Ako sa uskutočňuje výskum genómu v Rusku a vo svete
Podľa správy spoločnosti Global Market Insights globálny trh
Na globálnom trhu s genetickým výskumomDnes medzi lídrov patrí Illumina (ovládaná 75% trhu) a Thermo Fisher Scientific, ktoré sa zaoberajú vývojom a výrobou zariadení na sekvenovanie - stanovenie aminokyselinovej alebo nukleotidovej sekvencie proteínov, DNA a RNA. Vďaka týmto hráčom sa náklady na technológiu znížili 15-krát - na 1 000 dolárov. V budúcnosti je však možný ešte znateľnejší pokles ceny (na 100 dolárov): malo by to uľahčiť nové vybavenie od spoločnosti Illumina - NovaSeq. Spoločnosti Gilead Sciences, Novartis AG a CRISPR Therapeutics AG zostávajú lídrami v oblasti liečby genetických chorôb (spoločnosť sa tiež aktívne podieľa na vývoji v oblasti úpravy génov). Vedúce pozície v testovacom dizajne sú Myriad Genetics, Genomic Health a Invitae.
Objem ruského trhu s genetickýmimenej testovania ako európske, americké alebo ázijské. Na konci roka 2019 sa odhadoval na 4 - 9 miliónov dolárov (300 - 700 miliónov rubľov), zatiaľ čo európsky - na 14,7 milióna dolárov. Rusko je stále v počiatočnom štádiu vývoja, ale miera rastu domáceho trh sa zvyšuje. Podľa predpovedí SmartConsult bude v nasledujúcich piatich rokoch čeliť intenzívnemu rastu o 12 - 15% ročne, v dôsledku čoho objem ruského trhu do roku 2025 presiahne 14 miliónov dolárov. Jeho rast v roku 2019 sa uľahčil zavedením genetických profilov prezidentským dekrétom (č.). Vďaka tomu začali o testovanie prejavovať záujem nielen lekárske spoločnosti, ale aj populácia. A samotná služba sa stala dostupnejšou, pretože sa znížili jej náklady, aj keď cena v Rusku je stále 2 až 3-krát vyššia ako v Spojených štátoch.
V Rusku vedúci v oblasti genetickýchtestovanie - Genotek s vlastným vývojom interpretácie kódu. V roku 2020 spoločnosť vyzbierala 4 milióny dolárov. Predtým, v rokoch 2016 - 2017, boli do nej investované ďalšie 3 milióny dolárov. Okrem testov sa Genotek venuje výskumu pre vedecké laboratóriá vrátane štúdia onkologických nádorov. Medzi ruských vodcov patrí aj „Genoanalytica“, Oftalmic s úzkou ponukou diagnostiky dedičných oftalmologických chorôb, UGENE s bioinformatickým prostredím pre molekulárnych biológov.
Aké lekárske otázky sú teraz uzavreté výskumom genómu?
Rozvoj preventívnej medicíny sa stal možnýmpráve štúdiom a aplikáciou výsledkov dnešných genetických objavov. Toto napríklad uľahčuje zavedenie sekvenačných technológií novej generácie, vďaka ktorým sa zvýšil potenciál diagnostického testovania a zrýchlil sa pokrok v oblasti génovej terapie: v roku 2018 bolo vo fáze vývoja viac ako 700 programov vo svete. Rozšíreniu doterajšej techniky bránia iba vysoké náklady, ktoré sa však postupne znižujú, čo už preukázala spoločnosť Illumina. V roku 2019 dodala do celého sveta vrátane ruských vedeckých ústavov viac ako 13 tisíc sekvenovacích strojov.
V roku 2017 FDAAmerická FDA schválila prvé dve inovatívne CAR-T génové terapie na boj proti rakovine krvi prerobením bielych krviniek (súčasť imunitného systému), aby mohli vidieť choré bunky, ktoré predtým vynechali. Povolenie dostali spoločnosti Gilead Sciences a Novartis. Očakáva sa, že v najbližších rokoch prinesú riešenia na boj proti iným formám rakoviny.
Ale maximálna pozornosť je stále zameranáokolo technológie úpravy génov CRISPR-Cas9: jej metódy vstúpili do fázy výskumu v polovici roku 2019. CRISPR Therapeutics a Vertex Pharmaceuticals sa snažia zmeniť DNA mimo ľudského tela a Intellia to začiatkom apríla 2021 začala robiť vo vnútri pacienta (s jeho kostnou dreňou). Existujú aj izolované experimentálne zmeny DNA v embryách, ktoré sa uskutočňujú od roku 2015. Vedci sú však stále veľmi ďaleko od rozšírenia úpravy genómu do bežnej medicíny. Zatiaľ hovoríme o možnej korekcii dedičných chorôb u už narodených detí, ale aby sme to mohli začať robiť, je potrebné vyriešiť otázky štátnej regulácie takýchto techník a všetky etické rozpory. Predpokladá sa, že trh CRISPR-Cas9 bude do roku 2026 rásť ročným tempom rastu viac ako 15 %.
