a diagnostikovať choroby.
Foto: Zdravá Moskva
- Je možné identifikovať chorobu genetickou analýzou, kým sa nevyskytne, spomaliť alebo úplne odstrániť?
- Áno, na úrovni plánovaného rodičovstva sú už rodičiaOdstráňte najzávažnejšie choroby, ktoré majú v rodine. Niektoré stavy je možné potlačiť skôr, ako sa prejavia. Keď som robil sekvenovanie génov pre seba, prvá vec, na ktorú som sa pozrel, bolo, či existuje možnosť amyotropnej laterálnej sklerózy, aby som pochopil, či je môj život dlhý. Je to také ochorenie, keď máte ochrnutie a zlyhanie mozgu.
Amyotrofická laterálna skleróza- progresívny nevyliečiteľný degeneratívnyochorenie centrálneho nervového systému, ktoré postihuje horné (motorická kôra) aj dolné (predný roh miechy a jadrá hlavových nervov) motorické neuróny. Ide o zriedkavé ochorenie, počet prípadov sa odhaduje v rozmedzí 2–7 prípadov na 100 tisíc ľudí ročne. Priemerná dĺžka života s týmto ochorením je 5-7 rokov. Ale napríklad slávny vedec Stephen Hawking žil 55 rokov po svojej diagnóze. Od roku 1997 bol pre neho navrhnutý invalidný vozík, ktorý ovládal pomocou jediného tvárového svalu, ktorý si zachoval pohyblivosť. Komunikuje sa pomocou syntetizátora reči. Napriek svojmu postihnutiu sa Hawking naďalej venoval vedeckej činnosti. Študoval čierne diery, napísal niekoľko vedeckých prác a populárno-náučných kníh, veľa cestoval, hral vo filmoch a dokonca lietal v nulovej gravitácii v lietadle.
- Čo by ste odporučili žene, ktorá má veľmi vysoké riziko, že bude mať dieťa so zlým zdravotným stavom alebo nevyliečiteľnými chorobami?
- Najprv choďte na klinikureprodukčné zdravie, aby sa pre ňu vypracoval a predpísal individuálny liečebný plán a podľa toho konal. Aj pre kliniky je taký aspekt, ako je transparentnosť a čestnosť, veľmi dôležitý: aby jasne uvádzali percento úspešnosti a šance na uzdravenie a počatie zdravého dieťaťa, ktoré skutočne existuje. A ak nemôžu niečo urobiť, musia nájsť lekára, ktorý môže.
V Rusku sú povolené lekárske potratyindikácie po dobu až 22 týždňov. Deje sa tak v prípade, že matka má vážne ochorenie a tehotenstvo ohrozuje jej život alebo sa žena nemôže o dieťa úplne starať. Závažné abnormality plodu sú tiež dôvodom lekárskeho potratu. Úplný zoznam chorôb je uvedený v uznesení Ministerstva zdravotníctva z roku 2007 „Po schválení zoznamu lekárskych indikácií na umelé ukončenie tehotenstva.“ Medzi ne patrí tuberkulóza, srdcové defekty, závažné patológie pečene a obličiek, závažné duševné poruchy, chromozómové poruchy u dieťaťa a ďalšie. Otázka potreby lekárskeho potratu posudzuje odborná komisia, ktorá zahŕňa gynekológku pozorujúcu ženu, vedúceho lekára lekárskeho ústavu a úzkych špecialistov na chorobu, ktoré slúžili ako základ pre potrat.
- Predpokladajme, že výsledky testov ukázali u novorodencov prítomnosť viac ako 200 génov, ktoré spôsobujú očné problémy. Čo by mali rodičia v tomto prípade urobiť?
- Na poskytnutie správnej odpovede je potrebné veľadetaily. Nakoniec, sekvencovanie je veľkým problémom, získate informácie a nechápete, čo s ním. A niekedy také informácie, že by bolo lepšie, keby nevedeli. Môžu existovať rôzne možnosti. Niekedy je to nejaká zlá správa, ktorú možno zastaviť predpísaním určitých prísad, ktoré znižujú riziko chorôb, a niekedy také, že jednoducho neviete, čo s nimi robiť.
„Stáva sa, že jedna malá zmena ovplyvní celé telo“
- Ak hovoríme o mutáciách a mitochondriálnej DNA, prečo existujú mutácie, ktoré menia celé telo alebo nespôsobujú negatívne následky?
- Výskum v tejto oblasti sme my asú zapojené. Stáva sa, že dôjde k nejakej mutácii a náhle zasiahne časť tela, kde by vôbec nemala byť prítomná. Toto je obrovská otázka, na ktorú zatiaľ neexistuje odpoveď.
Foto: Zdravá Moskva
"Čo presne však spočíva v mitochondriálnych chorobách a ako môžu mutácie jednotlivých buniek spôsobiť poškodenie tela ako celku?"
- Stáva sa, že jedna malá zmena ovplyvní celoktelo. Zdá sa, že ide iba o jednu mutáciu a zabíja človeka vo veľmi mladom veku. Pokiaľ ide o mitochondriálnu DNA, pacient môže mať iba jednu poruchu, ale spôsobuje ochorenie, na ktoré zomrie. Vykonávame výskum a porovnávame zmeny buniek u ľudí, opíc a hmyzu. Doposiaľ nebolo zistené absolútne minimum, ktoré po zmene ovplyvňuje celý organizmus ako celok a spôsobuje jeho dysfunkciu.
mitochondrie- bunkové organely, ktoré oxidujú organické zlúčeniny a využívajú uvoľnenú energiu.
