Poznať vopred všetky choroby, rast a intelektuálne schopnosti dieťaťa - to je to, o čom rodičia snívajú,
Ako sa takýto postup vykonáva?
Najprv sa z ľudského embrya vytvoreného oplodnením in vitro (IVF) odoberie bunka. Potom je testovaná na genetické poruchy.
Na celom svete sú také spoločnostiponúknuť budúcim rodičom vykonanie komplexného genetického testovania embryí pred IVF. Napríklad v Rusku sú to Atlas, Genotek a Genetico. Tento trend znepokojuje genetikov aj bioetikov. Spoločnosti tvrdia, že vedia predpovedať, či bude dieťa náchylné na väčšinu bežných chorôb. Vrátane tých, ktoré sú ovplyvnené desiatkami či dokonca stovkami génov. Ďalej ľudia, ktorí podstúpia IVF, majú možnosť vybrať si embryo s pravdepodobným nízkym rizikom vzniku chorôb.
Prečo sú genetici a bioetici proti takémuto postupu?
Pretože selekcia embryí na základe týchtopredpovede je postup, ktorý nebol vedecky dokázaný. Navyše sociálne dôsledky používania komplexných genetických testov na výber embryí ešte neboli úplne preskúmané. Niektorí vedci sú úplne proti tejto praxi. Iní uznávajú, že keď sa nahromadí viac údajov, možno vyvodiť platné závery, ale každý súhlasí s tým, že tento postup by sa mal starostlivo regulovať.
V Nature Medicine na konci marca 2022 bolopublikovali štúdiu vysvetľujúcu niektoré metódy určovania skóre polygénneho rizika. To pritiahlo pozornosť vedcov, ale nerozptýlilo ich obavy.
Skóre polygénneho rizika je skóre genetického rizika alebo skóre celého genómu. Odráža, do akej miery je človek geneticky predisponovaný k určitej vlastnosti.
Ako sú dnes takéto postupy regulované?
Niektoré zdravotnícke orgány po celom sveteregulovať používanie jednoduchého genetického testovania spolu s IVF. Ale to nie je bežná prax. Účelom týchto testov je znížiť šancu, že rodič prenesie dedičnú chorobu na svoje nenarodené dieťa. V Rusku neexistujú žiadne špecifické regulačné akty pre genetické testy, ktoré sa v mnohých postupoch veľmi líšia od jednoduchých biochemických. Výsledkom je, že niektoré genetické testy sú zakázané, zatiaľ čo iné majú prakticky zakázané prekážky na vytvorenie laboratórií.
Testovanie je zvyčajne potrebné, ak má pacientzriedkavé mutácie v jedinom géne, ktoré vedú k ničivým zdravotným následkom. Napríklad v Spojenom kráľovstve Úrad pre oplodnenie a embryológiu človeka schválil testovanie na viac ako 600 dedičných chorôb. Sú zamerané najmä na nájdenie Tay-Sachsovej choroby a rakoviny prsníka spôsobenej mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2.
Ale najčastejšie ochorenia ako naprako diabetes 2. typu, sú spojené s mutáciami nie v jednom géne, ale v mnohých - potenciálne až tisícoch. Aby vedci pochopili, ako geneticky predpovedať takéto choroby, analyzujú sekvencie DNA tisícok chorých ľudí a porovnávajú ich s DNA zdravých ľudí. Tieto informácie sa potom prevedú na celkové skóre rizika, ktoré možno použiť na pochopenie toho, aké je riziko vzniku tejto poruchy.
Cieľom je pokračovaťgenetické štúdie na širšej a hlbšej vzorke. Vďaka tomu budú ukazovatele polygénneho rizika presnejšie a nakoniec sa použijú na usmernenie stratégií liečby a prevencie. Existuje však konsenzus, že predbežné výsledky zatiaľ nemožno použiť mimo vedeckého výskumu.
Čo sme sa dozvedeli o polygénnom riziku z najnovších vedeckých prác?
V najnovšej štúdii autori, väčšinaktorí pracujú pre IVF alebo genetické testovacie spoločnosti, sa snažili prísť na to, ako technicky predpovedať presnú sekvenciu genómu z malého množstva DNA. Napríklad z jednej alebo dvoch embryonálnych buniek.
Autori vytvorili genetické sekvenciepre viac ako 100 embryí: analyzovali státisíce oblastí v genómoch embryí. Na tento účel sme použili metódu nazývanú genotypizácia. Vyžaduje si to menej DNA ako sekvenovanie celého genómu.
Tieto údaje potom skombinovali ssekvencie celého genómu rodičov, aby sa vyplnili zostávajúce medzery v DNA. Ďalej porovnali zrekonštruovaný genóm embrya so skutočnou sekvenciou genómu, ktorá bola odobratá z narodeného dieťaťa.
Identifikovali správnu sekvenciu genómu na miestach, ktoré sú zodpovedné za cukrovku, určité typy srdcových chorôb, niekoľko foriem rakoviny a autoimunitné poruchy. Presnosť bola 97-99%.
Ak by takéto metódy mohli fungovať, prečo sa potom genetici obťažujú?
S tým súvisí aj mnoho ďalších problémovprax. Jedným z nich je, že odhady na testovanie embryí boli vyvinuté zo štúdií v rámci celého genómu: použili veľké vzorky DNA len od ľudí európskeho pôvodu. Teraz sa snažia tieto údaje diverzifikovať, no stále sú tieto informácie založené na nedostatočne rôznorodej podskupine ľudí. Ani medzi bielymi Európanmi nie sú opatrenia polygénneho rizika vždy relevantné. Môže to byť spôsobené tým, že interakcie medzi génmi stále nie sú úplne pochopené.
Vedci navyše ešte úplne nechápu akovýber embryí s nižším rizikom vzniku jedného ochorenia môže ovplyvniť náchylnosť na iné ochorenia. Genetická variácia môže mať množstvo následkov, jav známy ako pleiotropia. Znamená to, že sekvencia DNA spojená s prospešnou charakteristikou môže tiež zvýšiť riziko škodlivej charakteristiky.
Mnohé z týchto polygénnych ukazovateľovpredpovedajú riziko vzniku porúch, ktoré sa vyskytnú neskôr v živote. Ale neberú do úvahy potenciálne zmeny životného prostredia, ktoré sa môžu vyskytnúť počas tohto obdobia, ako aj nové spôsoby liečby, ktoré sa objavujú.
Okrem toho môžu takéto postupy viesť k zbytočnému zničeniu životaschopných embryí: žena bude musieť podstúpiť ďalšie cykly ovariálnej stimulácie, aby získala viac vajíčok.
Zatiaľ čo vedecká komunita skúma potenciálproblémy a možnosti takéhoto postupu. Polygénne hodnotenia rizík môžu vďaka svojej komplexnosti pomôcť dozvedieť sa nielen o potenciálnych zdravotných rizikách, ale aj o výške či inteligencii. Teraz však nie je dostatok informácií na vypracovanie relevantného testu, ktorý budúcim rodičom pomôže vybrať embryá.
Čítaj viac:
Najväčší rodokmeň ľudstva ukázal históriu nášho druhu
Vedci chápu, prečo tektonické platne stúpajú a rastú, keď sa roztápajú ľadovce
Fyzici v laboratóriu znovu vytvorili schopnosti T-1000 z "Terminátora-2"