Okrem toho došlo k zvýšenému používaniugenetické testovanie na rakovinu a genetické choroby v Severnej Amerike. Lekári integrujú genetické testovanie do klinickej starostlivosti o pacientov: už to nie je len zaujímavá inovácia, ku ktorej sa bežní ľudia uchyľujú iba zo zvedavosti. Táto technológia stimuluje rozvoj preventívnej medicíny: za niekoľko rokov sa objavilo viac ako 1 500 testov a toto číslo bude stále rásť. V tejto oblasti však stále existujú obmedzené vedecké informácie, takže vedci musia vykonať veľa práce, aby genetické testy fungovali efektívne.
Aké objavy vo výskume genómu možno očakávať
Odborníci poukazujú na vyhliadky na rozvojCRISPR-Cas9 v oblasti terapie patológií kostnej drene: zatiaľ je to najpravdepodobnejšia oblasť praktickej aplikácie technológie úpravy génov. Prinajmenšom, ak budú výsledky experimentov Intellia úspešné, v nasledujúcom desaťročí sú možné podobné pokusy o ovplyvnenie DNA pečene a obličiek in vivo (editovacie molekuly sa vstrekujú priamo do pacienta). Spoločnosť Excision BioTherapeutics tiež pracuje na génových prístupoch k liečbe herpesu a hepatitídy B a využíva na to vlastné metódy spoločnosti - CasX a CasY. Klinické skúšky sú naplánované na rok 2022.
Spolu s tým vedecký svet očakáva novésľubné výsledky zo štúdií CRISPR Therapeutics a Vertex Pharmaceuticals a Editas Medicine, ktoré skúmajú potenciál technológie meniacej gény na liečbu kosáčikovitej anémie a beta talasémie. Na konci roku 2019 bola prvá osoba v Spojených štátoch liečená CRISPR na kosáčikovitú chorobu. V lete 2020 vyšlo najavo, že aj po deviatich mesiacoch je terapia stále účinná. A na konci roku 2020 odborníci vyjadrili nádej, že táto technika bude zavedená do bežnej medicíny: už 10 pacientov, ktorí dostali takúto liečbu, vykazuje stabilné výsledky.
Aký to bude mať vplyv na zdravotníctvo a lekársky trh
Mnohí dnes veria, že genetickévýskum sa stane všeliekom a umožní objav mnohých liekov na základe štúdia mikrobioty, sekvenovania genómov. Existuje však jeden zásadný problém, ktorý ľudia doteraz nevyriešili: nemôžeme iba na základe genetického kódu určiť trojrozmernú štruktúru proteínu. V roku 2020 Google uviedol AlphaFold, algoritmus založený na AI, ktorý dokázal modelovať trojrozmernú štruktúru proteínu z jeho aminokyselinovej sekvencie a otvoril nové cesty pre vývoj životne dôležitých liekov na boj proti vírusom. Použitie AlphaFold skráti cyklus vývoja liekov na desiatky, ak nie stovky, krát. Tento model bude tiež relevantný pre tvorbu imunitne biologických produktov. Ale dnes nie je úplne jasné, aký presný je tento algoritmus.
Problémy sú aj so skutočnosťou, že genóm nie jeberie do úvahy obrovské množstvo epigenetických faktorov: ako sa nachádzajú proteíny na konkrétnej DNA. Na prečítanie všeobecných informácií o tele sú potrebné rôzne techniky a zariadenia.
V dôsledku toho sa v oblasti objaví problémepigenetika a ťažkosti pri štúdiu každej časti génu: musíte pochopiť, čo sa s ním deje a ako fungujú epigenetické faktory, ktoré nezávisia od genetiky. Prebiehajúce štúdie a ich výsledky pomôžu pri liečbe monogénnych ochorení, pri ktorých sa vyskytujú genetické abnormality, na posúdenie zodpovedajúcich rizík. Ale nikdy nebudeme môcť využívať takéto technológie v plnom rozsahu vo vzťahu k polygénnym ochoreniam: teda tým, za ktorých výskyt a rozvoj nie je zodpovedný jediný gén, ale obrovská kombinácia faktorov.
Genetika by sa mala považovať za jednu zmetódy, ktoré riešia množstvo problémov, ale nesľubujú, že sa stanú čarovnou paličkou na všetko. Poskytuje informácie, ale nie je schopná odpovedať na všetky otázky. Ako sa bude vyvíjať genetika, bude čoraz viac pomáhať posilňovať personalizovanú medicínu, ale iba v spojení s ďalším výskumom, preventívnou medicínou, analýzami, hodnotením biochemických parametrov človeka a ďalšími parametrami.
Pokračuj v čítaní:
Najväčšia kométa v histórii letí do stredu slnečnej sústavy: je to takmer planéta
Vedci sa naučili vzdialene identifikovať známky života
Poškodenie kože, mozgu a očí: ako sa COVID-19 dostáva do ľudských orgánov