Bola zverejnená prvá správa o najambicióznejšom projekte sekvenovania genómu na svete

Vedci z deCODE Genetics v spolupráci s vedcami z Dánska zverejnili prvú správu z najväčších

deň práce na sekvenovaní celého genómu.Uvádzajú genómové sekvencie 150 000 účastníkov v Biobanke Spojeného kráľovstva. V budúcnosti biológovia očakávajú, že za tri roky sekvenujú 500 000 kompletných genómov.

Biológovia deCODE genetiky objavili 600 miliónovpolymorfizmy a inzercie v 150 000 genómoch, čo zodpovedá 7 % z tých, ktoré by sa teoreticky mohli vyskytovať v ľudských génoch. Je však možné, že niektoré teoreticky možné premenné sú nezlučiteľné so životom.

Štúdium veľkého súboru údajov umožnilo vedcomoddelené oblasti genómu, ktoré sú tolerantné voči vysokej sekvenčnej diverzite, od tých, ktoré sú „konzervatívnejšie“. Predpokladá sa, že oblasti, ktoré netolerujú sekvenčnú diverzitu, sú dôležité pre ľudské prežitie a rozmnožovanie.

„Dáta tohto typu a množstva budú produkovať"Revolúcia v našej schopnosti identifikovať a charakterizovať intergénové sekvencie dôležité pre ľudskú rozmanitosť, či už ide o riziko ochorenia a reakciu na liečbu alebo niektoré iné charakteristiky," povedal Kari Stefansson, zakladateľ deCODE a jeden z autorov článku.

Čítaj viac:

Fyzici našli vo vesmíre univerzálne „hodiny“: sú presnejšie ako atómové

Archeológovia našli kresby strašidelných ľudí s obrovskými hlavami: kto to bol

Teleskop Jamesa Webba urobil prvú snímku Jupitera: ukazuje 9 pohyblivých cieľov naraz