Vedci z Národného inštitútu pre výskum ľudského genómu a programu Undiagnosed
Vedci sa domnievajú, že tento stav je spôsobenýgenetická mutácia, ktorá ovplyvňuje schopnosť neurónov v mozgu správne vykonávať funkciu recyklácie buniek – autofágiu. Vnútorné zložky bunky sa pri ňom dostávajú do jej lyzozómov alebo vakuol, kde dochádza k ich degradácii. Ide o prirodzený proces regulovaný mechanizmom bunky. Demontuje nepotrebné alebo nefunkčné komponenty.
Biológovia dúfajú, že objav pomôže nielen deťom, ale aj ďalším pacientom s poruchou autofágie. Pozoruje sa pri Alzheimerovej chorobe.
Prvý subjekt v štúdiiSymptómy sa objavili vo veku troch rokov. Mal abnormálnu chôdzu, zníženú koordináciu a nedokázal vždy udržiavať očný kontakt. Ako chlapec rástol, začali sa u neho objavovať záchvaty, znížené reflexy a čiastočne nezrozumiteľné rečové vzorce. Vo veku deväť a pol roka bola dieťaťu diagnostikovaná ADHD, mierna kognitívna porucha a porucha opozičného vzdoru. V tomto stave pacient pociťuje podráždenosť a hnev a má tiež tendenciu hádať sa s rodičmi a inými autoritami. Stojí za zmienku, že chlapec má sestru, ktorá napriek skorým vývojovým problémom vyrastala bez príznakov choroby.
Dve ďalšie deti, ktoré boli diagnostikovanéneurologická porucha - sestry dievčatá. Jedna z nich mala abnormálne pohyby paží, potkla sa a ako dieťa mala nezvyčajný, príliš intenzívny pohľad. Ako starla, dievča malo naďalej problémy s učením a rečové ťažkosti. Ďalšia sestra mala tiež problémy s ovládaním motoriky, čo sa nakoniec vyriešilo, hoci aj ona mala naďalej problémy s artikuláciou.
Po preskúmaní lekárskych záznamov vedci zistiliodpoveď: všetky deti mali mutáciu génu ATG4D. Podľa štúdie z roku 2015 spôsobuje u psov Lagotto Romagnolo problémy s motorickým ovládaním a pohybom očí. Autori nového experimentu zistili, že mutácia ATG4D v kožných bunkách chorých detí nezasahuje do autofágie. Zmenil však systém recyklácie buniek v mozgu.
Po preskúmaní lekárskych záznamov vedci zistiliodpoveď: všetky deti mali mutáciu génu ATG4D. Podľa štúdie z roku 2015 spôsobuje problémy s motorickým ovládaním a pohybom očí, ale len u psov Lagotto Romagnolo.
Po vykonaní experimentu s bunkami v laboratóriu,vedci zistili, že mutácia ATG4D v kožných bunkách chorých detí nezasahuje do autofágie. Spôsobuje narušenie recyklácie buniek výlučne v mozgu, bez ovplyvnenia zvyšku tela.
Predchádzajúce štúdie ukázali, že normálneautofágia je spojená s menším upchávaním tepien a zvýšenou životnosťou. Okrem toho môže byť tento proces upravený tak, aby sa znížilo množstvo amyloidných plakov, ktoré spôsobujú Alzheimerovu chorobu.
Čítaj viac:
V NASA porovnali dve fotografie Zeme s rozdielom 50 rokov: čo vedci našli
Neďaleko od nás sa našla planéta veľkosti Zeme. Možno je tam atmosféra
Pozrite sa na zlaté „držky“ zo 17. storočia: inštaloval ich socialista
Titulná fotka: National Human Genome Research Institute