Vedci našli pozostatky starovekého muža s dvoma X chromozómami

Medzinárodný tím výskumníkov objavil známky dávneho pôvodu vzácnej genetiky

ochorenie, ktoré postihuje 0,1 % mužov na celom svete. Vedci oznámili najstarší klinický prípad Klinefelterovho syndrómu.

Pre svoju prácu vedci použili genetikuinformácie z kostry nájdenej na severovýchode Portugalska. Rádiokarbónová analýza ukázala, že vek tohto nálezu je asi 1000 rokov. Analýza genómu okamžite odhalila prítomnosť zriedkavej mutácie, ale vedci vykonali ďalšie testy.

Hneď po prvom sme boli nadšenívidel výsledky. Ale starodávna DNA bola veľmi degradovaná, nekvalitná a mala veľa nezrovnalostí, čo znamená, že sme boli spočiatku vo svojich záveroch opatrní.

Joao Teixeira, výskumný pracovník na Austrálskej národnej univerzite a spoluautor štúdie

Na testovanie hypotézy vedci vykonalipočítačové modelovanie, porovnávanie starovekej DNA s referenčným moderným náprotivkom. To umožnilo vylúčiť porušenia, ktoré sú spôsobené degradáciou v dôsledku času.

Fotografie lebky zobrazujúce maloklúziu, charakteristické pre Klinefelterov syndróm. Obrázok: Xavier Roca-Rada a kol., The Lancet

Navyše nájdená vzorka kostry je v poriadkuzachovalé, a preto sa vedcom podarilo obnoviť vonkajšie znaky charakteristické pre Klinefelterov syndróm. Vedcom sa podarilo potvrdiť najmä na tú dobu nezvyčajne vysoký rast (1,8 m), široké boky a nerovnomerne opotrebované zuby, ktoré poukazujú na nesprávnu oklúziu čeľuste.

Výskumníci sa domnievajú, že integrovaný prístup,pomocou genetiky, analýzy kostí a počítačového modelovania by sa dalo študovať minulú prevalenciu iných genetických chorôb, ako je Downov syndróm.

Čítaj viac:

Slnečná škvrna veľkosti Zeme narastie 10-krát za 2 dni: je nasmerovaná na nás

Toto je „dvojča“ Zeme v minulosti: neďaleko od nás sa našla jedinečná planéta-oceán

Einstein mal opäť pravdu: po polstoročí fyzici dokázali stabilitu čiernych dier