Mitochondriálna choroba- skupina dedičných chorôb spojených snarušenie mitochondrií. Prestanú produkovať energiu, čo spôsobí, že bunka prestane vykonávať svoje funkcie. Najviac postihnutými bunkami sú v tomto prípade mozog, kostrové svaly, obličky, srdce, pečeň, dýchacie orgány a endokrinný systém.
V 15% prípadov je príčinou ochoreniamutácia v mitochondriálnej DNA (mtDNA), čo má za následok poruchu mitochondriálnej funkcie. Medzi ďalšie príčiny mitochondriálnych ochorení patria mutácie génov v jadrovej DNA, ktorých produkty sa podieľajú na mitochondriálnom metabolizme. Celkovo mitochondriálna DNA tvorí nie viac ako 0,5 % z celkového množstva DNA v tele. Mitochondriálna DNA je kruhový chromozóm s dĺžkou 16 569 nukleotidových párov.
Znak mitochondriálnych chorôb,kvôli mutáciám mtDNA je materský typ dedičnosti (mitochondrie sa zvyčajne prenášajú iba vajíčkom). V súčasnosti bolo identifikovaných viac ako 250 bodových mutácií mtDNA, ako aj veľa rôznych delécií (strata chromozómového miesta) a preusporiadanie mtDNA (výskyt ďalších miest, rotácia chromozómového miesta o 180 °, prenos jedného chromozómového miesta do druhého). Je známych viac ako 200 chorôb spôsobených týmito mutáciami. Okrem toho sa mutácia v rovnakom géne mtDNA u rôznych ľudí môže prejavovať v rôznej miere až do úplnej absencie klinických prejavov. V tomto ohľade je frekvencia mitochondriálnych ochorení iba 1 až 2 z 10 000 ľudí, hoci mutácie mtDNA sa dajú zistiť približne v 1 z 200 prípadov.
„Vedci nedovolia nič zlé“
- Koľko lekárov dnes dôveruje výsledkom genetického testovania?
- Za 10 rokov práce genetika vidím, že lekáriteraz oveľa citlivejšie na génovú analýzu. Predtým, ako všetko nové, to bolo podozrivé, lekári odmietli diagnózu a teraz sú terapeuti veľmi radi, že s nami môžu pracovať. Samozrejme, existujú lekári, ktorí tomu nie sú otvorení, ale časom to zmizne. Pretože genetické testovanie má určité výhody - vyššiu presnosť a farmakogenomiku.
— Nedávno vedenie Ruskahovoriťobavy zo zberu genetickej analýzy biomateriálov našich občanov. Existuje skutočná hrozba pre ľudí, ktorých údaje vedci zozbierali a použili?
„Ide o to, ako sa s týmito údajmi zaobchádza.“ Som si však istý, že ruská vláda a vedci nedovolia nič zlé. Dobro prevažuje nad zlým a prínosy sú omnoho väčšie. Ak hovoríme o niektorých veľmi vážnych ochoreniach, potom už nevzniká otázka, pretože riziko je v porovnaní s prínosom minimálne.
- Je možné povedať, že génová terapia je pre pacienta lacnejšia, a čo je najdôležitejšie, je efektívnejšia ako vývoj tradičných liekov, aspoň pokiaľ ide o ochorenia na ojedinelé ochorenia?
- Nemôžem s istotou povedať. Napríklad na klinike v Bostone sa liečia deti a veľmi dobre sa darí takým špecifickým poruchám, pri ktorých je génová terapia skutočne najlepším spôsobom. Predtým, ako sa stane hlavnou metódou, sa však musí vyvinúť medicína.
Podľa ministerstva zdravotníctva je liečba chorôb ojedinelýchnáklady na pacientov od 100 tisíc do niekoľkých miliónov rubľov mesačne. Náklady na jeden z najdrahších génových prípravkov Lucsturn sú 850 000 dolárov. Je určený na liečbu Leberovej amaurózy, vážnej choroby očí, pri ktorej sa prestane produkovať proteín potrebný na sietnicu, čo vedie k oslepnutiu. Konečné náklady na liečivo závisia od účinnosti liečby. Podľa výrobcu je liek účinný v 90% prípadov. Predtým lekári odporúčali iba podpornú liečbu - užívali vitamíny a vnútroočné injekcie, ale tieto metódy boli neúčinné: takmer 95% pacientov úplne stratilo svoju schopnosť vidieť o 10 rokov.
- Trocha sci-fi: dnes si môžete upraviť zdravý genóm tak, aby ste získali superveľmoci?
"Ešte nie." Jedného dňa to bude možné. Myslím si, že o čom všetci snívajú, je schopnosť zmeniť väzivá a svaly pre aktívnejší pohyb.
- Ako sa bude vyvíjať génová terapia a genetika v budúcnosti?
- Myslím si, že diagnóza sa uskutoční na všetkomskoršie štádium. Začneme s identifikáciou situácií, keď môžete napríklad vstúpiť do vírusu, ktorý ukazuje chýbajúci proteín. Možno to nebude fungovať pre všetky diagnózy, ale rozsah aplikácie génovej terapie sa bude postupne rozširovať.